Beta-manosidose
| Beta-manosidose | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
| OMIM | 248510 |
| DiseasesDB | 34529 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
A beta-manosidose é unha desorde do metabolismo oligosacárido provocada polo decrecemento da actividade da enzima beta-manosidase.[1] Esta enzima está codificada polo xene MANBA, que se atopa no cromosoma 4q22-25. A beta-manosidose é unha doenza recesiva autosómica.[1] Os individuos afectados semellan sans no nacemento, e poden ter diferentes presentacións clínicas. As formas infantís da doenza presentan neurodexeneración severa e discapacidade intelectual. As perdas de audición e os anxioqueratomas son características comúns da doenza. Porén, ó ser tan rara, o fenotipo completo asociado non está totalmente estudado.[2]
Notas[editar | editar a fonte]
- ↑ 1,0 1,1 Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 248510
- ↑ Enns, Gregory M.; Steiner, Robert D.; Cowan, Tina M. (2009). "Lysosomal Disorders". En Kiriakie Sarafoglou; Georg F. Hoffmann; Karl S. Roth. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism (1st ed.). Nova York: McGraw-Hill Medical. pp. 721–755. ISBN 978-0-07-143915-2.
