Enfermidade de Gaucher
| Enfermidade de Gaucher | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||||
|
Instancia de
| |||||||||||||||||||
|
Subclase de
| |||||||||||||||||||
|
Epónimo
| |||||||||||||||||||
|
Especialidade médica
| |||||||||||||||||||
|
Fármacos para tratamento
| |||||||||||||||||||
| Identificadores | |||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||
| Wikidata C:Commons | |||||||||||||||||||
A enfermidade de Gaucher é unha enfermidade de almacenamento lisosómico de carácter hereditario autosómico recesivo, debida a unha acumulación de glicocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit da encima glicocerebrosidase. Está considerada como unha das "enfermidades raras". Inclúese dentro do grupo das lipidoses que son enfermidades producidas por almacenamento de lípidos.
Maniféstase por alteracións hemáticas, hepatomegalia ou esplenomegalia.
