Deleción

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Deleción nun cromosoma.

En Xenética, unha deleción é un tipo de anomalía estrutural cromosómica que consiste na perda dun fragmento de ADN dun cromosoma e dos xenes que houbese alí. [1] Esta perda origina un desequilibrio, polo que as delecións están incluídas dentro das reordenaciones estruturais desequilibradas. O portador dunha deleción é monosómico respecto á información xénica do segmento correspondente do homólogo normal. [2]

Unha deleción pode producirse no extremo dun cromosoma (deleción terminal) ou ao longo dun dos seus brazos (deleción intersticial). [2]

A orixe das delecións pode ser unha simple rotura cromosómica e perda do segmento acéntrico. En certos casos, as delecións son o resultado dun entrecruzamento desigual entre cromosomas homólogos ou cromátidas irmás mal alineados. Tamén se poden producir na descendencia por segregación anormal dunha translocación ou unha inversión equilibradas dos proxenitores. [2]

Incidencia[editar | editar a fonte]

As delecións autosómicas citoxeneticamente visibles teñen unha incidencia de aproximadamente 1/7.000 nacidos vivos. As delecións submicroscópicas máis pequenas detectadas por medio de análises con micromatrices (microarrays) son moito máis frecuentes, pero aínda non se determinou o significado clínico destas microdelecións. [2]

Detección[editar | editar a fonte]

Para detectar unha deleción demasiado pequena como para ser detectada en preparacións metafásicas adoitan utilizarse as técnicas de bandeo de alta resolución ou a técnica FISH. Para ser detectada por bandeo de alta resolución a deleción debe ser de polo menos varios millóns de pares de bases. Polo contrario, a técnica FISH e as técnicas de micromatrices poden detectar delecións cariotípicamente indetectables ou delecións dubidosas con consecuencias fenotípicas utilizando para iso sondas específicas da rexión de interese. [2]

Consecuencias[editar | editar a fonte]

A deleción de material xenético pode afectar desde a un só nucleótido (deleción puntual) a grandes rexións visibles citoxeneticamente. [2] As pequenas delecións é menos probable que sexan letais; as máis grandes xeralmente si o son. As de medio tamaño orixinan diversos trastornos nos humanos. A consecuencia clínica das delecións é a haploinsuficiencia, é dicir, a incapacidade da copia única do material xenético (a outra perdeuse pola deleción) para levar a cabo as funcións que normalmente efectúan as dúas copias. As consecuencias parecen depender do tamaño do segmento delecionado e do número e funcións dos xenes que contén. A deleción dun número de pares de bases que non é divisible por tres orixina unha mutación por corremento da pauta de lectura, que fai que todos os codóns que van despois do lugar da deleción se lean incorrectamente durante a tradución de proteínas, producindo proteínas moi alteradas e non funcionais. Mesmo poden aparecer codóns de parada prematuros. Cando a deleción afecta a un número de codóns divisible por tres é unha deleción dentro da pauta (ou in-frame).[3]

Investigacións recentes suxiren que algunhas delecións de secuencias moi conservadas (CONDELs) poden ser responsables das diferenzas evolutivas entre especies emparentadas. Tales delecións nos humanos denomínanse hCONDELs e poden ser responsables das diferenzas anatómicas e de comportamento entre os humanos, chimpancés e outros mamíferos. [4]

A deleción dun xene ou de parte dun xene pode ocasionar unha enfermidade ou unha anomalía. As delecións son responsables dalgúns casos de infertilidade masculina e 2/3 dos casos da distrofia muscular de Duchenne. [1] As delecións que afectan ao xene que codifica a proteína supervivente das motoneuronas (necesaria para un correcto splicing) causan atrofia muscular espiñal, a causa xenética máis común de morte infantil. Outros trastornos xenéticos nos que están implicadas delecións son:

Notas[editar | editar a fonte]

  1. 1,0 1,1 Lewis R. 2005. Human Genetics: Concepts and Applications, 6th Ed. McGraw Hill, New York.
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 "Capítulo 5: Principios de citogenética clínica". Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª ed.). 2008. pp. 68-75. ISBN 978-84-458-1870-1. 
  3. LSDB - Controlled vocabulary terms at The GEN2PHEN Knowledge Centre. Posted Fri, 08/01/2010.
  4. McLean, C. Y.; Reno, P. L.; Pollen, A. A.; Bassan, A. I.; Capellini, T. D.; Guenther, C.; Indjeian, V. B.; Lim, X. et al. (2011). "Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits". Nature 471 (7337): 216–219. DOI:10.1038/nature09774. PMC 3071156. PMID 21390129. [1].

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outros artigos[editar | editar a fonte]