Alfa-manosidose

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar ata a navegación Saltar á procura
Alfa-manosidose
Clasificación e recursos externos
A alfa-manosidose ten un patrón recesivo autosómico de herdanza.
ICD-10E77.1
ICD-9271
OMIM248500
DiseasesDB31422
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A alfa-manosidose é unha desorde de depósito lisosomal[1] provocada pola actividade deficiente da enzima alfa manosidase. Nos humanos, é causada por unha mutación xenética recesiva autosómica.[2] No gando é causado polo envelenamento crónico con swainsonina.

Síntomas[editar | editar a fonte]

Características faciais con alfa-manosidose. A. Xemelgos de 18 mese. B. Os mesmos xemelgos con 8 anos. C. Rapaz de 27 anos.

Os síntomas varían considerablemente no seu comezo e gravidade. O comezo da forma máis severa, a tipo III, comeza nos primeiros meses de vida e inclúe unha rápida progresión de atraso mental, aumento do fígado e do bazo (esplenomegalia), perda de oído, infeccións respiratorias e anormalidades esqueléticas. Acotío, a aparencia dun individuo afectado inclúe as seguintes características faciais: fronte saínte, tabique nasal nivelado, nariz pequeno e boca ancha. A debilidade muscular e as anormalidades espiñais poden ocorrer por mor da acumulación de material de almacenamento no músculo. Unha forma menos severa de alfa-manosidose implica discapacidade intelectual leve a moderada que se desenvolve durante a nenez ou a adolescencia.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. Roces DP (2004). "Efficacy of enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis mice: a preclinical animal study". Hum. Mol. Genet. 13 (18): 1979–88. PMID 15269179. doi:10.1093/hmg/ddh220. 
  2. Gotoda Y, Wakamatsu N, Kawai H, Nishida Y, Matsumoto T (outubro de 1998). "Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis". American Journal of Human Genetics 63 (4): 1015–24. PMC 1377481. PMID 9758606. doi:10.1086/302048.