Cromosoma 9

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Cromosoma 9.

O cromosoma 9 humano é un cromosoma que forma parte dun dos 23 pares de cromosomas humanos. En cada célula diploide temos normalmente dúas copias deste cromosoma, e nas haploides temos unha. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 9 consta duns 145 millóns de pares de bases e supón do 4 ao 4,5 % do total do ADN da célula.[1]

A identificación de xenes nos cromosoma é unha área activa da investigación xenética. Como se poden utilizar distintos métodos para predicir o número de xenes dun cromosoma, as cifras poden variar, pero estímase que o cromosoma 9 probablemente contén entre 800 e 1.200 xenes.

O cromosoma 9 é moi polimórfico estruturalmente. Contén o bloque de heterocromatina máis grande entre os cromosomas autosómicos. Contén moitas duplicacións. O cromosoma contén o maior clúster de xenes de interferón do xenoma humano. Ten tamén unha rexión moi rica en contido G+C (guanina + citosina).[2]

Xenes[editar | editar a fonte]

Algúns xenes importantes localizados no cromosoma 9 son os seguintes:

  • ABO: glicosiltransferases dos grupos sanguíneos ABO
  • ADAMTS13: ADAM metalopeptidase co motivo trombospondina tipo 1, 13
  • ALAD: aminolevulinato, delta-, deshidratase
  • ALS4: esclerose lateral amiotrófica 4
  • ASS: arxininosuccinato sintetase
  • CCL21: quimiocina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21
  • CCL27: quimiocina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27
  • COL5A1: coláxeno, tipo V, alfa 1
  • ENG: endoglina (síndrome Osler-Rendu-Weber 1)
  • FXN: frataxina
  • GALT: galactosa-1-fosfato uridililtransferase
  • GLE1L: Nucleoporina GLE1
  • GRHPR: glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase
  • IKBKAP: inhibidor do amplificador do xene do polipéptido lixeiro kappa das células B, proteína asociada ao complexo quinase
  • TGFBR1: factor de crecemento transformante beta, receptor tipo I
  • TMC1: proteína 1 similar ao canal transmembrana
  • TSC1: proteína 1 da esclerose tuberosa

Enfermidades asociadas[editar | editar a fonte]

Entre as enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 9 están as seguintes[3][4][5]:

Trastornos cromosómicos[editar | editar a fonte]

Cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 9 poden causar tamén problemas de saúde e no desenvolvemento. Entre eles están[1]:

  • Cáncer de vexiga. Neste tipo de cáncer é común observar delecións no cromosoma 9, que se encontran só nas células do tumor. Sospéitase que os xenes afectados son supresores de tumores, pero aínda non están ben identificados.
  • Síndrome de Kleefstra. Na maioría dos pacientes desta síndrome obsérvase a deleción dunha rexión de arredor de 1 millón de pares de bases preto do extremo do brazo longo (q) do cromosoma 9 en todas as células, que se denomina q34.3, e contén o xene EHMT1. A perda deste xene nunha copia do cromosoma 9 crese que é a responsable da maioría dos síntomas, xa que o xene codifica o encima histona eucromática metiltransferase 1, que modifica as histonas, regulando así a actividade de certos xenes esenciais para o desenvolvemento normal e funcionamento corporal.
  • Outros cánceres. En moitos tipos de cáncer observáronse anormalidades neste cromosoma. Observáronse delecións en certos tumores cerebrais. Unha translocación entre os cromosomas 9 e 22 está asociada con leucemias ; nestes cromosomas, chamados cromosoma Filadelfia, prodúcese a fusión dos xenes BCR e ABL1, que normalmente están cada un nun cromosoma, que produce unha proteína que favorece a perda de control na división celular.
  • Outras condicións cromosómicas. Outros cambios neste cromosoma poden ser trisomías parciais, monosomías parciais, cromosomas en anel ou translocacións, que poden causar efectos diversos como atraso intelectual, retardo no crecemento, e determinadas caracteísticas faciais e na forma da cabeza.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. 1,0 1,1 Genetic Home Reference [1]
  2. Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR et al. (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature 429 (6990): 369–74. DOI:10.1038/nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2734081. 
  3. Gilbert F, Kauff N (2001). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9". Genet Test 5 (2): 157–74. DOI:10.1089/109065701753145664. PMID 11551106. 
  4. Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). "Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9". Genomics 22 (3): 505–11. DOI:10.1006/geno.1994.1423. PMID 8001963. 
  5. Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "The assignment the lethal congenital contracture syndrome (LCCS) locus to chromosome 9q33-34". Am. J. Hum. Genet. 61 (suppl): A30.