Cromosoma 20
O cromosoma 20 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas autosómicos, nas células diploides humanas hai dúas copias deste cromosoma, e nas haploides unha. O cromosoma 20 clasifícase como cromosoma metacéntrico pola posición do seu centrómero. O cromosoma 20 foi completamente secuenciado en 2001 e contén algo máis de 59 millóns de pares de bases, o que representa o 99,4% do ADN eucromático e supón do 2 ao 2,5 % do total do ADN da célula. [1]
A identificación de xenes nun cromosoma é un área activa de investigación. Para a predición do número total de xenes dun cromosoma utilízanse diversos procedementos, polo que a cifra total pode variar segundo o método utilizado. Estímase que o número total de xenes do cromosoma 20 é duns 900 xenes.
Índice |
Xenes [editar]
Algúns dos xenes situados no cromosoma 20 son os seguintes:
- AHCY: S-adenosilhomocisteína hidrolase
- ARFGEF2: ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldina A-inhibida)
- BMP2: Proteína 2 morfoxenética dos ósos (diferenciación dos osteoblastos)
- DNAJC5: DnaJ homólogo subfamilia C membro 5 (CSP)
- EDN3: endotelina 3
- GSS: glutatión sintetase
- GNAS1: subunidade alfa Gs (proteína G de membrana)
- JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
- PANK2: pantotenato quinase 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
- PRNP: proteína prión (p27-30) (enfermidade de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio familiar fatal)
- tTG: transglutaminase dos tecidos (enfermidade celíaca)
- SALL4: xene similar ao sal 4. Nos humanos codifica un suposto factor de transcrición dedo de cinc.
- VAPB: VAMP (proteína B e C asociada á proteína de membrana asociado a vesículas)
Enfermidades asociadas [editar]
Algunhas das enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 20 son as seguintes: [2]
- síndrome da tortuosidade arterial
- deficiencia de adenosina deaminase
- síndrome de Alagille
- enfermidade celíaca
- Galactosialidose - CTSA
- MODY tipo 1 (un tipo de diabete)
- lipofuscinose ceroide neuronal
- neurodexeneración asociada á pantotenato quinase
- encefalopatía esponxiforme transmisible (enfermidades de prións)
- síndrome de Waardenburg
Trastornos cromosómicos [editar]
Os seguintes trastornos están relacionados con cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 20. [3].
- Síndrome de Alagille. Un 7 % dos afectados presentan delecións na rexión 20p12 do cromosoma 20, que afectan ao xene JAG1, que intervén no desenvolvemento embrionario, causando erros na formación do corazón, columna e condutos biliares e características faciais.
- Cánceres. Causados por anomalías somáticas como delecións no brazo longo (q) do cromosoma 20 que orixinan leucemia e linfomas, policitemia e síndrome mielodisplástico.
- Outros trastornos son a síndrome do cromosoma 20 anular, no cal os afectados teñen unha copia deste cromosoma en todas ou algunhas das súas células, e delecións ou duplicacións como trisomías parciais do brazo p ou do q ou monosomías parciais dun dos brazos.
Notas [editar]
- ↑ Deloukas P, et al. (2001). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature 414 (6866): 865–871. DOI:10.1038/414865a. PMID 11780052.
- ↑ Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test 1 (3): 225–229. DOI:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650.
- ↑ Genetics Home Reference [1]
Ligazóns externas [editar]
- Human Chromosome 20 Map Viewer — on NCBI
|
|||||||||||
