Cromosoma 16

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Cromosoma 16.

O cromosoma 16 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Temos normalmente dúas copias deste cromosoma nas nosas células diploides (as somáticas) e só un nas células haploides (espermatozoides e óvulos). Pola posición do seu centrómero o cromosoma 16 é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 16 comprende uns 89 millóns de pares de bases [1], o que representa un 3 % do total de ADN da célula.

A identificación de xenes nun cromosoma é unha área activa da investigación xenética. Como os investigadores utilizan diferentes enfoques para predicir o número de xenes, as distintas estimacións poden variar algo. Tendo en conta isto, o número estimado de xenes do cromosoma 16 está probablemente entre 850 e 1.200 xenes.

Entre os descubrimentos recentes sobre o cromosoma 16 está un realizado en 2010, no que se atopou unha nova causa de obesidade debida a unha microdeleción no cromosoma 16, que afecta ao 1% dos casos de obesidade. Este defecto foi identificado utilizando microarrays de ADN e orixina a supresión duns 30 xenes nunha rexión do cromosoma 16. As investigacións mostran que esta microdeleción é relativamente común na xente obesa pero falta na maior parte da xente non obesa.

Xenes[editar | editar a fonte]

Entre os xenes do cromosoma 16 están o da metalotioneína, cadherina e as familias de xenes iroqueses, xunto cos xenes para a doenza do ril poliquístico e a leucemia mielomonocítica aguda. O cromosoma contén tamén moitos polimorfismos estruturais de gran tamaño, e abundantes duplicacións segmentais na rexión pericentromérica do brazo p. [2]

Enfermidades asociadas[editar | editar a fonte]

Algunhas das doenzas, trastornos e condicións asociados co cromosoma 16 son as seguintes [3]:

Trastornos cromosómicos[editar | editar a fonte]

Os cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 16 poden están asociados cunha serie de trastornos. Entre eles subliñaremos os seguintes [1]:

  • Displasia capilar alveolar cunha disposición incorrecta das veas pulmonares. Pode estar causada por unha deleción na rexión 16q24.1 do cromosoma 16, na que están incluídos xenes como o FOXF1, que produce un factor de transcrición, que controla a actividade de moitos outros xenes e que regula o desenvolvemento dos pulmóns e o tracto gastrointestinal.
  • Cánceres. Un exemplo de trastorno cromosómico que orixina cánceres é a tanslocación entre os cromosomas 8 e 16 que interrompe a rexión que contén o xene CREBBP, que codifica unha proteína que intervén na regulación do crecemento e división e prevén cánceres. Como resultado poden orixinarse leucemias mieloides agudas. Outras translocacións ente os cromosomas 11 e 16, que efectan ao mesmo xene, orixinan tamén leucemias mieloides agudas, leucemias mieloides crónicas e síndrome mielodisplástica. Tamén se observaron casos de inversións no cromosoma 16 que orixinan leucemia mieloide aguda, máis benigna ca a orixinada por translocación.
  • Síndrome da deleción 16p11.2 . Nesa rexión do cromosoma desapareceron uns 600.000 pares de bases, que conteñen polo menos 25 xenes, o que produce un retardo no desenvolvemento, atraso intelectual e síntomas de autismo, aínda que non todos os síntomas aparecen sempre xuntos. Afecta a unha das copias do cromosoma.
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi. Algúns casos desta doenza orixínanse pola deleción 16p13.3, a cal causa nos nenos dificultades para medrar, aumenta o risco de infeccións e vai acompañada de síntomas da síndrome de Rubinstein-Taybi, como atraso intelectual e signos característicos en cara e dedos. Xeralmente os nenos afectados morren na infancia.
  • Outras condicións cromosómicas son a trisomía 16 (tres copias do cromosoma 16), que se é completa (en todas as células) é letal, ou en mosaico (só nalgunhas células), que é menos severa e produce atraso no crecemento intrauterino e defectos cardíacos. Tamén se detectou a duplicación 16p11.2, que provoca problemas de desenvolvemento e síntomas de autismo (similares aos da deleción na mesma rexión). Outros posibles cambios no cromosoma 16 son a presenza de segmentos extra dos brazos p ou q.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. 1,0 1,1 Genetics Home Reference Chromosome 16
  2. Martin J et al. (2004). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16". Nature 432 (7020): 988–94. DOI:10.1038/nature03187. PMID 15616553. 
  3. Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16". Genet Test 3 (2): 243–54. PMID 10464676. 
  4. http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091025162454.htm

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]