Proxeria

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar ata a navegación Saltar á procura
Proxeria
Clasificación e recursos externos
Rapaza con proxeria (esquerda). Núcleo dunha célula proxérica (dereita, abaixo) e núcleo dunha célula sá (dereita arriba).
ICD-10E34.8 (ILDS E34.840)
ICD-9259.8
OMIM176670
MedlinePlus001657
MeSHD011371
GeneReviewsSíndrome de Proxeria Hutchinson-Gilford
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

Proxeria[1] (do grego pro, "cara, a favor de" e geron, "vello") é unha enfermidade xenética da infancia extremadamente rara, caracterizada por un envellecemento brusco e prematuro en nenos no seu primeiro e segundo ano de vida. Estímase que afecta a un de cada sete millóns dos neonatos. Non se evidenciou preferencia por ningún sexo en particular, pero predominan os pacentes de etnia branca (97% dos pacentes afectados). A proxeria pode afectar a diferentes órganos e tecidos: ósos, músculos, pel, tecido subcutáneo e vasos. Crecen baixos en estatura, teñen cranio de gran tamaño, alopecia, pel seca e engurrada, ausencia de graxa subcutánea e rixidez articular. Ó non existir cura nin tratamento, as persoas que a padecen, non acostuman superar os 13 ou 15 anos de vida. Non adoita transmitirse de pais a fillos, e rara vez se atopa máis dun caso na mesma familia.

Aínda que hai diferentes tipos de proxeria, a forma máis coñecida e severa desta enfermidade é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford, nomeada así na honra de Jonathan Hutchinson, quen foi o primeiro en describila en 1886, e de Hastings Gilford, que realizou diferentes estudos sobre o seu progreso e características a partir do ano 1897.

Síntomas[editar | editar a fonte]

Polo xeral, durante o primeiro ano de vida, o crecemento do neno afectado por proxeria retárdase notablemente, mentres que o desenvolvemento motor e a intelixencia permanece normal. Os sinais e síntomas deste trastorno progresivo adoitan ser os seguintes:

  • Deficiencia no crecemento durante o primeiro ano de vida
  • Baixa estatura.
  • Pel seca e engurrada, e manchas na pel semellantes ás da vellez a causa do mal metabolismo da melanina.
  • Calvicie prematura, con caída de cellas e pestanas.
  • Cabeza proporcionalmente grande para o tamaño da cara (macrocefalia).
  • Ollos saltóns.
  • Mandíbula pequena (micrognacia)
  • Cranio de gran tamaño, coas veas craniais sobresaíntes.
  • Nariz grande e recachado.
  • Queixo recuado.
  • Atraso e formación anormal dos dentes.
  • Perda da audición.
  • Problemas cardíacos progresivos.
  • Peito estreito, con costelas marcadas
  • Endurecemento da pel no tronco e as extremidades (similar á esclerodermia)
  • Perda de graxa debaixo da pel e perda da masa muscular.
  • Extremidades finas e esqueléticas.
  • Estreitamento das arterias coronarias.
  • Articulacións grandes e ríxidas.
  • Dislocación da cadeira.
  • Presenza de enfermidades dexenerativas como a artrite ou as cataratas, propias da vellez.
  • Osteoporose.
  • Arteriosclerose.
  • Morte natural antes dos 18 anos, por arteriosclerose.

Causas[editar | editar a fonte]

A síndrome de Hutchinson-Gilford está causada por unha mutación no xene chamado LMNA, encargado de producir a proteína Lamin A, a cal é a base estrutural que mantén a célula en equilibrio. Os investigadores supoñen que a carencia da dita proteína fai que o núcleo da célula sexa inestable, e que dita inestabilidade poida ser a causante do proceso de envellecemento prematuro na proxeria.

Diagnóstico[editar | editar a fonte]

Unha vez que a mutación do xene foi identificada, e logo dunha primeira avaliación clínica (apreciación da aparencia física do neno e do seu historial clínico), realízase unha análise de sangue para probar a presenza do xene da proxeria.

Realízanse probas de esforzo cardíaco que poden poñer de relevancia a arterioesclerose precoz dos vasos sanguíneos.

Así mesmo próbase a resistencia á insulina, e compróbanse cambios na pel similares aos que se observan na esclerodermia (o tecido conectivo tórnase áspero e endurecido).

Prognóstico[editar | editar a fonte]

A media de vida en nenos enfermos é de 13 anos, pero pode estar entre 7-27 anos, aínda que a supervivencia máis alá da adolescencia é inusual. En máis do 80% dos casos a morte débese a complicacións como a arterioesclerose, o infarto de miocardio e tromboses coronarias.

Aínda que non existe cura para esta enfermidade, nin tratamento de eficacia probada, certos estudos demostraron que a proxerina, responsable da dexeneración celular, podía ser reducida, axudando a frear o proceso de envellecemento, ata incluso detelo, aumentando notablemente a esperanza de vida.

A meirande parte dos tratamentos limítanse a previr e frear as complicaciones que poden xurdir nesta enfermidade, como son as complicaciones cardiolóxicas. Utlízase aspirina en baixas doses para protexer de ataques cardíacos e accidentes cerebrovasculares, así coma dietas hipercalóricas; tamén se teñen intentado tratamentos coa hormona do crecemento humano.

Despois de descubrir o xene causante da enfermidade e do seu funcionamento, propúxose un tratamiento cun tipo de fármaco anticanceríxeno, inhibidor da farnesyltransferasa (FTIs), probándose a súa eficacia con ratos. Dende maio de 2007 iniciouse un período de probas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.

O prematuro falecemento dos pacientes, a meirande parte antes dos 20 anos, non axuda no descubrimento da cura, xa que non se poden levar a cabo estudos máis completos e especializados, os cales levarían anos.

Coidados diarios[editar | editar a fonte]

  • Asegurar unha correcta hidratación, especialmente durante enfermidades puntuais e con tempo caloroso.
  • Proporcionar racións pequenas pero frecuentes, para asegurar unha correcta achega calórica.
  • Proporcionar unha actividade física adecuada.
  • Obter calzado adecuado para unha correcta comodidade.
  • Empregar protector solar, especiamente en actividades ó aire libre.
  • Levar o calendario de vacinas ó día.
  • Proporcionar oportunidades de aprendizaxe e crecemento persoal. 

Notas[editar | editar a fonte]

  1. Termo no dicionario DiGalego.

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outros artigos[editar | editar a fonte]