Cromosoma 3

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Chromosome 3.svg

O cromosoma 3 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides temos só unha. O cromosoma 3 pola posición do centrómero considérase un cromosoma metacéntrico, xa que aínda que a lonxitude dos seus brazos non é igual, hai pouca diferenza. Comprende 200 millóns de pares de bases, o que supón aproximadamente o 6,5 % do total do ADN da célula.[1]

A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área de activa investigación xenética e poden utilizarse diversos métodos para facer as estimacións, polo que as cifras poden variar. Estímase que o cromosoma 3 humano ten probablemente entre 1.100 e 1.500 xenes.

Xenes[editar | editar a fonte]

Algúns dos xenes situados no cromosoma 3 son os seguintes:

Brazo p (curto)[editar | editar a fonte]

Brazo q (longo)[editar | editar a fonte]

  • ADIPOQ: adiponectina
  • CPOX: coproporfirinóxeno oxidase (coproporfiria, harderoporfiria)
  • HGD: homoxentisato 1,2-dioxixenase (homoxentisato oxidase)
  • IFT122: xene 122 do transporte intraflaxelar
  • MCCC1: metilcrotonoil-coencima A carboxilase 1 (alfa)
  • PCCB: propionil coencima A carboxilase, polipéptido beta
  • PDCD10: morte celular programada 10
  • PIK3CA: fosfoinosítido-3-quinase, catalítico, polipéptido alfa
  • RAB7: RAB7, membro da familia RAS de oncoxenes
  • RHO: pigmento visual rodopsina
  • SOX2: factor de transcrición
  • USH3A: síndrome de Usher 3A
  • ZNF9: proteína 9 dedo de cinc (unha proteína celular de unión ao ácido nucleico retroviral)

Enfermidades asociadas[editar | editar a fonte]

Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 3 son as seguintes:[2][3]

  • Hipoplasia pontrocerebelar tipo 2B
  • Deficiencia de biotinidase
  • Susceptibilidade á artrose
  • Resistencia á hormona tiroidea
  • GM1-gangliosidose, tipo I, tipo II, tipo III
  • Mucopolisacaridose tipo IVB
  • Condrodisplasia metafisal, tipo Murk Jansen, tipo Blomstrand
  • Síndrome de Eiken
  • Defectos no prosencéfalo
  • Deficiencia de piruvato deshidroxenase E1-beta
  • Ataxia espiñocerebelar 7
  • Refluxo vesicoureteral 2
  • Xordeira, autosómica recesiva 42
  • Cataratas, xuvenil; cataratas conxénitas, cataratas, autosómica dominante, tipos múltiples 1
  • Enfermidade de Hailey-Hailey
  • Blefarofimose, epicanthus inversus, e ptose, tipo 1
  • Insuficiencia ovárica prematura 3
  • Deficiencia de endopeptidadse neutra; glomerulonefrite membranosa, prenatal
  • Peso ao nacer QTL 2
  • Deficiencia de sacarosa-isomaltasa conxénita
  • Diabetes mellitus, non insulino-dependente; síndrome de Fanconi-Bickel
  • Trastorno conxénito de glicosilación, tipo Id
  • Cataratas, cortical polimórfica progresiva
  • Alcaptonuria
  • Autismo.


Notas[editar | editar a fonte]

  1. Genetic Home Reference Chromosome 3
  2. NCBI Mapa cromosómico. Cromosoma 3 [3pter%3A11247.919956,morbid[0.000000%3A11247.920000]&ZOOM=100.000000]
  3. NCBI Mapas cromosómicos [1]

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]