Albinismo
| Albinismo | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
 Neno negro con albinismo. | |
| ICD-10 | E70.3 |
| ICD-9 | 270.2 |
| OMIM | 203100 |
| DiseasesDB | 318 |
| MedlinePlus | 001479 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
O albinismo é unha condición xenética na que hai unha ausencia conxénita de pigmentación (melanina) de ollos, pel e pelo nos seres humanos e noutros animais (nas aves, tamén nas plumas), causada por unha mutación nos xenes.
Tamén pode aparecer nos vexetais, cando faltan outros compostos como os carotenos.
O albinismo é hereditario, a aparece coa combinación dos dous proxenitores portadores do xene recesivo.
Nos individuos non albinos, os melanocitos transforman o aminoácido tirosina na substancia coñecida como melanina. A melanina distribúese por todo o corpo dando cor e protección á pel, aos cabelos e ao iris do ollo. Cando o corpo é incapaz de producir esta substancia ou de distribuíla prodúcese a hipopigmentación coñecida como albinismo.
A melanina sintetízase tras unha serie de reaccións enzimáticas (ruta metabólica) polas cales se produce a transformación do mencionado aminoácido en melanina pola acción do enzima tirosinase.
Os individuos albinos teñen esta ruta metabólica interrompida, xa que o seu enzima tirosinase non presenta ningunha actividade, ou moi pouca (tan pouca que é insuficiente), de modo que non se produce a transformación, e estes individuos no presentan pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo e, na especie humana, algúns individuos poden seren rubios ou tan só presentar ollos claros, pero non ter o pelo rubio. Por iso é incorrecto concluír que unha persoa albina teña todas as características.
A ONU instaurou o 13 de xuño o Día Internacional da Sensibilización sobre o Albinismo [1].
Herdanza e tipos de albinismo[editar | editar a fonte]
Herdanza[editar | editar a fonte]
O albinismo é hereditario (cromosoma 11) e transmítese de forma autosómica recesiva.
Albinismo oculocutáneo[editar | editar a fonte]
O albinismo oculocutáneo (OCA, polas súas siglas en inglés), tamén chamado tirosinase-negativo, caracterízase pola hipopigmentación da pel e o pelo, e as características oculares varían encontrándose en todos os tipos de albinismo, nistagmo, redución da pigmentación do iris, redución da pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a redución da agudeza visual, redución da visión estereoscópica.
Os individuos con OCA1A teñen o pelo branco, a pel clara e o iris translúcido, que non escurecen coa idade. No momento do nacemento, os individuos con OCA1B teñen o pelo branco ou amarelo claro, que escurece coa idade, pel branca que desenvolve co tempo certo grao de pigmentación e iris azul, que cambia a gris ou verdoso co paso do tempo. A maioría da poboción subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta unha deleción en homocigose de 2,7 kb no xene OCA2.
Albinismo ocular[editar | editar a fonte]
O albinismo ocular, tamén coñecido como tirosinase-negativo, preséntase cando a carencia de melanina se percibe na pel, o cabelo e os ollos. As persoas afectadas presentan a pel e o cabelo de cor branca e os ollos dunha cor rosada. Presentan tamén unhas características manchas en forma de lúa nas mamilas, no pene e nos labios vaxinais debidas esencialmente ao déficit do enzima tirosinase que é o catalizador da reacción que xera eumelanina. Cando se expoñen ao sol non se broncean, e poden sufrir severas queimaduras.
Véxase tamén[editar | editar a fonte]
 |
Commons ten máis contidos multimedia sobre: Albinismo |
Outros artigos[editar | editar a fonte]
Ligazóns externas[editar | editar a fonte]
- Mutações Genéticas Albinismo
- Aspectos Sociales y Emocionales del Albinismo
- The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
- ALBA-Asociación para la ayuda a personas con albinismo en ESPAÑA
- Máis información sobre o albinismo oculocutáneo en Genetaq Centro de Biología Molecular GENETAQ
- OLA-Organización Latinoamericana de Albinismo
