Leucodistrofia metacromática
| Leucodistrofia metacromática | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |
 | Este artigo precisa de máis fontes ou referencias que aparezan nunha publicación acreditada que poidan verificar o seu contido, como libros ou outras publicacións especializadas no tema. Por favor, axude mellorando este artigo. (Desde xaneiro de 2018.) |
 | Este artigo ou sección precisa revisión por alguén que saiba deste tema. Se ten eses coñecementos mellore este artigo. (Desde xaneiro de 2018.) |
A leucodistrofia metacromática (abreviado LMC), tamén denominada deficiencia de arilsulfatase A é unha doenza desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias [1]. Caracterízase por un déficit da enzima arilsulfatase A, a cal é necesaria para o metabolismo dos sulfatos. Este déficit provoca unha acumulación de sulfatos nos lisosomas do sistema nervioso, dando lugar a sintomatoloxía neurolóxica (leucodistrofia). Esta enzima está especialmente presente nas vaíñas de mielina do sistema nervioso. É unha entidade rara e de orixe xenética, de herdanza autosómica recesiva. A súa prevalenza na poboación xeral é dun caso por cada 40 000 persoas.[2] O prognóstico desta doenza é malo, sendo case que fatal aos poucos anos após do comezo dos síntomas.
Notas[editar | editar a fonte]
- ↑ JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.
- ↑ Dres. Francesca Fumagalli ; Ana Isabel Fumagalli ; Alessandra Biffi. Leucodistrofia metacro mática: del diagnóstico a la terapia génica como perspectiva terapéutica. Dispoñíbel aquí Arquivado 10 de marzo de 2016 en Wayback Machine..
Véxase tamén[editar | editar a fonte]
Outros artigos[editar | editar a fonte]
| Lisosómicas |
|  |
|---|---|---|
| Mitocondriais | ||
| Peroxisomais | ||
| Outras | ||
| Control de autoridades |
|
|---|
|
Este artigo sobre medicina é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.
Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír. |