Cromosoma 4
| Cromosoma 4 humano | |
|---|---|
 Cromosomas do par 4 humano con bandeado G. En cada individuo un cromosoma do par procede da nai e outro do pai. | |
 Cromosomas do par 4 nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 190,214,555 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 727 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Submetacéntrico[3] (50.0 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 4 |
| Entrez | Cromosoma 4 |
| NCBI | Cromosoma 4 |
| UCSC | Cromosoma 4 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000004 (FASTA) |
| GenBank | CM000666 (FASTA) |
O cromosoma 4 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), nas nosas células haploides (espermatozoides, óvulos) temos unha soa copia deste cromosoma, e nas diploides temos dúas (un par). Pola posición do seu centrómero clasifícase como un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma ten gran tamaño, xa que comprende uns 186 millóns de pares de bases e representa entre o 6 e o 6,5 % do total de ADN da célula.
Como a identificación dos xenes nos cromosomas depende do método utilizado, segundo cal sexa este as estimacións poden variar. No cromosoma 4 estímase que probablemente existen entre 700 e 1.100 xenes.
Xenes
[editar | editar a fonte]Algúns dos xenes do cromosoma 4 son os seguintes:
- ANK2: anquirina 2, ou anquirina neuronal
- CRMP1: proteína 1 mediadora da resposta de colapsina, un membro da familia CRMP
- CXCL1: ligando 1 da quimiocina (motivo C-X-C ), scyb1
- CXCL2: ligando 2 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb2
- CXCL3: ligando 3 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb3
- CXCL4: quimiocina (motivo C-X-C) ligando 4, factor plaquetario 4, PF-4, scyb4
- CXCL5: ligando 5 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb5
- CXCL6: ligando 6 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb6
- CXCL7: ligando 7 da quimiocina (motivo C-X-C), PPBP, scyb7
- CXCL8: ligando 8 da quimiocina (motivo C-X-C), interleucina 8 (IL-8), scyb8
- CXCL9: ligando 9 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb9
- CXCL10: ligando 10 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb10
- CXCL11: ligando 11 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb11
- CXCL13: ligando 13 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb13
- DUX4: Pensábase que era un xene inactivo, pero certas investigacións do ano 2010 atoparon que xoga un papel chave na distrofia muscular fascioescapulohumeral [5]
- EVC: síndrome de Ellis van Creveld
- EVC2: síndrome de Ellis van Creveld 2 (limbina)
- FGFR3: receptor do factor de crecemento de fibroblastos 3 (acondroplasia, ananismo tanatofórico, cáncer de vexiga)
- FGFRL1: receptor similar ao receptor 1 do factor de crecemento de fibroblastos
- Factor I do complemento: Factor I do complemento
- HTT (Huntingtina): proteína huntingtina (enfermidade de Huntington)
- MMAA: aciduria metilmalónica (deficiencia en cobalamina) tipo cblA
- PHOX2B: codifica o factor de transcrición homeodominio
- PKD2: enfermidade poliquística renal 2 (autosómica dominante)
- PLK4
- QDPR: quinoide dihidropteridina redutase
- SNCA: sinucleína, alfa (compoñente non A4 do precursor amiloide)
- UCHL1: ubiquitina carboxil-terminal esterase L1 (ubiquitina tiolesterase)
- WFS1: síndrome Wolfram 1 (wolframina)
- FGF2: factor de crecemento de fibroblastos 2 (factor de crecemento de fibroblastos básico)
- KDR: receptor do dominio de inserción de quinase (receptor 2 do factor de crecemento endotelial vascular)
- IGJ: proteína de enlace para a inmunoglobulina alfa e polipéptidos mu
- HCL2 (tamén chamado RHA ou RHC): relacionado co pelo vermello
Enfermidades asociadas
[editar | editar a fonte]As seguintes enfermidades e trastornos foron asociadas con xenes localizados no cromosoma 4:
- acondroplasia
- enfermidade renal policística dominante autosómica (PKD-2)
- cáncer de vexiga
- síndrome Crouzonodermosquelético
- leucemia crónica linfocítica
- síndrome de Ellis-van Creveld
- distrofia muscular facioescapulohumeral
- fibrodisplasia osificante progesiva, FOP
- hemofilia C
- enfermidade de Huntington
- síndrome urémica hemolítica
- enfermidade de Hirschprung
- hipocondroplasia
- acidemia metilmalónica
- síndrome de Muenke
- xordeira non sindromática
- xordeira non sindromática autosómica dominante
- síndrome de Ondine
- enfermidade de Parkinson
- enfermidade do ril poliquístico
- síndrome de Romano-Ward
- SADDAN, un tipo de acondroplasia
- deficiencia de tetrahidrobiopterina
- displasia tanatofórica
- displasia tanatofórica, tipo 1
- displasia tanatofórica, tipo 2
- síndrome de Wolfram
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04.
- ↑ "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
- ↑ Lemmers, Richard; Patrick J. van der Vliet, Rinse Klooster, Sabrina Sacconi, Pilar Camaño, Johannes G. Dauwerse, Lauren Snider, Kirsten R. Straasheijm, Gert Jan van Ommen, George W. Padberg, Daniel G. Miller, Stephen J. Tapscott, Rabi Tawil, Rune R. Frants, and Silvère M. van der Maarel (19 August 2010). "A Unifying Genetic Model for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy". Science 329 (5999): 1650–3. PMID 20724583. doi:10.1126/science.1189044.
- Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4". Genet Test 7 (4): 351–72. PMID 15000816. doi:10.1089/109065703322783752.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, Wagner-McPherson C, Layman D, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Kremitzki C, Oddy L, Du H, Sun H, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Carter J, Cordes M, Harris A, Isak A, van Brunt A, Nguyen C, Du F, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Abbott S, Armstrong J, Belter EA, Caruso L, Cedroni M, Cotton M, Davidson T, Desai A, Elliott G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K, Holmes A, Harkins R, Kim K, Kruchowski SS, Strong CM, Grewal N, Goyea E, Lou S, Levy A, Martinka S, Mead K, McLellan MD, Meyer R, Randall-Maher J, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Shah N, Swearengen-Shahid S, Snider J, Strong JT, Thompson J, Yoakum M, Leonard S, Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski JE, Wang C, Rock SM, Tin-Wollam AM, Maupin R, Latreille P, Wendl MC, Yang SP, Pohl C, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Berkowicz N, Nelson JO, Osborne J, Ding L, Meyer R, Sabo A, Shotland Y, Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinawalla AT, Teddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Pork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature 434 (7034): 724–31. PMID 15815621. doi:10.1038/nature03466.
