Cromosoma X

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Esquema dunha cromátida do cromosoma X.
Núcleo dunha célula de femia do fluído amniótico. Arriba: Os "territorios" dos cromosomas X detectados por FISH (hibridación in situ de fluorescencia). Móstrase unha sección óptica vista con microscopio confocal. Abaixo: O mesmo núcleo tinguido con DAPI e gravado cunha cámara CCD (Charge-coupled device). O corpo de Barr está indicado cunha frecha, e identifica o cromosoma X inactivo (Xi).

O cromosoma X humano é un dos cromosomas pertencente ao par sexual de cromosomas (par 23) que determina o sexo no home e en moitas especies de mamíferos (o outro é o cromosoma Y). O cromosoma X atópase tanto nos homes coma nas mulleres. As mulleres normais teñen dous cromosomas X en todas as súas células diploides (son XX), e só un nas haploides (óvulos). Os homes só teñen un cromosoma X, xa que as súas células diploides son XY, e o 50 % dos espermatozoides leva o cromosoma X e o outro 50 % o Y. Os homes herdaron o seu cromosoma X da súa nai.

Nos animais que teñen unha determinación do sexo de tipo X0 (xe-cero), como por exemplo algúns insectos como o saltón, a presenza dun cariotipo XX determina o sexo feminino, e a dun cariotipo X0 (só un cromosoma X) determina sexo masculino.

O cromosoma X humano ten algo máis de 153 millóns de pares de bases. A identificación de xenes nos cromosomas pode facerse seguindo difersos métodos, e as estimacións do número total de xenes varían lixeiramente dependendo do método utilizado. Considérase que o cromosoma X ten probablemente uns 2.000 xenes. [1] (en comparación o Y ten menos de cen) [2]. Os trastornos xenéticos que se deben a mutacións de xenes do cromosoma X denomínanse ligadas ao X. Os caracteres determinados por xenes situados na porción diferencial do cromosoma X (que non existe no Y, que é máis pequeno) denomínanse caracteres ligados ao sexo.

O cromosoma foi denominado así polos primeiros investigadores que o estudaron debido ás súas peculiares propiedades, e posteriormente déuselle a seguinte letra do alfabeto ao cromosoma Y, que foi descuberto máis tarde. [3]

Cromatina de Barr[editar | editar a fonte]

Artigo principal: Corpo de Barr.

Aínda que as mulleres teñen dous cromosomas X nas súas células diploides, un deles está sempre en estado de cromatina inactiva. Xa desde as primeiras fases do desenvolvemento embrionario da muller, un dos dous cromosomas X é inactivado de forma aleatoria e permanente en case todas as células somáticas (as somáticas son todas menos o óvulo). Este fenómeno denomínase inactivación X ou lyonización, e o cromosoma inactivado orixina o chamado corpo de Barr, corpúsculo de Barr ou cromatina de Barr. A inactivación X asegura que a muller, igual ca o home, ten unha soa copia funcional do cromosoma X en todas as células. Ao principio asumíase que só unha copia se usaba activamente. Porén, recentes investigacións suxiren que o corpo de Barr pode ser máis bioloxicamente activo do que antes se coidaba. [4] Os corpos de Barr poden verse moi ben no núcleo dos neutrófilos, onde están nunha estrutura denominada pau de tambor.

Estrutura[editar | editar a fonte]

O cromosoma X ten unha baixa proporción de xenes se o comparamos con outros cromosomas. Está composto por moitos segmentos de ADN repetitivo que non codifica para ningunha proteína ou a súa función non se coñece. Só o 1,7% do cromosoma codifica para proteínas funcionais que curiosamente son de baixo peso molecular, se as comparamos coa media nos humanos. O cromosoma X é notablemente máis grande e ten unha rexión de eucromatina máis activa ca o cromosoma Y, que xunto con el forma o par sexual de cromosomas. Ao comparar os cromosomas X e Y obsérvanse rexións homólogas entre ambos. Porén, a correspondente rexión no cromosoma Y é moito máis curta e carece de rexións que foron conservadas no X nas distintas especies de primates, o que implica que se produciu unha dexeneración xenética nesa rexión do Y. O Y pode que derive dun cromosoma X.

As mutacións de xenes situadas na porción diferencial do cromosoma X (a que non existe no Y) orixinan enfermidades xenéticas ligadas ao sexo, que son máis frecuentes nos homes ca nas mulleres. Isto débese a que os homes só teñen unha copia deses xenes (no seu cromosoma X) e se o xene está mutado producirá necesariamente a enfermidade. As mulleres teñen dos cromosomas X e, xa que logo, dúas copias deses xenes e poden ter un deles mutado e ser recesivo e o outro non mutado e ser dominante, polo que non padecerán a doenza (pero poden transmitírllela aos seus fillos).

O cromosoma X non se recombina co Y case en ningunha parte da súa estrutura, agás nunha pequena zona preto dos telómeros chamada rexión pseudoautosómica.

Estímase que arredor do 10% dos xenes codificados no cromosoma X están asociados coa familia dos xenes "CT", chamados así porque codifican os marcadores que se encontran nas células tumorais (en pacientes de cáncer ; C = cáncer) e no testículo humano san (T = testículo). [5]

Ross et al. 2005 e Ohno 1967 teorizan que o cromosoma X deriva polo menos parcialmente dun cromosoma autosómico (non relacionado coa determinación do sexo), o que se evidencia polos aliñamentos de secuencias xenómicas interespecíficas.

Enfermidades asociadas[editar | editar a fonte]

Chromosome X Etude Inactivation X.PNG

Anormalidades numéricas (aneuploidías)[editar | editar a fonte]

As anormalidades xenéticas que afectan ao número dalgún cromosoma determinado denomínanse aneuploidías, e poden afectar tamén ao cromosoma X, o que dá lugar a diversos trastornos na determinación do sexo. Entre eles están:

  • Síndrome de Klinefelter: Está causada pola presenza dunha ou máis copias do cromosoma X en individuos masculinos, que son XXY ou XXXY en vez de XY. O material xenético extra interfire co desenvolvemento sexual masculino, impedindo que os testículos funcionen normalmente e reducindo os niveis de testosterona.
Os homes con síndrome de Klinefelter teñen tipicamente unha copia extra do cromosoma X en todas as súas células, que teñen en total 47 cromosomas con dous X e un Y (47,XXY). É menos común ter máis de dúas copias do X (48,XXXY ou 49,XXXXY) ou copias extra tanto do X coma do Y (48,XXYY). Os síntomas son alta estatura, problemas de aprendizaxe e lectura, e infertilidade e frecuentemente certo grao de características femininas. Cada cromosoma X extra rebaixa o coeficiente intelectual (IQ) nuns 15 puntos, [6][7] o cal significa que malia a todo os XXY quedan no rango normal de IQ, pero con valores baixos. A síndrome de Klinefelter pode tamén orixinarse cando o cromosoma X extra está só nalgunhas células do corpo, o cal é un caso de mosaico xenético (mosaico 46,XY/47,XXY).
  • Síndrome triplo X (tamén chamada 47,XXX ou trisomía X): Orixínase por ter unha copia extra do cromosoma X en todas as células dunha muller (son XXX en vez de XX). As mulleres con trisomía X teñen, pois, tres cromosomas X, e 47 cromosomas en cada célula. Son mulleres normais e fértiles e os seus fillos non herdan esta condición [8]. Tamén se identificaron mulleres con máis dunha copia extra do X (48,XXXX ou 49,XXXXX), pero esta condición é moi rara.
  • Síndrome de Turner: Orixínase cando todas as células dunha muller teñen un só cromosoma X (son X ou X0 en vez de XX) ou teñen un X normal e o outro alterado. Isto afecta ao seu desenvolvemento e causa as características desta condición, como curta estatura e infertilidade. Aproximadamente a metade dos individuos con síndrome de Turner teñen monosomía do X (45,X). Tamén se pode dar esta síndrome se un dos cromosomas X se perdeu só parcialmente (unha parte) ou foi alterado (remodelado). Algunhas mulleres con síndrome de Turner poden ter o cambio cromosómico só nalgunhas das súas células en lugar de en todas, polo que son mosaicos (45,X/46,XX).

Outros trastornos[editar | editar a fonte]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. Macmillan Science Library (2001). Genetics on X Chromosome.
  2. Richard Harris (2003). "Scientists Decipher Y Chromosome". http://www.npr.org/templates/story/story.php?storyId=1303260.
  3. Angier, Natalie (2007-05-01). "For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning". New York Times. http://www.nytimes.com/2007/05/01/science/01angi.html. Consultado o 2007-05-01.
  4. Carrel L, Willard H (2005). "X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females". Nature 434 (7031): 400–4. DOI:10.1038/nature03479. PMID 15772666.
  5. Ross M et al. (2005). "The DNA sequence of the human X chromosome". Nature 434 (7031): 325–37. DOI:10.1038/nature03440. PMC 2665286. PMID 15772651. http://www.nature.com/nature/journal/v434/n7031/full/nature03440.html.
  6. http://emedicine.medscape.com/article/945649-overview#a0104
  7. http://www.ojrd.com/content/1/1/42
  8. [1]. [2]
  9. Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (March 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9394(05)01107-4.

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outros artigos[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]