Síndrome TAR

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar ata a navegación Saltar á procura
Aviso médico
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A síndrome de trombocitopenia e aplasia radial ou síndrome TAR é unha enfermidade rara que foi descrita por primeira vez por Shaw e Oliver en 1959. Caracterízase pola trombocitopenia (diminución das plaquetas circulantes, que interveñen na coagulación do sangue ); malformacións do esqueleto con anomalías das extremidades, especialmente a ausencia bilateral do radio; alteracións ou malformacións da vascularización ; malformacións cardíacas, en particular a tetraloxía de Fallot; é frecuente a intolerancia á lactosa. Ás veces tamén poden estar presentes malformacións dos membros inferiores e tetrafocomelia asociada, ou o anxioma da cara e a xordeira.

Prognóstico[editar | editar a fonte]

Arredor do 40% dos neotatos que padecen esta doenza falecen nos primeiros días de vida.

Etioloxía[editar | editar a fonte]

A orixe da doenza é descoñecida pero considérase que se debe a unha herdanza xenética recesiva. En 2007, a microdelección do brazo longo do cromosoma 1 describiuse como responsable desta síndrome. Pero tamén debe estar presente unha mutación xenética que se atope co diagnóstico molecular[1].

Diagnóstico diferencial[editar | editar a fonte]

Esta patoloxía entra nun diagnóstico diferencial coa anemia de Fanconi na que a trombocitopenia é transitoria e non hai afectación doutras células sanguíneas; así como coa síndrome de Holt-Oram que asocia igualmente as malformacións das extremidades e as enfermidades cardíacas.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. "THROMBOCYTOPENIA-ABSENT RADIUS SYNDROME; TAR". Online Mendelian Inheritance in Man. Consultado o 9-6-2021. 

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Bibliografía[editar | editar a fonte]