Narcolepsia

Narcolepsia
Aviso médico. Atención! Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, consúltello ao médico.
Preparación para efectuar polisomnografía nun paciente pediátrico.
Instancia de clase de doenza  Subclase de doenza desorde do sono Sonolência Diurna Excessiva (pt)
Características
Especialidade médica neuroloxía
Fármacos para tratamento modafinilo Metilfenidato
Códigos e identificadores Freebase /m/05dmm MeSH D009290 Thesaurus do NCI C84489 DiseasesDB 8801 CIE-11 1201727099 CIE-9 347.0 OMIM 161400 MedlinePlus 000802 eMedicine 1188433 OpenAlex C2779494582 KEGG H01293
Fontes e ligazóns  Descrito pola fonte Enciclopedia Soviética Armenia Novo Dicionario Enciclopédico, 1911-1916 "Q44725541 "
Wikidata C:Commons

A narcolepsia (do grego nárke, «entumecemento, estupor», e lepsis, «posesión»), tamén coñecida como síndrome de Gelineau, é unha doenza autoinmune cuxa prevalencia na poboación é moi baixa. Caracterízase pola presenza de accesos de somnolencia irresistible durante o día. Pode causar cataplexía (parálise ou debilidade extrema bilateral dun conxunto muscular), alucinacións hipnagóxicas (visións fugaces na transición vixilia-sono) ou hipnopómpicas (transición sono-vixilia); mesmo pode haber parálise do sono, e interrupción do sono nocturno. De acordo con estudos epidemiolóxicos, a prevalencia deste trastorno neurolóxico do sono na poboación adulta sitúase entre un 0,02 e un 0,16 %, afectando en forma semellante a homes e mulleres.

Inmunoxenética: asociación MHC-narcolepsia

Estrutura cristalina de HLA-DQ 0602 (molécula codificada por DQA10102/DQB10602) en unión co péptido hipocretina (orexina). HLA-DQ 0602 confire unha forte susceptibilidade á narcolepsia, á vez que protexe contra a diabetes tipo I.

O carácter xenético da narcolepsia xa se intuíu dende a primeira observación de Westphal en 1877, pois a nai do seu paciente padecía os mesmos problemas que o fillo. A causa desta doenza é descoñecida, aínda que todos os pacientes estudados presentan haplotipos HLA específicos, o que suxire unha orixe xenética. A narcolepsia aparece coa mesma frecuencia en ambos os sexos; algúns pacientes teñen antecedentes familiares do trastorno. Recoñeceuse un vínculo significativo entre este e alelos específicos do complexo maior de histocompatibilidade (MHC). Obsérvase unha asociación especialmente forte con HLA-DR2, é dicir, co alelo 2 do locus HLA-DR. Os individuos co marcador DRB11501 (alelo máis específico do antíxeno DR2) teñen unha probabilidade de desenvolver a enfermidade moi superior á dos que carecen do mesmo: estabeleceuse que tal probabilidade é cen veces maior nas persoas con DR2 respecto daquelas sen DR2 (risco relativo aproximado). Máis recentemente, as investigacións centráronse noutros alelos específicos de HLA (sobre todo, DQB10602 e DQA10102), os cales tamén predispoñen para a enfermidade (e fano en forma máis significativa que DR2).

Así mesmo, reportáronse achados consistentes cun patrón de herdanza dominante (con penetrancia incompleta) dun hipotético xene de susceptibilidade para a enfermidade. Sinaláronse, en particular, tres loci do mapa xenético asociados coa narcolepsia:

• En 21q22.3 — NLC1A, Narcolepsy candidate region gene 1A.
• En 17q21 — HCRT, OX Hypocretin.
• En 4p13-q21 — NRCLP2 Narcolepsy 2.

Porén, a verdadeira causa da enfermidade segue sen coñecerse, e pénsase que deben intervir outros factores. A homocigose para o alelo DQB10602 aumentaría a susceptibilidade para padecer a doenza pero non a súa gravidade. Tampouco se puido verificar para este trastorno un comportamento fisiopatolóxico similar ó das enfermidades autoinmunes clásicas, malia que estas se asocien menos ó HLA que a propia narcolepsia.