Cromosoma 8

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
tminiatura

O cromosoma 8 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides só unha. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 8 comprende 145 millóns de pares de bases e representa entre o 4,5 e o 5,0% do total de ADN da célula. [1]

Os dous brazos do cromosoma denomínanse 8p e 8q. O brazo curto 8p, comprende uns 45 millóns de pares de bases, e inclúe 484 xenes e 110 pseudoxenes; arredor do 8% destes xenes están implicados no desenvolvemento e función cerebral [2], e un 16% están implicados en cánceres. Unha característica peculiar do brazo 8p é unha gran rexión duns 15 megabases que parece ter unha alta taxa de mutación, e que mostra unha gran diverxencia entre humanos e chimpancés, o que suxire que a alta taxa de mutación desta rexión contribuíu á evolución do cerebro humano. [1]

A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área moi activa da investigación xenética. Como se utilizan diferentes métodos para predicir o número de xenes dun cromosoma as cifras poden variar, pero estímase que o cromosoma 8 humano ten probablemente entre 700 e 1.000 xenes.

Xenes[editar | editar a fonte]

Algúns dos xenes localizados no cromosoma 8 son os seguintes:

Enfermidades asociadas[editar | editar a fonte]

Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 8 son:

Trastornos cromosómicos[editar | editar a fonte]

Cambios na estrutura ou o número de copias do cromosoma 8 poden causar problemas de saúde e desenvolvemento. Entre eles están [6]:

  • Cánceres. Translocacións entre o cromosoma 8 e outros cromosomas están asociados con varios tipos de cáncer. O linfoma de Burkitt pode estar causada por unha translocación entre os cromosomas 8 e 14 (t(8;14)(q24;q32)), e menos frecuentemente entre os cromosomas 8 e 2 ou entre o 8 e o 22.
  • Síndrome de Langer-Giedion. É causado pola deleción ou mutación de varios xenes do brazo longo (q) do cromosoma 8 na posición 8q24.1, que afecta ao xene EXT1 responsable das exostoses que se ven na síndrome de Langer-Giedion, e ao xene TRPS1, que causa anormalidades faciais. Tamén poden estar implicados xenes veciños a eses dous.
  • Síndrome 8 recombinante. É causado pola deleción dunha parte do brazo curto (p) e unha duplicación dunha parte do brazo longo (q), é dicir, rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1). A perda dalgúns xenes e o exceso de copias doutros causa a síndrome.
  • Outras condicións cromosómicas. Pode darse a trisomía 8 en todas as células, que causa a morte do feto, ou unha trisomía nalgunhas células (trisomía 8 mosaico), a cal produce atraso mental, ausencia do corpo caloso do cerebro, defectos esqueléticos, problemas de corazón, riles e fígado, e anormalidades faciais e un aumento do risco de leucemia mielóxena.
  • Inversión duplicación 8p. Afecta ao brazo curto (p) do cromosoma, que produce unha grave incapacidade intelectual, un corpo caloso delgado ou ausente, debilidade muscular (hipotonía), escoliose na columna vertebral, e algunhas anormalidades faciais e ás veces defectos no corazón, riles e ollos, e rixidez muscular.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. 1,0 1,1 Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL (2009). "Chromosome 8p as a potential hub for developmental neuropsychiatric disorders: implications for schizophrenia, autism and cancer". Mol Psychiatry 14 (6): 563–89. DOI:10.1038/mp.2009.2. PMID 19204725.
  2. Nusbaum C et al. (2006). "DNA sequence and analysis of human chromosome 8". Nature 439 (7074): 331–5. DOI:10.1038/nature04406. PMID 16421571.
  3. Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al. (September 1998). "Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21". Nat. Genet. 20 (1): 70–3. DOI:10.1038/1734. PMID 9731535.
  4. Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al. (March 2001). "Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. DOI:10.1086/318788. PMC 1274479. PMID 11179014. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)63106-1.
  5. Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al. (February 2006). "Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample". Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. DOI:10.1086/500272. PMC 1380238. PMID 16400611. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62362-3.
  6. Genetic Home Reference Chromosome 8