A leucodistrofia metacromática (abreviado LMC), tamén denominada deficiencia de arilsulfatase A é unha doenza desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias[1]. Caracterízase por un déficit da enzima arilsulfatase A, a cal é necesaria para o metabolismo dos sulfatos. Este déficit provoca unha acumulación de sulfatos nos lisosomas do sistema nervioso, dando lugar a sintomatoloxía neurolóxica (leucodistrofia). Esta enzima está especialmente presente nas vaíñas de mielina do sistema nervioso. É unha entidade rara e de orixe xenética, de herdanza autosómica recesiva. A súa prevalenza na poboación xeral é de un caso por cada 40.000 persoas.[2] O prognóstico desta doenza é malo, sendo case que fatal aos poucos anos após do comezo dos síntomas.
↑Dres. Francesca Fumagalli ; Ana Isabel Fumagalli ; Alessandra Biffi. Leucodistrofia metacro mática: del diagnóstico a la terapia génica como perspectiva terapéutica. Dispoñíbel aquí.
