Saltar ao contido

Acondroplasia

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Acondroplasia
Aviso médico.
Aviso médico.
Atención: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento consúltello ao médico.
 Subclase de
Características
 Especialidade médica
Códigos e identificadores
Freebase/m/0fmxg Editar o valor en Wikidata
MeSHD000130 Editar o valor en Wikidata
Thesaurus do NCIC34345 Editar o valor en Wikidata
DiseasesDB80 Editar o valor en Wikidata
CIE-1124224082 Editar o valor en Wikidata
CIE-10Q77.4 Editar o valor en Wikidata
CIE-9756.4 Editar o valor en Wikidata
OMIM100800 Editar o valor en Wikidata
MedlinePlus001577 Editar o valor en Wikidata
eMedicine1258401 Editar o valor en Wikidata
GeneReviewsNBK1152 Editar o valor en Wikidata
OpenAlexC2780472190 Editar o valor en Wikidata
KEGGH01749 Editar o valor en Wikidata
Fontes e ligazóns
Wikidata C:Commons

A acondroplasia é unha enfermidade xenética ósea que produce unha forma de ananismo. Causada por unha mutación no xene receptor do factor de crecemento de fibroblastos tipo 3, localizado no brazo curto do cromosoma 4 (4p16.3), que causa unha calcificación da cartilaxe. Ten unha incidencia de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 40.000 nacementos[1], e os afectados teñen unha probabilidade do 50% de transmitir a doenza á súa proxenie.[2]

  1. National Organization for Rare Disorders NORD guide to rare disorders. Lippincott Williams & Wilkins, 3ª ed, 2003, páxina 144.
  2. Bruce R. Korf e Edoardo Boncinelli Genetica umana. Dal problema clinico aI principi fondamentali. Springer, 2001, páxina 58.

Este artigo tan só é un bosquexo
 Este artigo sobre medicina é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.
 Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír.