Doenza de Pelizaeus-Merzbacher

A doenza de Pelizaeus-Merzbacher (abreviado PM) é unha enfermidade desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias. É unha entidade moi rara, produto dunha mutación dun xene que codifica a proteína proteolipídica (PLP) no cromosoma X. Este xene codifica as proteínas da mielina do sistema nervioso central, polo tanto os nervios periféricos non se ven afectos. Existen dúas variantes segundo o fenotipo, a PM tipo I e a PM tipo II. É unha doenza que non ten tratamento.

Véxase tamén

Outros artigos

• Doenza desmielinizante
• Leucodistrofia