VAMP1

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar ata a navegación Saltar á procura
VAMP1
Protein VAMP1 PDB 1kil.png
Estruturas dispoñibles
PDBBuscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura
SímboloVAMP1 (HGNC: 12642)
Identificadores
externos
LocusCr. 12 p13.31
Padrón de expresión de ARNm
PBB GE VAMP1 207101 at fs.png
PBB GE VAMP1 207100 s at fs.png
PBB GE VAMP1 213326 at fs.png
Máis información
Ortólogos
Especies
Humano Rato
Entrez
6843 22317
Ensembl
Véxase HS Véxase MM
UniProt
P23763 Q62442
RefSeq
(ARNm)
NM_001297438 NM_001080557
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001284367 NP_001074026
Localización (UCSC)
Cr. 12:
6.46 – 6.47 Mb
Cr. 6:
125.22 – 125.25 Mb
PubMed (Busca)
6843


22317

A proteína de membrana asociada a vesículas 1 é unha proteína que nos humanos está codificada no xene VAMP1 do cromosoma 12.[1][2]

Función[editar | editar a fonte]

As sinaptobrevinas/VAMPs, as sintaxinas e a proteína asociada ao sinaptosoma de 25 kD SNAP25 son os principais compoñentes dun complexo proteico implicado no atraque e/ou fusión de vesículas sinápticas coa membrana presináptica. A VAMP1 é un membro da familia da proteína de membrana asociada a vesículas (VAMP)/sinaptobrevina. Describíronse múltiples variantes de empalme alternativo que codifican proteínas con extremos carboxi alternativos, pero a natureza de lonxitude completa dalgunhas variantes non foi definida.[2]

Importancia clínica[editar | editar a fonte]

As mutacións homocigóticas en VAMP1 foron identificadas nunha serie de nenos afectados por unha forma de síndrome miasténica conxénita e demostráronse características presinápticas similares nestes pacientes e nos ratos knockout para a VAMP1.[3]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. Archer BT, Ozçelik T, Jahn R, Francke U, Südhof TC (October 1990). "Structures and chromosomal localizations of two human genes encoding synaptobrevins 1 and 2". The Journal of Biological Chemistry 265 (28): 17267–73. PMID 1976629. 
  2. 2,0 2,1 "Entrez Gene: VAMP1 vesicle-associated membrane protein 1 (synaptobrevin 1)". 
  3. Salpietro V, Lin W, Delle Vedove A, Storbeck M, Liu Y, Efthymiou S, Manole A, Wiethoff S, Ye Q, Saggar A, McElreavey K, Krishnakumar SS, Pitt M, Bello OD, Rothman JE, Basel-Vanagaite L, Hubshman MW, Aharoni S, Manzur AY, Wirth B, Houlden H (April 2017). "Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic congenital myasthenic syndrome". Annals of Neurology 81 (4): 597–603. PMC 5413866. PMID 28253535. doi:10.1002/ana.24905. 

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Bibliografía[editar | editar a fonte]


Este artigo tan só é un bosquexo
 Este artigo sobre bioloxía é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.
 Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír.