Manosidose

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar ata a navegación Saltar á procura
Manosidose
Clasificación e recursos externos
ICD-10E77.1
ICD-9271
OMIM248500 248510
DiseasesDB31422 Modelo:DiseasesDB2
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A manosidose é unha doenza conxénita e hereditaria que se inclúe dentro das glucoproteinoses e as doenzas por depósito lisosomal. Hai dúas variedades, a alfa-manosidose e a beta-manosidose.

Alfa-manosidose[editar | editar a fonte]

Artigo principal: Alfa-manosidose.

Está orixinada pola deficiencia da enzima alfa-manosidasa, a cal é precisa para realizar a degradación de diferentes oligosacáridos e glucoproteínas. A doenza preséntase de dous xeitos, o tipo 1 que é máis severo e comeza antes do primeiro ano de idade, e o tipo 2 que é de curso máis benigno e de comezo máis serodio. O defecto xenético débese a unha mutación nun xene que se atopa no cromosoma 19 humano.[1]

Beta-manosidose[editar | editar a fonte]

Artigo principal: Beta-manosidose.

Describiuse recentemente e os diagnósticos a nivel mundial son moi escasos. Está orixinada pola deficiencia da enzima beta-manosidase.

Notas[editar | editar a fonte]