Alfa-cetoglutarato deshidroxenase

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Para o complexo encimático completo do mesmo nome que intervén no ciclo do ácido cítrico ver complexo da alfa-cetoglutarato deshidroxenase.
Oxoglutarato (alfa-cetoglutarato) deshidroxenase (lipoamida). PDB 3ery.

A alfa-cetoglutarato deshidroxenase ou 2-oxoglutarato deshidroxenase compoñente E1, mitocondrial (número EC 1.2.4.2) é un dos tres encimas que forman parte do complexo da alfa-cetoglutarato deshidroxenase, que intervén no ciclo do ácido cítrico. Nos humanos esta unidade encimática está codificada no xene OGDH do cromosoma 7.[1][2][3] O xene contén 32 exóns e carece das típicas caixas TATA ou CAAT na rexión que flanquea a rexión 5'[4].

Función[editar | editar a fonte]

O xene OGDH codifica a subunidade E1 do complexo da alfa-cetoglutarato deshidroxenase que realiza a primeira das reaccións do complexo, na que se produce unha descarboxilación con liberación de CO2. Nas outras unidades encimáticas do complexo ten lugar a formación de succinil-CoA e NADH, que, xunto co CO2, son os produtos finais desta reacción do ciclo do ácido cítrico. A proteína está localizada na matriz mitocondrial e utiliza o cofactor pirofosfato de tiamina.[3] A reacción catalizada é:

alfa-cetoglutarato + [dihidrolipoillisina-residuo succiniltransferase] lipoillisina = [dihidrolipoillisina-residuo succiniltransferase] S-succinildihidrolipoillisina + CO2.[5]

Importancia médica[editar | editar a fonte]

Unha deficiencia conxénita na actividade da alfa-cetoglutarato deshidroxenase crese que produce hipotonía, acidose metabólica, e hiperlactatemia.[3]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. Koike K, Urata Y, Goto S (March 1992). "Cloning and nucleotide sequence of the cDNA encoding human 2-oxoglutarate dehydrogenase (lipoamide)". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (5): 1963–7. DOI:10.1073/pnas.89.5.1963. PMC 48574. PMID 1542694. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=48574. 
  2. Szabo P, Cai X, Ali G, Blass JP (March 1994). "Localization of the gene (OGDH) coding for the E1k component of the alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex to chromosome 7p13-p11.2". Genomics 20 (2): 324–6. DOI:10.1006/geno.1994.1178. PMID 8020988. 
  3. 3,0 3,1 3,2 "Entrez Gene: oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) dehydrogenase (lipoamide)". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=4967. 
  4. OMIM oxoglutarate dehydrogenase
  5. Uniprot [http//www.uniprot.org/uniprot/Q02218 2-oxoglutarate dehydrogenase, mitochondrial]

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outras lecturas[editar | editar a fonte]