Cromosoma 20

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Chromosome 20.svg

O cromosoma 20 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas autosómicos, nas células diploides humanas hai dúas copias deste cromosoma, e nas haploides unha. O cromosoma 20 clasifícase como cromosoma metacéntrico pola posición do seu centrómero. O cromosoma 20 foi completamente secuenciado en 2001 e contén algo máis de 59 millóns de pares de bases, o que representa o 99,4% do ADN eucromático e supón do 2 ao 2,5 % do total do ADN da célula. [1]

A identificación de xenes nun cromosoma é un área activa de investigación. Para a predición do número total de xenes dun cromosoma utilízanse diversos procedementos, polo que a cifra total pode variar segundo o método utilizado. Estímase que o número total de xenes do cromosoma 20 é duns 900 xenes.

Xenes[editar | editar a fonte]

Algúns dos xenes situados no cromosoma 20 son os seguintes:

  • AHCY: S-adenosilhomocisteína hidrolase
  • ARFGEF2: ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldina A-inhibida)
  • BMP2: Proteína 2 morfoxenética dos ósos (diferenciación dos osteoblastos)
  • DNAJC5: DnaJ homólogo subfamilia C membro 5 (CSP)
  • EDN3: endotelina 3
  • GSS: glutatión sintetase
  • GNAS1: subunidade alfa Gs (proteína G de membrana)
  • JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
  • PANK2: pantotenato quinase 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
  • PRNP: proteína prión (p27-30) (enfermidade de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio familiar fatal)
  • tTG: transglutaminase dos tecidos (enfermidade celíaca)
  • SALL4: xene similar ao sal 4. Nos humanos codifica un suposto factor de transcrición dedo de cinc.
  • VAPB: VAMP (proteína B e C asociada á proteína de membrana asociada a vesículas)

Enfermidades asociadas[editar | editar a fonte]

Algunhas das enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 20 son as seguintes: [2]

Trastornos cromosómicos[editar | editar a fonte]

Os seguintes trastornos están relacionados con cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 20. [3].

  • Síndrome de Alagille. Un 7 % dos afectados presentan delecións na rexión 20p12 do cromosoma 20, que afectan ao xene JAG1, que intervén no desenvolvemento embrionario, causando erros na formación do corazón, columna e condutos biliares e características faciais.
  • Cánceres. Causados por anomalías somáticas como delecións no brazo longo (q) do cromosoma 20 que orixinan leucemia e linfomas, policitemia e síndrome mielodisplástico.
  • Outros trastornos son a síndrome do cromosoma 20 anular, no cal os afectados teñen unha copia deste cromosoma en todas ou algunhas das súas células, e delecións ou duplicacións como trisomías parciais do brazo p ou do q ou monosomías parciais dun dos brazos.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. Deloukas P, et al. (2001). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature 414 (6866): 865–871. DOI:10.1038/414865a. PMID 11780052.
  2. Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test 1 (3): 225–229. DOI:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650.
  3. Genetics Home Reference [1]

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]