Neurofascina

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar ata a navegación Saltar á procura
NFASC
Protein NFASC PDB 3P3Y.png
Estruturas dispoñibles
PDBBuscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura
SímbolosNFASC (HGNC: 29866) NFASC, NF, NRCAML, neurofascina, NEDCPMD
Identificadores
externos
LocusCr. 1 q32.1
Padrón de expresión de ARNm
PBB GE NFASC 213438 at fs.png
Máis información
Ortólogos
Especies
Humano Rato
Entrez
23114 269116
Ensembl
Véxase HS Véxase MM
UniProt
O94856 Q810U3
RefSeq
(ARNm)
NM_001005387 NM_001160316
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001005388 NP_001153788
Localización (UCSC)
Cr. 1:
204.83 – 205.02 Mb
Cr. 1:
132.56 – 132.74 Mb
PubMed (Busca)
23114


269116

A neurofascina é unha proteína do sistema nervioso que nos humanos está codificada polo xene NFASC do cromosoma 1.[1][2][3]

Función[editar | editar a fonte]

A neurofascina é unha molécula de adhesión celular de tipo inmunoglobulina da familia L1 (ver L1CAM) implicada na selección de obxectivos subcelular do axón e na formación de sinapses durante o desenvolvemento neural.[3][4]

Importancia clínica[editar | editar a fonte]

Unha mutación homocigótica que causa a perda de Nfasc155 orixina unha grave hipotonía conxénita, contracturas dos dedos e dedas e falta de reacción ao tacto ou dor.[5]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. Volkmer H, Hassel B, Wolff JM, Frank R, Rathjen FG (July 1992). "Structure of the axonal surface recognition molecule neurofascin and its relationship to a neural subgroup of the immunoglobulin superfamily". The Journal of Cell Biology 118 (1): 149–61. PMC 2289533. PMID 1377696. doi:10.1083/jcb.118.1.149. 
  2. Burmeister M, Ren Q, Makris GJ, Samson D, Bennett V (July 1996). "Genes for the neuronal immunoglobulin domain cell adhesion molecules neurofascin and Nr-CAM map to mouse chromosomes 1 and 12 and homologous human chromosomes". Mammalian Genome 7 (7): 558–9. PMID 8672144. doi:10.1007/s003359900168. 
  3. 3,0 3,1 "Entrez Gene: NFASC neurofascin homolog (chicken)". 
  4. Ango F, di Cristo G, Higashiyama H, Bennett V, Wu P, Huang ZJ (October 2004). "Ankyrin-based subcellular gradient of neurofascin, an immunoglobulin family protein, directs GABAergic innervation at purkinje axon initial segment". Cell 119 (2): 257–72. PMID 15479642. doi:10.1016/j.cell.2004.10.004. 
  5. Smigiel R, Sherman DL, Rydzanicz M, Walczak A, Mikolajkow D, Krolak-Olejnik B, Kosinska J, Gasperowicz P, Biernacka A, Stawinski P, Marciniak M, Andrzejewski W, Boczar M, Krajewski P, Sasiadek MM, Brophy PJ, Ploski R (August 2018). "Homozygous mutation in the Neurofascin gene affecting the glial isoform of Neurofascin causes severe neurodevelopment disorder with hypotonia, amimia and areflexia". Human Molecular Genetics 27 (21): 3669–3674. PMC 6196652. PMID 30124836. doi:10.1093/hmg/ddy277. 

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Bibliografía[editar | editar a fonte]



Este artigo tan só é un bosquexo
 Este artigo sobre bioloxía é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.
 Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír.