HGNC

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar ata a navegación Saltar á procura

O HGNC ou HUGO Gene Nomenclature Committee (Comité de Nomenclatura de Xenes de HUGO) é un comité pertencente á Human Genome Organisation ou HUGO (Organización do Xenoma Humano), que ten a misión de aprobar un nome único e con sentido para cada un dos xenes humanos coñecidos[1] baseándose nas consultas de expertos. Ademais dun nome longo, a HGNC asigna tamén a cada xene unha abreviatura, denominada símbolo. Os xenes humanos nomeados inclúen esencialmente os xenes codificantes de proteínas, xenes de ARN e pseudoxenes.[2][3][4]

Propósito[editar | editar a fonte]

A miúdo as abreviaturas/símbolos de xenes e ás veces mesmo os nomes completos de xenes non son específicos para un único xene. Un exemplo claro disto é o símbolo CAP, que pode referirse a 6 xenes diferentes (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6, e SORBS1).

Os nomes curtos de xenes do HGNC, ou símbolos de xenes, a diferenza dos símbolos publicados e usados anteriormente, están asignados especificamente a un único xene. Isto pode dar lugar a ter que usar abreviaturas ou símbolos menos comúns para algúns xenes para evitar repeticións, pero reduce a confusión sobre a que xene nos estamos referindo.

Directrices para o nomeamento de xenes[editar | editar a fonte]

O HGNC resume a súa estratexia para nomear os xenes e asignarlle símbolos (abreviaturas) da seguinte maneira:

  1. o símbolo do xene debe ser único
  2. os símbolos só deberían conter letras do alfabeto latino e números arábigos
  3. os símbolos non deberían conter signos de puntuación ou acentuación nin a letra "G" para indicar xene
  4. os símbolos non conterán ningunha referencia á especie que os posúe, por exemplo, os xenes humanos non conterán "H/h"

A descrición completa das directrices da nomenclatura do HGNC poden atoparse na súa páxina web [1]. O HGNC dedica os apéndices _v1, _v2,.. a distinguir entre diferentes variantes de splicing e os _pr1, _pr2,.. ás variantes de promotores dun só xene.

O HGNC declara tamén que "a nomenclatura dos xenes debería evolucionar coas novas tecnoloxías en vez de ser restritiva como ás veces ocorre cando se aplican sistemas de nomenclatura de xenes únicos históricas."[5]

As directrices completas para o nomeamento de xenes humanos foron publicadas por última vez en 2002,[6] pero o HGNC sacou posteriormente guías para tipos de locus específicos como os loci retrovirais endóxenos,[7] variantes estruturais [8] e ARNs non codificantes.[9][10]

Procedemento de nomeamento dos xenes[editar | editar a fonte]

Cando se asigna unha nova nomenclatura de xenes o HGNC fai esforzos para contactar cos autores que publicaron sobre o xene humano en cuestión por correo electrónico, e solicítanse as súas respostas sobre a nomenclatura proposta. O HGNC tamén se coordina cos Comités de Nomenclatura Xenómica da Rata e o Rato relacionados, con outros conservadores de bases de datos, e expertos en familias de xenes específicas ou conxuntos de xenes.

Revisión[editar | editar a fonte]

O procedemento de revisión do nome do xene é similar ao procedemento de nomeamento, pero cambiar o nome dun xene xa estandarizado despois de que se chegara a un consenso pode crear confusión, e a vantaxe de facelo é, por tanto, controvertida. Por esta razón o HGNC aspira a que os cambios no nome dun xene se fagan só se hai un amplo acordo para realizar este cambio entre a maioría dos investigadores que traballan con ese xene.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. http://www.genenames.org/about/overview
  2. Gray, KA; Daugherty, LC; Gordon, SM; Seal, RL; Wright, MW; Bruford, EA (Jan 2013). "Genenames.org: the HGNC resources in 2013.". Nucleic Acids Research 41 (Database issue): D545–52. PMC 3531211. PMID 23161694. doi:10.1093/nar/gks1066. 
  3. Wright, MW; Eyre, TA; Lush, MJ; Povey, S; Bruford, EA (Nov 2005). "HCOP: the HGNC comparison of orthology predictions search tool.". Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society 16 (11): 827–8. PMID 16284797. doi:10.1007/s00335-005-0103-2. 
  4. Eyre, TA; Wright, MW; Lush, MJ; Bruford, EA (Jan 2007). "HCOP: a searchable database of human orthology predictions.". Briefings in bioinformatics 8 (1): 2–5. PMID 16951416. doi:10.1093/bib/bbl030. 
  5. Shows, TB; McAlpine, PJ; Boucheix, C; Collins, FS; Conneally, PM; Frézal, J; Gershowitz, H; Goodfellow, PN; et al. (1987). "Guidelines for human gene nomenclature. An international system for human gene nomenclature (ISGN, 1987)" (PDF). Cytogenetics and cell genetics 46 (1–4): 11–28. PMID 3507270. 
  6. Wain, HM; Bruford, EA; Lovering, RC; Lush, MJ; Wright, MW; Povey, S (Apr 2002). "Guidelines for human gene nomenclature.". Genomics 79 (4): 464–70. PMID 11944974. doi:10.1006/geno.2002.6748. 
  7. Mayer, J; Blomberg, J; Seal, RL (May 4, 2011). "A revised nomenclature for transcribed human endogenous retroviral loci.". Mobile DNA 2 (1): 7. PMC 3113919. PMID 21542922. doi:10.1186/1759-8753-2-7. 
  8. Seal, RL; Wright, MW; Gray, KA; Bruford, EA (May 1, 2013). "Vive la différence: naming structural variants in the human reference genome.". Human genomics 7: 12. PMC 3648363. PMID 23634723. doi:10.1186/1479-7364-7-12. 
  9. Wright, MW; Bruford, EA (Jan 2011). "Naming 'junk': human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature.". Human genomics 5 (2): 90–8. PMC 3051107. PMID 21296742. doi:10.1186/1479-7364-5-2-90. 
  10. Wright, MW (Apr 9, 2014). "A short guide to long non-coding RNA gene nomenclature.". Human genomics 8 (1): 7. PMC 4021045. PMID 24716852. doi:10.1186/1479-7364-8-7. 

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outros artigos[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]