Exón

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.

Un exón é unha secuencia de ácido nucleico contida nos ARN maduros orixinada despois de que se eliminaran durante o splicing as porcións de intróns do ARN precursor ou ben cando dúas ou máis moléculas de ARN precursor se unen por trans-splicing. A molécula de ARN madura pode ser un ARN mensaxeiro ou unha forma funcional de ARN non codificante como o ARNr ou o ARNt. Dependendo do contexto, o termo exón pode referirse a unha secuencia de ADN ou dun trasncrito de ARN.

Historia do concepto[editar | editar a fonte]

O termo exón deriva de "rexión expresada" e foi proposto polo bioquímico norteamericano Walter Gilbert en 1978: "A noción de cistrón… debe ser substituída pola de unidade de transcrición que contén rexións que se perderán no mensaxeiro maduro, ás que suxiro chamenos intróns (rexións intraxénicas), que alternan con rexións que serán expresadas ou exóns."[1]

Esta definición fíxose orixinalmente para transcritos que codificaban proteínas que eran sometidos a splicing antes da súa tradución. O termo máis tarde pasou a incluír as secuencias eliminadas do ARNr[2] e ARNt,[3] e foi usado despois tamén para referirse ás moléculas de ARN orixinadas en diferentes partes do xenoma que se unen por trans-splicing.[4]

Función[editar | editar a fonte]

En moitos xenes, cada exón contén parte do marco aberto de lectura (open reading frame, ORF) que codifica unha porción específica dunha proteína. Porén, o termo exón é a miúdo usado inapropiadamente para referirse só ás secuencias codificantes da proteína final. Isto é incorrecto, xa que se coñecen moitos exóns non codificantes nos xenes humanos (Zhang 1998).

Gene structure.svg

Á dereita vese un esquema do ARN heteroxéneo nuclear (ARNhn), que é un transcrito de ARNm aínda non procesado, tamén chamado xeralmente pre-ARNm. Os exóns poden incluír tanto secuencias que codifican aminoácidos (en vermello) coma secuencias que non son traducidas (en gris). Os tramos con secuencias que non se usan ou intróns (en azul) son eliminados, e os exóns xúntanse todos para formar o ARNm funcional final. A notación 5' e 3' refírese aos extremos do ácido nucleico e úsase para distinguir entre as dúas rexións non traducidas (en gris).

Algúns dos exóns comprenderán todo ou unha parte da rexión non traducida 5' (5' UTR) ou da rexión non traducida 3' (3' UTR) de cada transcrito. As rexións non traducidas son importantes para unha correcta tradución do transcrito e para controlar o grao de tradución e a duración ou vida media do transcrito. Ademais, os transcritos procedentes do mesmo xene poden non ter a mesma estrutura de exóns, xa que partes do ARNm poden ser eliminados por medio de splicing alternativo. Algúns transcritos de ARNm teñen exóns sen ORFs, e ás veces son denominados ARN non codificante.

Chámase exonización á creación dun novo exón, como resultado de mutacións nas secuencias intrónicas.[5]

Os mensaxeiros policistrónicos teñen múltiples ORFs nun só transcrito e tamén teñen pequenas rexións de secuencias non traducidas entre cada ORF.

Os exóns en traballos de investigación[editar | editar a fonte]

Diversas técnicas de investigación usan os exóns para diversos cometidos. Entre elas están a captura de exóns ou de xenes (Exón trapping ou gene trapping) que permite atopar novos xenes nun xenoma.

O splicing pode modificarse experimentalmente para que os exóns diana sexan excluídos dos transcritos do ARNm maduro bloqueando o acceso aos pre-ARNm de partículas de ribonucleoproteínas nucleares pequenas (snRNP) que dirixen o splicing, usando os chamados oligonucleótidos morfolino (morpholino).[6] Esta converteuse nunha técnica estándar en estudos de bioloxía do desenvolvemento. Os oligonucleótidos morfolino poden tamén ser dirixidos para impedir que as moléculas que regulan o splicing (é dicir, amplificadores e supresores do splicing) se unan ao pre-ARNm, alterando os patróns de splicing.

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. Gilbert W (February 1978). "Why genes in pieces?". Nature 271 (5645): 501. DOI:10.1038/271501a0. PMID 622185. 
  2. Kister KP, Eckert WA (March 1987). "Characterization of an authentic intermediate in the self-splicing process of ribosomal precursor RNA in macronuclei of Tetrahymena thermophila". Nucleic Acids Research 15 (5): 1905–20. DOI:10.1093/nar/15.5.1905. PMC 340607. PMID 3645543. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=340607. 
  3. Valenzuela P, Venegas A, Weinberg F, Bishop R, Rutter WJ (January 1978). "Structure of yeast phenylalanine-tRNA genes: an intervening DNA segment within the region coding for the tRNA". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 75 (1): 190–4. DOI:10.1073/pnas.75.1.190. PMC 411211. PMID 343104. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=411211. 
  4. Liu AY, Van der Ploeg LH, Rijsewijk FA, Borst P (June 1983). "The transposition unit of variant surface glycoprotein gene 118 of Trypanosoma brucei. Presence of repeated elements at its border and absence of promoter-associated sequences". Journal of Molecular Biology 167 (1): 57–75. DOI:10.1016/S0022-2836(83)80034-5. PMID 6306255. 
  5. Sorek R (October 2007). "The birth of new exons: mechanisms and evolutionary consequences". RNA 13 (10): 1603–8. DOI:10.1261/rna.682507. PMC 1986822. PMID 17709368. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1986822. 
  6. Morcos PA (June 2007). "Achieving targeted and quantifiable alteration of mRNA splicing with Morpholino oligos". Biochemical and Biophysical Research Communications 358 (2): 521–7. DOI:10.1016/j.bbrc.2007.04.172. PMID 17493584. 

Notas[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]