Doenza de Canavan

Doenza de Canavan
Aviso médico. Atención: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, consúltello ao médico.
Instancia de doenza designada como rara ou intratable doenza rara clase de doenza  Subclase de Leucodistrofia inborn aminoacylase deficiency (en) autosomal recessive (en) doenza autosómica recesiva amino acid or protein metabolism disease with epilepsy (en) neurometabolic disease (en) epilepsia xenética rara nervous system heredodegenerative disease (en) doenza  Epónimo Myrtelle Canavan
Características
Especialidade médica endocrinoloxía neuroloxía
Códigos e identificadores Freebase /m/0fl_g MeSH D017825 Thesaurus do NCI C84611 DiseasesDB 29780 CIE-11 1576870846 CIE-10 E75.2 CIE-9 330.0 OMIM 271900 MedlinePlus 001586 GeneReviews NBK1234 KEGG H00074
Wikidata

A doenza de Canavan é unha enfermidade desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias. É unha doenza rara que se debe a unha mutación no xene da aspartatoacilasa no cromosoma 17 e que se acompaña dun aumento de ácido N-acetil-aspártico (NAA). É típica da idade infantil, onde pode comezar con macrocefalia, cegueira, espasticidade, atraso psicomotor, crises convulsivas e dificultade para tragar alimentos e mesmo a morte. O seu diagnóstico pódese facer obxectivando o déficit encimático en cultivo de fibroblastos. Non existe ningún tratamento que cure esta doenza.

Véxase tamén

Outros artigos

• Doenza desmielinizante
• Leucodistrofia