Cromosoma 19
O cromosoma 19 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. En cada célula diploide os seres humanos temos dúas copias deste cromosoma, e nas células haploides temos unha. O cromosoma 19 clasifícase como cromosoma metacéntrico tendo en conta a posición do seu centrómero. O cromosoma 19 comprende algo máis de 63 millóns de pares de bases e representa entre o 2 e o 2,5 % do total do ADN da célula. [1]
A identificación de xenes é un eido da xenética en activa investigación e hai diferentes métodos para determinar o número de xenes nun cromosoma, polo que as cifras poden variar segundo as fontes. O número estimado de xenes do cromosoma 19 probablemente está entre 1.300 e 1.700.
O cromosoma 19 é o de maior densidade de xenes do noso xenoma. Unha cuarta parte do cromosoma está ocupado por familias de xenes en tándem. [2]
Xenes [editar]
Algúns xenes situados no cromosoma 19 son os seguintes:
- A1BG: Glicoproteína plasmática de función descoñecida. Situado no locus 19q13.43
- APOE: Apolipoproteína E, xene asociado coa enfermidade de Alzheimer
- BCKDHA: Polipéptido alfa da cadea ramificada cetoácido deshidroxenase E1 (enfermidade do xarope de arce)
- CACNA1A: Canal de calcio regulado por voltaxe, tipo P/Q, subunidade alfa 1A, cuxas mutacións están asociadas coa migraña hemipléxica familiar tipo I
- COMP: proteína da matriz oligomérica da cartilaxe
- DMPK: Proteína quinase da distrofia miotónica
- EYCL1: COR DOS OLLOS 1; COR DOS OLLOS, VERDE/AZUL; GEY. Locus 19p13.1-q13.11 (OMIM3 - 227240 [2])
- GCDH: Glutaril-Coencima A deshidroxenase
- HAMP: Péptido antimicrobiano hepcidina
- HCL1: COR DO PELO 1; COR DO PELO CASTAÑO; BRHC. Locus 19p13.1-q13.11 (OMIM3 - 113750 [3])
- ICAM4: Glicoproteína de Landsteiner e Weiner
- KLK3: Antíxeno prostático específico (PSA)
- MCPH2: microcefalia, primaria autosómica recesiva 2
- NOTCH3: Notch homólogo 3 (homólogo humano dun xene de Drosophila)
- NRTN: Neurturina, asociada coa enfermidade de Hirschsprung
- NWD1: Proteína que contén o dominio NACHT e o dominio WD repetido 1.
- PEX11G: factor 11 gamma da bioxénese peroxisómica
- PRX: Periaxina
- SLC5A5: Transportador de solutos familia 5 (simportador de ioduro sódico), membro 5
- STK11: Serina/treonina quinase 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
Enfermidades asociadas [editar]
Algunhas das enfermidades e trastornos asociados co cromosoma 19 son [3]:
- Enfermidade de Alzheimer
- CADASIL (certa arteriopatía cerebral)
- Miopatía centronuclear forma autosómica dominante
- Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
- Hipotiroidismo conxénito
- Migraña hemipléxica familiar
- Acidemia glutárica tipo 1
- Hemocromatose
- Amaurose conxénita de Leber (afecta á vista [4])
- Enfermidade do xarope de arce
- Displasia epifisaria múltiple
- Distrofia miotónica
- Miopatía miotubular forma autrosómica dominante
- Síndrome de Marfan
- Oligodendroglioma
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Pseudoacondroplasia
- Ataxia espiñocerebelar tipo 6
- Agammaglobulinemia ligada ao X ou enfermidade de Bruton
- Deficiencia de prolidase
Notas [editar]
- ↑ Genetics Home Reference [1]
- ↑ Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature 428 (6982): 529–35. DOI:10.1038/nature02399. PMID 15057824.
- ↑ Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19". Genet Test 1 (2): 145–9. DOI:10.1089/gte.1997.1.145. PMID 10464639.
- ↑ Texas School for the Blind and Visually Impaired website~ http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm
|
|||||||||||
