Saltar ao contido

Disquerina

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Estruturas dispoñibles
PDBBuscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura
Identificadores
externos
LocusCr. X q28
Padrón de expresión de ARNm
Máis información
Ortólogos
Especies
Humano Rato
Entrez
1736 245474
Ensembl
Véxase HS Véxase MM
UniProt
O60832 Q9ESX5
RefSeq
(ARNm)
NM_001142463 NM_001030307
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001135935 NP_001025478
Localización (UCSC)
Cr. X:
154.76 – 154.78 Mb
Cr. X:
74.14 – 74.15 Mb
PubMed (Busca)
1736


245474

A disquerina ou subunidade 4 do complexo ribonucleoproteico H/ACA é unha proteína que nos humanos está codificada no xene DKC1 do cromosoma X.[1][2][3]

Este xene é membro da familia xénica das ribonucleoproteínas nucleolares pequenas (snoRNP) H/ACA. As ribonucleoproteínas nucleolares pequenas están implicadas en varios aspectos do procesamento e modificación do ARNr e foron clasificadas en dúas familias: C/D e H/ACA. As snoRNPs H/ACA tamén inclúen as proteínas NOLA1, 2 e 3. A proteína codificada por este xene e as tres proteínas NOLA localizadas en compoñentes fibrilares densos dos nucléolos e nos corpos de Cajal do núcleo. Tanto a produción de ARNr 18S coma a pseudouridilación do ARNr son impedidas se calquera das catro proteínas escasean. A proteína codificada por este xene está relacionada coas proteínas Cbf5p de Saccharomyces cerevisiae e Nop60B de Drosophila melanogaster. O xene ten unha orientación cola-cola co xene da proteína de membrana do eritrocito palmitoilada (MPP1) e transcríbese nunha dirección de telómero a centrómero. Atopáronse polimorfismos de substitucións de nucleótidos e polirrepeticións de trinucleótidos simples neste xene. As mutacións neste xene causan a disqueratose conxénita ligada ao X.[3]

Importancia clínica

[editar | editar a fonte]

As mutacións en DKC1 están asociadas á síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson.[4]

  1. Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (maio de 1998). "X-linked dyskeratosis congenita is caused by mutations in a highly conserved gene with putative nucleolar functions". Nat Genet 19 (1): 32–8. PMID 9590285. doi:10.1038/ng0598-32. 
  2. Hassock S, Vetrie D, Giannelli F (marzo de 1999). "Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene". Genomics 55 (1): 21–7. PMID 9888995. doi:10.1006/geno.1998.5600. 
  3. 3,0 3,1 "Entrez Gene: DKC1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin". 
  4. Lim, B. C.; Yoo, S. K.; Lee, S; Shin, J. Y.; Hwang, H; Chae, J. H.; Hwang, Y. S.; Seo, J. S.; Kim, J. I.; Kim, K. J. (2014). "Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with a DKC1 mutation identified by whole-exome sequencing". Gene 546 (2): 425–9. PMID 24914498. doi:10.1016/j.gene.2014.06.011. 

Véxase tamén

[editar | editar a fonte]

Bibliografía

[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas

[editar | editar a fonte]

Este artigo tan só é un bosquexo
 Este artigo sobre bioloxía é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.
 Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír.