Amiloidose familiar renal
| Amiloidose familiar renal | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
| ICD-10 | E85.0 |
| ICD-9 | 277.3 |
| OMIM | 105200 |
| DiseasesDB | 33335 |
| eMedicine | med/3379 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
A amiloidose familiar renal (tamén coñecida coma amiloidose familiar visceral, ou nefropatia amiloide hereditaria) é unha forma de amiloidose que se presenta de xeito primario no ril.[1] Trátase dunha doenza xenética, que presenta unha herdanza autosómica dominante.[2] Non existen datos sobre a prevalencia ou a incidencia da enfermidade, aínda que se sabe que afecta predominantemente á etnia caucásica, e non presenta diferenzas significativas entre sexos.[3]
Está asociada coa cadea alfa do fibrinóxeno,[4] a apolipoproteina A1,[5] e a lisozima.[6][7]
Tamén se coñece coma tipo "Ostertag", após que B. Ostertag así o describira nos anos 1932 e 1950.[8][9]
Notas[editar | editar a fonte]
- ↑ "Amyloid".
- ↑ Orphanet: Amiloidose familiar renal.
- ↑ Helen J Lachmann, MB. Familial Renal Amyloidosis Medscape
- ↑ Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD (1998). "Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis". Amyloid 5 (3): 188–92. PMID 9818055. doi:10.3109/13506129809003844.
- ↑ Soutar AK; Hawkins PN; Vigushin DM; et al. (1992). "Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (16): 7389–93. PMC 49715. PMID 1502149. doi:10.1073/pnas.89.16.7389.
- ↑ Granel B; Serratrice J; Disdier P; et al. (2005). "Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant". Am. J. Med. 118 (3): 321–2. PMID 15745733. doi:10.1016/j.amjmed.2004.10.022.
- ↑ Granel B; Valleix S; Serratrice J; et al. (2006). "Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature". Medicine (Baltimore) 85 (1): 66–73. PMID 16523055. doi:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. Arquivado dende o orixinal o 15 de febreiro de 2012. Consultado o 31 de decembro de 2013.
- ↑ Ostertag B. (1932). "Demonstration einer eigenartigen familiaren paraamyloidose". Zentralbl Aug Pathol 56: 253–4.
- ↑ Ostertag, B. (1950). "Familiaere Amyloid-erkrankung". Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 30: 105–115.
