Proxeria

Proxeria
Clasificación e recursos externos
Rapaza con proxeria (esquerda). Núcleo dunha célula proxérica (dereita, abaixo) e núcleo dunha célula sá (dereita arriba).
ICD-10	E34.8 (ILDS E34.840)
ICD-9	259.8
OMIM	176670
MedlinePlus	001657
MeSH	D011371
GeneReviews	Síndrome de Proxeria Hutchinson-Gilford
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

Proxeria (do grego pro, "cara, a favor de" e geron, "vello") é unha enfermidade xenética da infancia extremadamente rara, caracterizada por un envellecemento brusco e prematuro en nenos no seu primeiro e segundo ano de vida. Estímase que afecta a un de cada sete millóns dos neonatos. Non se evidenciou preferencia por ningún sexo en particular, pero predominan os pacentes de etnia branca (97% dos pacentes afectados). A proxeria pode afectar a diferentes órganos e tecidos: ósos, músculos, pel, tecido subcutáneo e vasos. Crecen baixos en estatura, teñen cranio de gran tamaño, alopecia, pel seca e engurrada, ausencia de graxa subcutánea e rixidez articular. Ó non existir cura nin tratamento, as persoas que a padecen, non acostuman superar os 13 ou 15 anos de vida. Non adoita transmitirse de pais a fillos, e rara vez se atopa máis dun caso na mesma familia.

Aínda que hai diferentes tipos de proxeria, a forma máis coñecida e severa desta enfermidade é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford, nomeada así na honra de Jonathan Hutchinson, quen foi o primeiro en describila en 1886, e de Hastings Gilford, que realizou diferentes estudos sobre o seu progreso e características a partir do ano 1897.

Síntomas

Polo xeral, durante o primeiro ano de vida, o crecemento do neno afectado por proxeria retárdase notablemente, mentres que o desenvolvemento motor e a intelixencia permanece normal. Os sinais e síntomas deste trastorno progresivo adoitan ser os seguintes:

• Deficiencia no crecemento durante o primeiro ano de vida
• Baixa estatura.
• Pel seca e engurrada, e manchas na pel semellantes ás da vellez a causa do mal metabolismo da melanina.
• Calvicie prematura, con caída de cellas e pestanas.
• Cabeza proporcionalmente grande para o tamaño da cara (macrocefalia).
• Ollos saltóns.
• Mandíbula pequena (micrognacia)
• Cranio de gran tamaño, coas veas craniais sobresaíntes.
• Nariz grande e recachado.
• Queixo recuado.
• Atraso e formación anormal dos dentes.
• Perda da audición.
• Problemas cardíacos progresivos.
• Peito estreito, con costelas marcadas
• Endurecemento da pel no tronco e as extremidades (similar á esclerodermia)
• Perda de graxa debaixo da pel e perda da masa muscular.
• Extremidades finas e esqueléticas.
• Estreitamento das arterias coronarias.
• Articulacións grandes e ríxidas.
• Dislocación da cadeira.
• Presenza de enfermidades dexenerativas como a artrite ou as cataratas, propias da vellez.
• Osteoporose.
• Arteriosclerose.
• Morte natural antes dos 18 anos, por arteriosclerose.

Causas

A síndrome de Hutchinson-Gilford está causada por unha mutación no xene chamado LMNA, encargado de producir a proteína Lamin A, a cal é a base estrutural que mantén a célula en equilibrio. Os investigadores supoñen que a carencia da dita proteína fai que o núcleo da célula sexa inestable, e que dita inestabilidade poida ser a causante do proceso de envellecemento prematuro na proxeria.

Diagnóstico

Unha vez que a mutación do xene foi identificada, e logo dunha primeira avaliación clínica (apreciación da aparencia física do neno e do seu historial clínico), realízase unha análise de sangue para probar a presenza do xene da proxeria.

Realízanse probas de esforzo cardíaco que poden poñer de relevancia a arterioesclerose precoz dos vasos sanguíneos.

Así mesmo próbase a resistencia á insulina, e compróbanse cambios na pel similares aos que se observan na esclerodermia (o tecido conectivo tórnase áspero e endurecido).

Prognóstico

A media de vida en nenos enfermos é de 13 anos, pero pode estar entre 7-27 anos, aínda que a supervivencia máis alá da adolescencia é infrecuente. En máis do 80% dos casos a morte débese a complicacións como a arterioesclerose, o infarto de miocardio e tromboses coronarias.

Aínda que non existe cura para esta enfermidade, nin tratamento de eficacia probada, certos estudos demostraron que a proxerina, responsable da dexeneración celular, podía ser reducida, axudando a frear o proceso de envellecemento, ata incluso detelo, aumentando notablemente a esperanza de vida.

A meirande parte dos tratamentos limítanse a previr e frear as complicaciones que poden xurdir nesta enfermidade, como son as complicaciones cardiolóxicas. Utlízase aspirina en baixas doses para protexer de ataques cardíacos e accidentes cerebrovasculares, así coma dietas hipercalóricas; tamén se teñen intentado tratamentos coa hormona do crecemento humano.

Despois de descubrir o xene causante da enfermidade e do seu funcionamento, propúxose un tratamento cun tipo de fármaco anticanceríxeno, inhibidor da farnesyltransferasa (FTIs), probándose a súa eficacia con ratos. Dende maio de 2007 iniciouse un período de probas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.

O prematuro falecemento dos pacientes, a meirande parte antes dos 20 anos, non axuda no descubrimento da cura, xa que non se poden levar a cabo estudos máis completos e especializados, os cales levarían anos.

Coidados diarios

• Asegurar unha correcta hidratación, especialmente durante enfermidades puntuais e con tempo caloroso.
• Proporcionar racións pequenas pero frecuentes, para asegurar unha correcta achega calórica.
• Proporcionar unha actividade física adecuada.
• Obter calzado adecuado para unha correcta comodidade.
• Empregar protector solar, especiamente en actividades ó aire libre.
• Levar o calendario de vacinas ó día.
• Proporcionar oportunidades de aprendizaxe e crecemento persoal. 

Véxase tamén

Outros artigos

• Laminopatía