Anemia drepanocítica
 | Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |
A anemia drepanocítica (tamén chamada anemia causada por drepanocitos, enfermidade da hemogoblina SS, enfermidade de células falciformes ou anemia falciforme) é unha enfermidade hereditaria, é dicir, que se transmite de pais a fillos e que se caracteriza por unha alteración da hemoglobina, proteína encargada de transportar o osíxeno no sangue. Os glóbulos vermellos cambian e adoptan unha forma semellante a unha fouce, de aquí o nome de anemia falciforme (falcem é fouce en latín).
Causas[editar | editar a fonte]
A anemia drepanocítica é causada por un tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S, que distorsiona a forma dos glóbulos vermellos e produce alteracións no fluxo sanguíneo.
Esta enfermidade hérdase como un trazo autosómico recesivo, aparece cando un individuo herda o alelo da enfermidade dos dous proxenitores. Todas as persoas temos 23 pares de cromosomas, en cada par un cromosoma é herdado da nai e outro do pai; isto quere dicir que, por exemplo, para un trazo determinado temos un xene materno e outro paterno. Os xenes teñen variantes chamadas alelos; no caso da hemoglobina o alelo normal chámase A e o alelo alternativo é o S. Os individuos AA son normais. En caso de que un dos xenes leve o alelo dominante (con funcionalidade normal) e o outro o recesivo, isto significa que a persoa non padece a enfermidade (no mesmo grao, pero pode presentar síntomas máis leves chamados trazo falciforme), pola contra, padécea cando herda o alelo defectuoso de ámbolos dous proxenitores.
Incidencia[editar | editar a fonte]
Esta doenza é máis común en determinados grupos étnicos, por exemplo, en Estados Unidos, afecta sobre todo aos individuos de raza negra, aproximadamente 1 de cada 400 a padece.
Tamén ten unha elevada frecuencia en rexións de África, área mediterránea e Oriente Medio.
Sintomatoloxía[editar | editar a fonte]
Aínda que a enfermidade está presente ó nacer, os síntomas polo xeral, comezan a acontecer sobre os 4/6 meses de idade e consisten na distensión do abdome, dilatación do corazón e edema de mans e pés. Tamén pode producirse un atraso da maduración sexual na adolescencia.
Os síntomas débense as alteracións na hemoglobina, que cambia de forma cando a cantidade de osíxeno no sangue se reduce debido a calquera razón.
Poden presentarse episodios dolorosos que aparecen como consecuencia de vasos sanguíneos bloqueados ou órganos danados. Existen varios tipos de crise:
- Crise hemolítica: acontece cando se danan os glóbulos vermellos.
- Crise de secuestro esplénico: cando o bazo se agranda e atrapa células sanguíneas.
- Crise aplásica: cando unha infección fai que a medula ósea deixe de producir glóbulos vermellos.
Estas crises ocorren en case todos os pacientes nalgún momento das súas vidas, poden durar de horas a días e afectan aos ósos das costas, aos ósos longos e ao tórax. As crises repetitivas poden ocasionar danos nos riles, nos pulmóns, nos ósos, o fígado e no sistema nervioso central.
Os síntomas máis comúns son:
- Ataques de dolor abdominal.
- Dor de ósos.
- Dor no peito.
- Atraso do crecemento e da maduración sexual na adolescencia.
- Febre.
- Fatiga.
- Visión deficiente.
- Taquicardia.
- Palidez.
- Susceptibilidade ás infeccións.
- Úlceras nas pernas.
- Ouriños sanguinolentos (hematuria).
- Sede desmesurada.
- Micción frecuente (poliúria).
- Erección dolorosa (priapismo).
Tratamento[editar | editar a fonte]
O tratamento baséase na paliación dos síntomas, manexar e controlar os mesmos, así como, intentar diminuír a frecuencia das crises. Requírese un tratamento continuo cun suplemento de ácido fólico, esencial na produción das células. Tamén se administran vacinas e antibióticos para evitar as infección bacterianas nos nenos con enfermidade drepanocítica.
Os transplantes de medula ósea poden curar a enfermidade, pero só son recomendados nunha pequena parte dos pacientes, sobre todo debido ao alto risco, xa que, as drogas que se precisan para realizar o transplante son moi tóxicas e resulta complicado encontrar doadores axeitados. Ademais, é un procedemento moi custoso comparado cós outros tratamentos.
Complicacións[editar | editar a fonte]
- Síndrome torácico agudo.
- Cegueira.
- Morte.
- Disfunción eréctil.
- Cálculos.
- Infeccións.
- Destrución articular.
- Úlceras nas pernas.
- Perda do funcionamento do bazo.
- Enfermidade multisistémica.
- Consumo excesivo de narcóticos.
- Síntomas neurolóxicos.
- Crises hemolítica e aplásica recorrente que produce anemia e cálculos.
- Necrose nos riles.
As causas da morte son a infección e a insuficiencia dos órganos, algunhas persoas afectadas padecen episodios menores, pouco frecuentes e que duran pouco tempo e, pola contra, outras experimentan episodios máis graves, de máis tempo e con moita frecuencia que ocasionan importantes complicacións.
