Síndrome FG
| Síndrome FG | |
|---|---|
| Sinónimos | síndrome de Opitz-Kaveggia, FGS1 |
| Especialidade | Xenética médica |
| Inicio habitual | Nacemento |
| Duración | toda a vida |
| Factores de risco | antecedentes familiares (xenética) |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
A síndrome de FG (FGS polas siglas en inglés, tamén coñecida como síndrome de Opitz-Kaveggia) é unha síndrome xenética rara vinculada ao cromosoma X e que causa anomalías físicas e atrasos no desenvolvemento. Foi informado por primeira vez por Opitz e Kaveggia en 1974. As súas principais características clínicas inclúen atraso mental, comportamento hiperactivo, estrinximento grave, hipotonía (diminución do ton muscular) e un aspecto facial característico.
Características
[editar | editar a fonte]Entre as principais características clínicas da síndrome de FG poden estar o atraso mental, xeralmente grave; comportamento hiperactivo, moitas veces cunha personalidade extravertida; estrinximento grave, con ou sen anomalías estruturais no ano, como atresia anal; macrocefalia; hipotonía severa; e un aspecto facial característico debido á hipotonía, é dicir, a cabeza inclinada, a expresión "boca aberta", o beizo superior fino e o beizo inferior grande. Aproximadamente un terzo dos casos morren na infancia, normalmente por unha infección respiratoria; despois da infancia é común a morte prematura.[1]
Historia
[editar | editar a fonte]
O nome da síndrome provén das iniciais dos apelidos de dúas irmás, que tiveron cinco fillos coa síndrome. O primeiro estudo sobre a síndrome, publicado en 1974,[2] estableceu que estaba ligado á herdanza do cromosoma X.[3]
Un estudo de 2008 concluíu que Kim Peek, o modelo do personaxe de Dustin Hoffman na película Rain Man,[4] probabelmente padecía a síndrome de FG.
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ Opitz, John M.; Kaveggia, Elisabeth G. (1974-03-01). "Studies of malformation syndromes of man XXXIII: The FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation". Zeitschrift für Kinderheilkunde (en inglés e alemán) 117 (1): 1–18. ISSN 1432-1076. doi:10.1007/BF00439020.
- ↑ Thompson, E.; Baraitser, M. (1987-03). "FG syndrome". Journal of Medical Genetics 24 (3): 139–143. ISSN 0022-2593. PMC 1049945. PMID 3572995. doi:10.1136/jmg.24.3.139.
- ↑ Opitz, John M.; Smith, James F.; Santoro, Lucia (2008-09-01). "The FG Syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): Perspective in 2008". Advances in Pediatrics (en English) 55 (1): 123–170. ISSN 0065-3101. PMID 19048730. doi:10.1016/j.yapd.2008.07.014.
- ↑ Ileana Lotersztain. "Los “idiotas sabios”" (en castelán).
