Rexión pseudoautosómica

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Detalle dunha extensión dunha metafase humana. Unha rexión na rexión pseudoautosómica do brazo curto do cromosoma X (esquerda) e do cromosoma Y (arriba á dereita) foi detectada por hibridación in situ de fluorescencia (FISH) (verde). Os cromosomas están tinguidos de vermello.

As rexións pseudoautosómicas, PAR1 e PAR2[1] son secuencias homólogas de nucleótidos situadas nos cromosomas X e Y. (PAR = Pseudoautosomal Region).

As rexións pseudoautosómicas reciben ese nome porque calquera xene localizado neles (ata agora descubríronse 29) [2] hérdase igual que calquera xene autosómico. A PAR1 comprende 2,6 Mpb do estremo do brazo curto dos cromosomas X e Y dos humanos e simios (os cromosomas X e Y teñen 155 Mpb e 59 Mpb, respectivamente, en total). A PAR2 localízase nos extremos dos brazos longos, e ocupa 320 kbp.[1] Só polas rexións pseudoautosómicas poden recombinarse os cromosomas X e Y.

Herdanza e funcións[editar | editar a fonte]

Os machos normais de mamíferos teñen dúas copias destes xenes: unha na rexión pseudoautosómica do seu cromosoma Y, a outra na porción correspondente do cromosoma X. As femias normais tamén posúen dúas copias dos xenes pseudoautosómicos, xa que cada un dos seus cromosomas X contén unha rexión pseudoautosómica. O sobrecruzamento entre os cromosomas X e Y está normalmente restrinxido ás rexións pseudoautosómicas; así, os xenes pseudoautosómicos mostran un patrón de herdanza autosómico en lugar de ligado ao sexo. Deste xeito, as femias poden herdar un alelo presente orixinalmente no cromosoma Y dos seus pais, e os machos poden herdar un alelo orixinalmente presente no cromosoma X do seu pai.

A función destas rexións pseudoautosómicas é que permiten que os cromosomas X e Y se apareen e segreguen apropiadamente durante a meiose nos machos. [3]

Xenes[editar | editar a fonte]

Os xenes pseudoautosómicos encóntranse en dúas localizacións: PAR1 e PAR2. Pénsase que evolucionaron independentemente. [4]

PAR1[editar | editar a fonte]

Nos ratos algúns xenes PAR1 foron transferidos a autosomas.[5]

PAR2[editar | editar a fonte]

Patoloxía[editar | editar a fonte]

O apareamento (sinapse) dos cromosomas X e Y e o sobrecruzamento (recombinación xenética) entre as súas rexións pseudoautosómicas parecen ser necesarias para a progresión normal da meiose nos machos. Deste modo, as células nas que a recombinación X-Y non ten lugar non poden completar a súa meiose. A desemellanza estrutural e/ou xenética (debida á hibridación ou mutación) entre as rexións pseudoautosómicas dos cromosomas X e Y pode interferir o apareamento e a recombinación, e consecuentemente causa a infertilidade dos machos.

O xene SHOX na rexión PAR1 é o xene que máis frecuentemente está asociado e mellor comprendido en relación con trastornos humanos,[7] pero todos os xenes pseudoautosómicos escapan da inactivación X (inactivación dun dos dous cromosomas X) e son, por tanto, candidatos a teren efectos de dosificación de xenes en condicións de aneuploidía dos cromosomas sexuais (45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, etc.).

As delecións foron asociadas tamén coa discondrosteose de Léri-Weill [8] e a deformidade de Madelung.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. 1,0 1,1 Helena Mangs A, Morris BJ (April 2007). "The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future". Curr. Genomics 8 (2): 129–36. DOI:10.2174/138920207780368141. PMC 2435358. PMID 18660847. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2435358. 
  2. Blaschke RJ, Rappold G (2006). "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". Curr Opin Genet Dev 16 (3): 233–9. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID 16650979. 
  3. 3,0 3,1 Ciccodicola A, D'Esposito M, Esposito T, et al. (February 2000). "Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region". Hum. Mol. Genet. 9 (3): 395–401. DOI:10.1093/hmg/9.3.395. PMID 10655549. http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10655549. 
  4. Charchar FJ, Svartman M, El-Mogharbel N, et al. (February 2003). "Complex events in the evolution of the human pseudoautosomal region 2 (PAR2)". Genome Res. 13 (2): 281–6. DOI:10.1101/gr.390503. PMC 420362. PMID 12566406. http://www.genome.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12566406. 
  5. Levy MA, Fernandes AD, Tremblay DC, Seah C, Bérubé NG (2008). "The SWI/SNF protein ATRX co-regulates pseudoautosomal genes that have translocated to autosomes in the mouse genome". BMC Genomics 9: 468. DOI:10.1186/1471-2164-9-468. PMC 2577121. PMID 18842153. http://www.biomedcentral.com/1471-2164/9/468. 
  6. "WASH6P". http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=31685. Consultado o 2009-01-05. 
  7. Blaschke RJ, Rappold G (June 2006). "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". Curr. Opin. Genet. Dev. 16 (3): 233–9. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID 16650979. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0959-437X(06)00065-7. 
  8. Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C, et al. (October 2005). "A novel class of Pseudoautosomal region 1 deletions downstream of SHOX is associated with Leri-Weill dyschondrosteosis". Am. J. Hum. Genet. 77 (4): 533–44. DOI:10.1086/449313. PMC 1275603. PMID 16175500. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)61002-7. 

Véxase tamén[editar | editar a fonte]