Anemia drepanocítica

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A anemia drepanocítica (tamén chamada anemia causada por drepanocitos, enfermidade da hemogoblina SS, enfermidade de células falciformes ou anemia falciforme) é unha enfermidade hereditaria, é dicir, que se transmite de pais a fillos e que se caracteriza por unha alteración da hemoglobina, proteína encargada de transportar o osíxeno no sangue. Os glóbulos vermellos cambian e adoptan unha forma semellante a unha fouce, de aquí o nome de anemia "falciforme" (falcem é fouce en latín).

Causas[editar | editar a fonte]

A anemia drepanocítica é causada por un tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S, que distorsiona a forma dos glóbulos vermellos e produce alteracións no fluxo sanguíneo.
Esta enfermidade hérdase como un trazo autosómico recesivo, aparece cando un individuo herda o alelo da enfermidade dos dous proxenitores. Todas as persoas temos 23 pares de cromosomas, en cada par un cromosoma é herdado da nai e outro do pai; isto quere dicir que, por exemplo, para un trazo determinado temos un xene materno e outro paterno. Os xenes teñen variantes chamadas alelos; no caso da hemoglobina o alelo normal chámase A e o alelo alternativo é o S. Os individuos AA son normais. En caso de que un dos xenes leve o alelo dominante (con funcionalidade normal) e o outro o recesivo, isto significa que a persoa non padece a enfermidade (no mesmo grao, pero pode presentar síntomas máis leves chamados trazo falciforme), pola contra, padécea cando herda o alelo defectuoso de ámbolos dous proxenitores.

Incidencia[editar | editar a fonte]

Esta doenza é máis común en determinados grupos étnicos, por exemplo, en Estados Unidos, afecta sobre todo aos individuos de raza negra, aproximadamente 1 de cada 400 a padece.
Tamén ten unha elevada frecuencia en rexións de África, área mediterránea e Oriente Medio.

Sintomatoloxía[editar | editar a fonte]

Aínda que a enfermidade está presente ó nacer, os síntomas polo xeral, comezan a acontecer sobre os 4/6 meses de idade e consisten na distensión do abdome, dilatación do corazón e edema de mans e pés. Tamén pode producirse un atraso da maduración sexual na adolescencia.
Os síntomas débense as alteracións na hemoglobina, que cambia de forma cando a cantidade de osíxeno no sangue se reduce debido a calquera razón.

Poden presentarse episodios dolorosos que aparecen como consecuencia de vasos sanguíneos bloqueados ou órganos danados. Existen varios tipos de crise:

  • Crise hemolítica: acontece cando se danan os glóbulos vermellos.
  • Crise de secuestro esplénico: cando o bazo se agranda e atrapa células sanguíneas.
  • Crise aplásica: cando unha infección fai que a medula ósea deixe de producir glóbulos vermellos.

Estas crises ocorren en case todos os pacientes nalgún momento das súas vidas, poden durar de horas a días e afectan aos ósos das costas, aos ósos longos e ao tórax. As crises repetitivas poden ocasionar danos nos riles, nos pulmóns, nos ósos, o fígado e no sistema nervioso central.

Os síntomas máis comúns son:

  • Ataques de dolor abdominal.
  • Dor de ósos.
  • Dor no peito.
  • Atraso do crecemento e da maduración sexual na adolescencia.
  • Febre.
  • Fatiga.
  • Visión deficiente.
  • Taquicardia.
  • Palidez.
  • Susceptibilidade ás infeccións.
  • Úlceras nas pernas.
  • Ouriños sanguinolentos (hematuria).
  • Sede desmesurada.
  • Micción frecuente (poliuria).
  • Erección dolorosa (priapismo).

Tratamento[editar | editar a fonte]

O tratamento baséase na paliación dos síntomas, manexar e controlar os mesmos, así como, intentar diminuír a frecuencia das crises. Requírese un tratamento continuo cun suplemento de ácido fólico, esencial na produción das células. Tamén se administran vacinas e antibióticos para evitar as infección bacterianas nos nenos con enfermidade drepanocítica.

Os transplantes de medula ósea poden curar a enfermidade, pero só son recomendados nunha pequena parte dos pacientes, sobre todo debido ao alto risco, xa que, as drogas que se precisan para realizar o transplante son moi tóxicas e resulta complicado encontrar doadores axeitados. Ademais, é un procedemento moi custoso comparado cós outros tratamentos.

Complicacións[editar | editar a fonte]

As causas da morte son a infección e a insuficiencia dos órganos, algunhas persoas afectadas padecen episodios menores, pouco frecuentes e que duran pouco tempo e, pola contra, outras experimentan episodios máis graves, de máis tempo e con moita frecuencia que ocasionan importantes complicacións.