Doenza de Krabbe

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Doenza de Krabbe
Clasificación e recursos externos
Nas leucodistrofias hai unha dexeneración da substancia branca.
ICD-10E75.2
ICD-9330.0
OMIM245200
DiseasesDB29468
MedlinePlus001198
eMedicineped/2892
MeSHD007965
Aviso médico.
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A doenza de Krabbe, tamén chamada leucodistrofia de células globoides, é unha doenza de almacenamento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por unha acumulación de galactocerebrósido, por mor dun déficit do enzima lisosómica galactocerebrosidasa. Maniféstase pola aparición de trastornos neurolóxicos ao se formar grupos de células globosas na substancia branca do sistema nervioso. Está clasificada dentro do grupo das leucodistrofias.[1]

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outros artigos[editar | editar a fonte]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.