Focomelia

Focomelia
O guitarrista de música heavy metal Rick Renstrom (1971), de Tampa, Florida, afectado de focomelia.
Especialidade	Teratoloxía, Ortopedia, Pediatría
Síntomas	Acurtamento ou ausencia de membros, malformacións en mans e pés
Complicacións	Limitacións na mobilidade e función das extremidades
Inicio habitual	Conxénito
Duración	Permanente
Tipos	Polidactilia, Amelia, Dismelia
Causas	Exposición a teratóxenos como a talidomida, síndromes xenéticas como a síndrome de Holt-Oram
Factores de risco	Uso de fármacos teratoxénicos durante a xestación, antecedentes familiares de defectos conxénitos
Diagnóstico	Imaxes de ultrasonografía prenatal, radiografías
Prevención	Evitar exposición a teratóxenos durante o embarazo
Tratamento	Cirurxía ortopédica, terapia física
Prognose	Variábel, depende da gravidade e das posibles complicacións
Frecuencia	Raro, 0,8% dos defectos conxénitos dos membros superiores
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A focomelia ou síndrome de Roberts é unha anomalía conxénita do desenvolvemento caracterizada pola ausencia da parte proximal dun ou ámbolos dous membros superiores ou inferiores o que impide a formación normal de brazos e pernas. Caracterízase pola aproximación ou acurtamento das extremidades do feto. Ás veces, os ósos longos están ausentes, e as mans e os pés rudimentarios están unidos ao tronco por ósos pequenos e de forma irregular.

Etimoloxía

A palabra "focomelia" vén do grego «φωκη» (phōkē) foca e «μελος» (melos) membro, referíndose á aparencia semellante ás extremidades curtas e proximidades ao tronco, facéndoas semellantes ás dunha foca.

Historia

A focomelia chamou particularmente a atención do público e da comunidade médica a finais dos anos 50 e principios dos anos 60 debido ao uso masivo de talidomida, que provocou un gran número de casos de focomelia, amelia e dismelia. Este fármaco foi prescrito amplamente como sedante e antiemético durante o embarazo, pero acabou sendo prohibido en varios países a partir de 1961 debido aos seus efectos teratoxénicos, incluíndo casos de focomelia.

Características

A focomelia caracterízase pola falta ou o acurtamento dos ósos longos das extremidades, resultando en mans e pés rudimentarios unidos directamente ao tronco por ósos pequenos e irregulares. A condición pode presentarse de diversas formas, incluíndo:

• Polidactilia: Presenza de dedos extra.
• Amelia: Ausencia total de membros.
• Dismelia: Outros defectos en membros.

Pode ser completa, onde a man está implantada directamente no tronco.

Causas

Aínda que a focomelia é rara, pode ser resultado de diferentes factores, incluíndo:

• Síndrome de Holt-Oram
• Exposición a fármacos teratoxénicos, tal como a talidomida.

Prevalencia

A focomelia é unha condición rara, representando aproximadamente o 0,8 % dos defectos conxénitos dos membros superiores. A síndrome de Holt-Oram é unha das causas xénicas e afecta aproximadamente un de cada 100.000 nacementos.

Véxase tamén

Bibliografía

• Moore, Keith L.; Persaud, T. V. N.; Torchia, Mark G. (2016). Embriología Clínica (en castelán) (10ª ed.). Barcelona: Elsevier. ISBN 978-84-9022-987-3. 

Ligazóns externas

• [en http://www.enotes.com/holt-oram-syndrome-reference/holt-oram-syndrome/]