Saltar ao contido

Ácido metilmalónico

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Ácido metilmalónico
Identificadores
Número CAS 516-05-2
PubChem 487
ChemSpider 473
UNII 8LL8S712J7
Número CE 208-219-5
KEGG C02170
MeSH Methylmalonic+acid
ChEBI CHEBI:30860
Imaxes 3D Jmol Image 1
Propiedades
Fórmula molecular C4H6O4
Masa molar 118,09 g mol−1
Densidade 1,455 g/cm3
Punto de fusión 134 °C; 273 °F; 407 K
Acidez (pKa) pKa1 = 3,07[1]
pKa2 = 5,76[1]

Se non se indica outra cousa, os datos están tomados en condicións estándar de 25 °C e 100 kPa.

O ácido metilmalónico (MMA) é un ácido dicarboxílico que é un derivado C-metilado do ácido malónico. A súa base conxugada é o metilmalonato.

A forma ligada ao coencima A do ácido metilmalónico, o metilmalonil-CoA, convértese en succinil-CoA por acción da metilmalonil-CoA mutase, nunha reacción que require vitamina B12 como cofactor. Deste modo, entra no ciclo de Krebs e contribúe a unha das reaccións anapleróticas.

Patoloxía

[editar | editar a fonte]

Un incremento dos niveis de ácido metilmalónico pode indicar unha deficiencia de vitamina B12. Porén, é un test sensible (os que teñen a deficiencia case sempre dan positivo no test) pero non específico (nos que non teñen deficiencia de vitamina B12 poden detectarse niveis elevados de ácido metilmalónico).[2] O ácido metilmalónico está elevado nun 90–98 % dos pacientes con deficiencia de vitamina B12. Ten unha especificidade máis baixa, xa que o 20–25 % dos pacientes de máis de 70 anos teñen niveis elevados de ácido metilmalónico, pero o 25–33 % deles non teñen deficiencia de vitamina B12. Por esta razón, os tests de ácido metilmalónico (MMA) non se recomendan como unha rutina en persoas vellas.[3] Ademais, a acumulación de ácido metilmalónico no sangue co aumento da idade foi ligado á progresión de tumores en 2020.[4]

Un sobrecrecemento de bacterias no intestino delgado pode tamén orixinar niveis elevados de ácido metilmalónico debido á competición das bacterias no proceso de absorción de vitamina B12. Isto é certo para a vitamina B12 procedente dos alimentos e a suplementación oral e pode ser sorteado por medio de inxeccións de vitamina B12. Tamén se hipotetizou a partir de estudos de casos de pacientes de síndrome do intestino curto que o sobrecrecemento de bacterias intestinais causa un incremento na produción de propionato, o cal é un precursor do ácido metilmalónico.[5][6] Observouse que neses casos, os niveis de ácido metilmalónico volveron ao normal coa administrción de metronidazol.[5][7]

Un exceso está asociado coa acidemia metilmalónica.

Se os niveis elevados de ácido metilmalónico van acompañados de niveis elevados de ácido malónico, isto pode indicar que se padece a enfermidade metabólica aciduria metilmalónica e malónica combinada (CMAMMA nas súas siglas en inglés). Calculando a proporción de ácido malónico respecto do ácido metilmalónico no plasma, a CMAMMA pode distinguirse da acidemia metilmalónica clásica.[8]

As concentracións de ácido metilmalónico no sangue mídense por espectroscopia de masas cromatográfica de gas ou espectrometría de masas-cromatografía líquida (LC-MS) e os valores esperados de ácido metilmalónico en persoas sas están entre 73 e 271 nmol/L.[9][10]

  1. 1,0 1,1 "Dissociation Constants Of Organic Acids And Bases". zirchrom.com. 
  2. "Sensitivity and Specificity". www.med.emory.edu. 
  3. "B12 Deficiency and Dizziness". www.dizziness-and-balance.com. 
  4. Gomes, Ana P.; Ilter, Didem; Low, Vivien; Endress, Jennifer E.; Fernández-García, Juan; Rosenzweig, Adam; Schild, Tanya; Broekaert, Dorien; Ahmed, Adnan; Planque, Melanie; Elia, Ilaria (2020-09-10). "Age-induced accumulation of methylmalonic acid promotes tumour progression". Nature (en inglés) 585 (7824): 283–287. ISSN 0028-0836. PMC 7785256. PMID 32814897. doi:10.1038/s41586-020-2630-0. 
  5. 5,0 5,1 Sentongo, Timothy A; Azzam, Ruba; Charrow, Joel (2009). "Vitamin B12 Status, Methylmalonic Acidemia, and Bacterial Overgrowth in Short Bowel Syndrome". Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition (en inglés) 48 (4): 495–497. ISSN 0277-2116. PMID 19322060. doi:10.1097/MPG.0b013e31817f9e5b. 
  6. Giannella, R.A.; Broitman, S.A.; Zamcheck, N. (1972). "Competition Between Bacteria and Intrinsic Factor for Vitamin B12: Implications for Vitamin B12 Malabsorption in Intestinal Bacterial Overgrowth". Gastroenterology 62 (2): 255–260. ISSN 0016-5085. PMID 4629318. doi:10.1016/s0016-5085(72)80177-x. 
  7. Jimenez, Lissette; Stamm, Danielle A.; Depaula, Brittany; Duggan, Christopher P. (2018). "Is Serum Methylmalonic Acid a Reliable Biomarker of Vitamin B12 Status in Children with Short Bowel Syndrome: A Case Series". The Journal of Pediatrics (en inglés) 192: 259–261. PMC 6029886. PMID 29129351. doi:10.1016/j.jpeds.2017.09.024. 
  8. de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima, eds. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. JIMD Reports, Volume 30 30 (Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg). pp. 15–22. ISBN 978-3-662-53680-3. PMC 5110436. PMID 26915364. doi:10.1007/8904_2016_531. 
  9. Isber, Sonia (2007). "The role of poor nutritional status and hyperhomocysteinemia in complicated pregnancy in Syria" (PDF). doi:10.22028/D291-20838. 
  10. "Methylmalonic Acid, Serum or Plasma (Vitamin B12 Status)". ltd.aruplab.com. 

Véxase tamén

[editar | editar a fonte]

Outros artigos

[editar | editar a fonte]

Bibliografía

[editar | editar a fonte]