Leucoencefalopatía con esferoides neuroaxonais
A leucoencefalopatía con esferoides neuroaxonais é unha doenza clasificada dentro das chamadas leucodistrofias.[1] É unha causa de demencia severa subaguda. Consitúe unha enfermidade hereditaria autosómica dominante, e é unha entidade rara, tendo unha prevalenza de menos dun caso por cada millón de habitantes. O xene implicado na doenza é o CSF1R (Colony stimulating factor 1 receptor). Adoita presentarse na infancia, mais tamén pode aparecer na vida adulta, dando lugar a un patrón na Resonancia Magnética similar á da esclerose múltiple.[2]
Véxase tamén
[editar | editar a fonte]Outros artigos
[editar | editar a fonte]Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.
- ↑ Keegan BM, Giannini C, Parisi JE, Lucchinetti CF, Boeve BF, Josephs KA (2008). "Sporadic adult-onset leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids mimicking cerebral MS". Neurology 70 (13 Pt 2): 1128–33. PMID 18287567. doi:10.1212/01.wnl.0000304045.99153.8f.
| Lisosómicas |
|  |
|---|---|---|
| Mitocondriais | ||
| Peroxisomais | ||
| Outras | ||
