Cromosoma 20

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar ata a navegación Saltar á procura
Cromosoma 20 humano
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 20 cropped.png
Cromosomas do par 20 humano con bandeado G. En cada individuo un doscromosomas deste par procede da nai e o outro do pai.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 20.png
Cromosomas do par 20 nun cariograma humano masculino.
Características
Lonxitude (bp)64,444,167 bp
(GRCh38)[1]
No. de xenes516 (CCDS)[2]
TipoAutosoma
Posición do centrómeroMetacéntrico[3]
(28.1 Mbp[4])
Lista completa de xenes
CCDSLista de xenes
HGNCLista de xenes
UniProtLista de xenes
NCBILista de xenes
Visores de mapa externos
EnsemblCromosoma 20
EntrezCromosoma 20
NCBICromosoma 20
UCSCCromosoma 20
Secuencias de ADN completas
RefSeqNC_000020 (FASTA)
GenBankCM000682 (FASTA)
Chromosome 20.svg

O cromosoma 20 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas autosómicos, nas células diploides humanas hai dúas copias deste cromosoma, e nas haploides unha. O cromosoma 20 clasifícase como cromosoma metacéntrico pola posición do seu centrómero. O cromosoma 20 foi completamente secuenciado en 2001 e contén algo máis de 59 millóns de pares de bases, o que representa o 99,4% do ADN eucromático e supón do 2 ao 2,5 % do total do ADN da célula.[5]

A identificación de xenes nun cromosoma é unha área activa de investigación. Para a predición do número total de xenes dun cromosoma utilízanse diversos procedementos, polo que a cifra total pode variar segundo o método utilizado. Estímase que o número total de xenes do cromosoma 20 é duns 900 xenes.

Xenes[editar | editar a fonte]

Algúns dos xenes situados no cromosoma 20 son os seguintes:

  • AHCY: S-adenosilhomocisteína hidrolase
  • ARFGEF2: ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldina A-inhibida)
  • BMP2: Proteína 2 morfoxenética dos ósos (diferenciación dos osteoblastos)
  • DNAJC5: DnaJ homólogo subfamilia C membro 5 (CSP)
  • EDN3: endotelina 3
  • GSS: glutatión sintetase
  • GNAS1: subunidade alfa Gs (proteína G de membrana)
  • JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
  • PANK2: pantotenato quinase 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
  • PRNP: proteína prión (p27-30) (enfermidade de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio familiar fatal)
  • tTG: transglutaminase dos tecidos (enfermidade celíaca)
  • SALL4: xene similar ao sal 4. Nos humanos codifica un suposto factor de transcrición dedo de cinc.
  • VAPB: VAMP (proteína B e C asociada á proteína de membrana asociada a vesículas)

Enfermidades asociadas[editar | editar a fonte]

Algunhas das enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 20 son as seguintes:[6]

Trastornos cromosómicos[editar | editar a fonte]

Os seguintes trastornos están relacionados con cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 20.[7].

  • Síndrome de Alagille. Un 7 % dos afectados presentan delecións na rexión 20p12 do cromosoma 20, que afectan ao xene JAG1, que intervén no desenvolvemento embrionario, causando erros na formación do corazón, columna e condutos biliares e características faciais.
  • Cánceres. Causados por anomalías somáticas como delecións no brazo longo (q) do cromosoma 20 que orixinan leucemia e linfomas, policitemia e síndrome mielodisplástico.
  • Outros trastornos son a síndrome do cromosoma 20 anular, no cal os afectados teñen unha copia deste cromosoma en todas ou algunhas das súas células, e delecións ou duplicacións como trisomías parciais do brazo p ou do q ou monosomías parciais dun dos brazos.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04. 
  2. "Search results - 20[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28. 
  3. Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
  5. Deloukas P; et al. (2001). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature 414 (6866): 865–871. PMID 11780052. doi:10.1038/414865a. 
  6. Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test 1 (3): 225–229. PMID 10464650. doi:10.1089/gte.1997.1.225. 
  7. Genetics Home Reference

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]