Cromosoma 2

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Chromosome 2.svg

O cromosoma 2 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), temos unha copia do cromosoma 2 nas nosas células haploides e dúas copias (un par) nas nosas células diploides. Pola posición do seu centrómero, o cromosoma 2 clasifícase como cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 2 é o segundo cromosoma humano máis grande, comprende máis de 243 millóns de pares de bases [1] [2], e representa case o 8% do total do ADN da célula.

Para identificar os xenes nun cromosoma poden utilizarse diversos métodos, que dan lugar a unha cifra algo diferente de xenes, polo que o número total estimado depende do métoido utilizado. Estímase que o cromosoma 2 ten probablemente entre 1.234 e 1.491 xenes. Entre eles está a agrupación de xenes da homeobox HOXD. [3] Recentes estudos suxiren que xenes do cromosoma 2 poden xogar un importante papel na intelixencia humana.[4]


Evolución[editar | editar a fonte]

Todas as especies de simios teñen 24 pares de cromosomas, pero os humanos temos 23 pares. É aceptado de forma xeral na comunidade científica que o cromosoma 2 humano é o resultado da fusión polos extremos de dous cromosomas ancestrais máis pequenos. Esta fusión non se produciu na liña evolutiva que orixinaría os simios actuais, pero si na que daría os devanceiros homínidos do home. [5][6]

A fusión de cromosomas ancestrais deixou restos distintivos dos seus telómeros, e un centrómero vestixial.

Entre as evidencias desta orixe están:

  • A correspondencia do cromosoma 2 humano con dous cromosomas concretos de simios. O simio evolutivamente máis proximo ao home, o chimpancé, posúe secuencias de ADN case idénticas ás que se encontran no cromosoma 2 humano, pero que se encontran en dous cromosomas separados. O mesmo se pode dicir de simios máis separados de nós como os gorilas e orangutáns. [7][8]
  • A presenza dun centrómero vestixial. Normalmente un cromosoma ten un só centrómero, pero no cromosoma 2 hai tamén restos dun segundo centrómero. [9]
  • A presenza de telómeros vestixiais. Os telómeros encóntranse normalmente só nos extremos dos cromosomas, pero no cromosoma 2 hai secuencias teloméricas adicionais que se encontran no centro do cromosoma. [10]

O cromosoma 2 presenta fortes evidencias en favor de que existiu un devanceiro común entre a liña evolutiva do home e a dos simios actuais. Segundo o investigador J. W. IJdo, "Concluímos que o locus clonado nos cósmidos c8.1 e c29B é o resto dunha antiga fusión telómero-telómero e marca o punto no que dous cromosomas ancestrais de simios se fusionaron para daren lugar ao cromosoma 2 humano." [10]

Xenes[editar | editar a fonte]

Algúns dos xenes situados no cromosoma 2 son os seguintes:

  • AGXT: alanina-glioxilato aminotransferase (oxalose I; hiperoxaluria I; glicolicaciduria; serina-piruvato aminotransferase)
  • ALS2: esclerose amiotrófica lateral 2 (xuvenil)
  • COL3A1: coláxeno, tipo III, alfa 1 (síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, autosómica dominante)
  • COL4A3: coláxeno, tipo IV, alfa 3 (antíxeno Goodpasture)
  • COL4A4: coláxeno, tipo IV, alfa 4
  • COL5A2: coláxeno, tipo V, alfa 2
  • CTLA4: antíxeno 4 do linfocito T citotóxico
  • HADHA: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade alfa
  • HADHB: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade beta
  • NCL: Nucleolina
  • NR4A2: subfamilia 4 do receptor nuclear, grupo A, membro 2
  • OTOF: otoferlina
  • PAX3: xene 3 da caixa emparellada (paired box) (síndrome de Waardenburg 1)
  • PAX8: xene 8 da caixa emparellada
  • PELI1: Ubiquitina ligase
  • SLC40A1: familia 40 do transportador de solutos (transportador regulado por ferro), membro 1
  • SSB: antíxeno B da síndrome de Sjogren
  • TPO: tiroide peroxidase
  • ALMS1: síndrome de Alstrom 1, situado no brazo curto do cromosoma
  • ABCG5 and ABCG8: casete de unión ao ATP, subfamilia A, membros 5 e 8, situado no brazo curto do cromosoma
  • MSH2: mutS homólogo 2, cáncer de colon, non polipose tipo 1 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma
  • MSH6: mutS homólogo 6 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma
  • WDR35 (IFT121: TULP4): transporte intraflaxelar 121, situado no brazo curto do cromosoma
  • ABCA12: casete de unión ao ATP, subfamilia A (ABC1), membro 12, situado no brazo longo do cromosoma
  • BMPR2: receptor da proteína morfoxenética do óso, tipo II (serina/treonina quinase), situado no brazo longo do cromosoma
  • TBR1: T-box, cerebro, 1, situado no brazo longo do cromosoma

Enfermidades asociadas a xenes do cromosoma 2[editar | editar a fonte]

Algunhas das enfermidades e trastornos relacionados con xenes do cromosoma 2 son as seguintes:

Notas[editar | editar a fonte]

  1. Hillier et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature 434 (7034): 724–31. DOI:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
  2. Genetics Home Reference [1]
  3. Vega Homo sapiens Overview of Chromosome 2
  4. A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test
  5. Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
  6. Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007
  7. Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science 215 (4539): 1525–1530. DOI:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
  8. Human and Ape Chromosomes; accessed 8 September 2007.
  9. Avarello et al. (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics 89 (2): 247–9. DOI:10.1007/BF00217134. PMID 1587535.
  10. 10,0 10,1 IJdo et al. (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences 88 (20): 9051–5. DOI:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=52649.