Xantomatose cerebrotendinosa

Xantomatose cerebelotendinosa
Aviso médico. Atención: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento consúltello ao médico.
Nas leucodistrofias hai unha dexeneración da substancia branca.
Instancia de defecto de desenvolvemento durante a embrioxénese doenza rara doenza designada como rara ou intratable clase de doenza  Subclase de xanthomatosis (en) anomalía do desenvolvemento de orixe metabólica sterol metabolism disorder with epilepsy (en) bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption (en) dislipidemia sindrómica rare genetic subcutaneous tissue disorder (en) metabolic disease with cataract (en) doenza metabólica hereditaria rara con neuropatía periférica autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia (en) cerebral lipidosis (en) neurometabolic disease (en) subcutaneous tissue disease (en) doenza
Características
Especialidade médica xenética médica endocrinoloxía
Identificadores Freebase /m/0ghz3w MeSH D019294 Thesaurus do NCI C84628 DiseasesDB 29239 CIE-10 E75.5 CIE-9 272.7 OMIM 213700 GeneReviews NBK1409 OpenAlex C2909350188 KEGG H00151
Wikidata

A xantomatose cerebrotendinosa (CTX, do inglés, Cerebroteninous xanthomatosis), tamén denominada colesterose cerebral ou déficit de esterol 27-hidroxilase, é unha doenza neurolóxica hereditaria agrupada dentro do grupo das leucodistrofias. Constitúe unha forma xenética e herdada de xantomatose.. É unha doenza rara, estimándose a súa prevalenza en 1 de cada 50.000 persoas. A xantomatose cerebrotendinosa pode ter varias formas de se iniciar. Se se inicia na infancia, adoita comezar con diarreas e colestase. Isto débese a que a CTX impide a correcta síntese de ácidos biliares sintetizados na vesícula biliar, e necesarios para unha correcta dixestión e absorción dos nutrientes. Na adolescencia é típico o debut con cataratas ou xantomas tendinosos (sobre todo no tendón de Aquiles), mentres que na idade adulta adoitan aparecer xantomas noutras partes do corpo, sobre todo no cerebro. Os xantomas cerebrais causan un dano neurolóxico grave. Case 3 de cada 4 pacientes teñen as cataratas coma primeiro síntoma.

Causas

A xantomatose cerebrotendinosa está causasa por un defecto xenético que impide que se sinteticen correctamente os ácidos biliares. A mutación prodúcese no xene CYP27A1 localizado no cromosoma 2. Este xene codifica o enzima esterol 27-hidroxilase, enzima necesaria para oxidar a cadea de esterol na formación dos ácidos biliares. Esta desorde remata co depósito de colesterol en zonas do corpo coma os tendóns, o sistema nervioso ou a pel, entre outras zonas. A CTX é unha doenza autosómica recesiva, isto é, cómpre que ámbolos dous pais lle transmitan o xene defectuoso á descendencia para que se manifeste a doenza nos fillos. Así, de portar os dous pais o xene mutado, un 25% da descendencia remataría padecendo a CTX. Os individuos non afectos pero que teñen o xene mutado nun dos dous cromosomas son portadores do xene.

Véxase tamén

Outros artigos

• Doenza desmielinizante
• Leucodistrofia