Amiloidose familiar renal

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.
Amiloidose familiar renal
Clasificación e recursos externos
ICD-10 E85.0
ICD-9 277.3
OMIM 105200
DiseasesDB 33335
eMedicine med/3379

A amiloidose familiar renal (tamén coñecida coma amiloidose familiar visceral, ou nefropatia amiloide hereditaria) é unha forma de amiloidose que se presenta de xeito primario no ril.[1] Trátase dunha doenza xenética, que presenta unha herdanza autosómica dominante.[2] Non existen datos sobre a prevalencia ou a incidencia da enfermidade, aínda que se sabe que afecta predominantemente á etnia caucásica, e non presenta diferenzas significativas entre sexos.[3]

Está asociada coa cadea alfa do fibrinóxeno,[4] a apolipoproteina A1,[5] e a lisozima.[6][7]

Tamén se coñece coma tipo "Ostertag", após de que B. Ostertag así o describira nos anos 1932 e 1950.[8][9]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. "Amyloid". http://neuromuscular.wustl.edu/nother/amyloid.htm#transthyretin.
  2. Orphanet: Amiloidose familiar renal.
  3. Helen J Lachmann, MB. Familial Renal Amyloidosis Medscape
  4. Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD (September 1998). "Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis". Amyloid 5 (3): 188–92. DOI:10.3109/13506129809003844. PMID 9818055.
  5. Soutar AK, Hawkins PN, Vigushin DM et al. (August 1992). "Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (16): 7389–93. DOI:10.1073/pnas.89.16.7389. PMC 49715. PMID 1502149. http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=1502149.
  6. Granel B, Serratrice J, Disdier P et al. (March 2005). "Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant". Am. J. Med. 118 (3): 321–2. DOI:10.1016/j.amjmed.2004.10.022. PMID 15745733. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9343(04)00745-4.
  7. Granel B, Valleix S, Serratrice J et al. (January 2006). "Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature". Medicine (Baltimore) 85 (1): 66–73. DOI:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. PMID 16523055. http://meta.wkhealth.com/pt/pt-core/template-journal/lwwgateway/media/landingpage.htm?an=00005792-200601000-00007.
  8. Ostertag B. (1932). "Demonstration einer eigenartigen familiaren paraamyloidose". Zentralbl Aug Pathol 56: 253–4.
  9. Ostertag, B. (1950). "Familiaere Amyloid-erkrankung". Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 30: 105–115.

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outros artigos[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]