Síndrome de McKusick-Kaufman
A síndrome de McKusick–Kaufman, tamén coñecida como síndrome de McKusick-Dungy-Kaufman, é unha enfermidade xenética de tipo ciliopático. Foi descrita por Victor Almon McKusick en 1964 e posteriormente caracterizada por R. L. Kaufman e C. I. Dungy.[1] A enfermidade caracterízase por presentar unha mutación autosómica recesiva do xene MKKS no locus 20p12.[2][3]
Clínica[editar | editar a fonte]
Os signos e síntomas da enfermidade aparecen ao nacemento. Os doentes que presentan esta síndrome poden presentar hidrometrocolpos (no caso de seren mulleres), polidactilia postaxial e, en menor medida, defectos cardíacos.[2][3] A polidactilia pode afectar a un só membro ou a varios. En caso de seren varóns, poden presentar hipospadias.
Notas[editar | editar a fonte]
- ↑ "McKusick-Kaufman syndrome". Consultado o 4 de marzo de 2015.
- ↑ 2,0 2,1 "McKusick-Kaufman syndrome" (en inglés). U.S. National Library of Medicine. maio de 2008. Consultado o 4 de marzo de 2015.
- ↑ 3,0 3,1 "Síndrome de McKusick Kaufman". Consultado o 4 de marzo de 2015.
