MBTPS1

MBTPS1
Estruturas dispoñibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura	Outros nomes MBTPS1, peptidase de factor de transcrición unida a membrana, sitio 1, PCSK8, S1P, SKI-1, SEDKF ;
Identificadores; externos	OMIM: 603355 ; MGI: 1927235 ; HomoloGene: 2808 ; EBI: MBTPS1; GeneCards: Xene MBTPS1; UniProt: MBTPS1;
Locus	Cr. 16 q23.3-24.1
Ontoloxía Xénica	Referencias: AmiGO / QuickGO
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano	Rato
Entrez
8720	56453
Ensembl
Véxase HS	Véxase MM
UniProt
Q14703	Q9WTZ2
RefSeq; (ARNm)
NM_201268	NM_001167910
RefSeq; (proteína) NCBI
NP_003782	NP_001161382
Localización (UCSC)
Cr. 16:; 84.05 – 84.12 Mb	Cr. 8:; 120.23 – 120.29 Mb
PubMed (Busca)
8720 ;	56453

A MBTPS1 (do inglés membrane-bound transcription factor site-1 protease) protease do sitio 1 de factor de transcrición unida a membrana, tamén chamada abreviadamente protease do sitio 1 (S1P) ou subtilisina/kexina-isocima 1 (SKI-1), é un encima (EC 3.4.21.112) que nos humanos está codificado no xene MBTPS1 do cromosoma 16.^[1]

A S1P corta pola metade os factores de transcrición SREBP, que para estaren activos necesitan un segundo corte proteolítico realizado por S2P.^[2]^[3]

Función[editar | editar a fonte]

Este xene codifica un membro da familia da proproteína convertase similar á subtilisina, que inclúe proteases que procesan precursores de proteínas e péptidos que transitan polas ramas reguladas ou constitutivas da vía secretora. A proteína codificada sofre un evento de procesamento autocatalítico inicial no retículo endoplasmático para xerar un heterodímero que existe no retículo endoplasmático e vai ao cis/medio-Golgi, onde ten lugar un segundo evento autocatalítico e adquire a actividade catalítica. Codifica unha protease unida a membrana de tipo 1, que se expresa ubicuamente e regula a homeostase do colesterol ou lipídica polo corte de substratos en residuos non básicos.^[1]

Importancia clínica[editar | editar a fonte]

As mutacións neste xene poden estar asociadas con disfuncións lisosómicas.^[1]

Notas[editar | editar a fonte]

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 "Entrez Gene: Membrane-bound transcription factor peptidase, site 1".
↑ Brown MS, Goldstein JL (1999). "A proteolytic pathway that controls the cholesterol content of membranes, cells, and blood". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (20): 11041–8. Bibcode:1999PNAS...9611041B. PMC 34238. PMID 10500120. doi:10.1073/pnas.96.20.11041.
↑ Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). "Genomic structure and chromosomal mapping of the human site-1 protease (S1P) gene". J. Hum. Genet. 45 (4): 212–7. PMID 10944850. doi:10.1007/s100380070029.

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outros artigos[editar | editar a fonte]

MBTPS2

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]

site-1 protease Medical Subject Headings (MeSH) na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA.

Este artigo incorpora textos da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, que están en dominio público.

Este artigo sobre bioloxía é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.
Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír.

[entrez-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 "Entrez Gene: Membrane-bound transcription factor peptidase, site 1".

[pmid10500120-2] Brown MS, Goldstein JL (1999). "A proteolytic pathway that controls the cholesterol content of membranes, cells, and blood". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (20): 11041–8. Bibcode:1999PNAS...9611041B. PMC 34238. PMID 10500120. doi:10.1073/pnas.96.20.11041.

[pmid10944850-3] Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). "Genomic structure and chromosomal mapping of the human site-1 protease (S1P) gene". J. Hum. Genet. 45 (4): 212–7. PMID 10944850. doi:10.1007/s100380070029.

[1]

[2]

[3]