Doenza de Canavan

A doenza de Canavan é unha enfermidade desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias. É unha doenza rara que se debe a unha mutación no xene da aspartatoacilasa no cromosoma 17 e que se acompaña dun aumento de ácido N-acetil-aspártico (NAA). É típica da idade infantil, onde pode comezar con macrocefalia, cegueira, espasticidade, retraso psicomotor, crisis convulsivas e dificultade para tragar alimentos e mesmo a morte. O seu diagnóstico pódese facer obxectivando o déficit encimático en cultivo de fibroblastos. Non existe ningún tratamento que cure esta doenza.

Véxase tamén

Outros artigos

• Doenza desmielinizante
• Leucodistrofia