Inserción (xenética)

Ilustración dunha inserción a nivel cromosómico.

En xenética, unha inserción (tamén chamada mutación de inserción) é a adición dun ou máis pares de bases de nucleótidos nunha secuencia de ADN. Isto adoita ocorrer en rexións microsatélite debido ao volteo do polímero de ADN. As insercións poden ser moi diversas en tamaño, desde un par de bases incorrectamente inserido nunha secuencia de ADN a unha sección ampla dun cromosoma inserida noutro cromosoma. O escorregamento (slippage) de febras do ADN é un mecanismo estrutural por medio do cal se introducen as mutacións de inserción–deleción (indel) durante a replicación polas ADN polimerases.^[1] A nivel cromosómico, unha inserción consiste na inclusión dunha secuencia grande de ADN dentro dun cromosoma. Isto pode acontecer debido a un sobrecruzamento desigual durante a meiose.

Unha adición de rexión N é a adición de nucleótidos non codificados durante a recombinación xenética por unha desoxinucleotidil transferase terminal.

Unha inserción de nucleótido P é a inserción de secuencias palindrómicas codificadas polos extremos dos segmentos de xenes recombinantes.

As repeticións de trinucleótidos son clasificadas como mutacións de inserción^[2]^[3] ou ás veces como un tipo diferente de mutacións.^[4]

Efectos

As insercións poden ser especialmente perigosas se ocorren nun exón, a rexión codificante de aminoácidos dun xene. Orixínase unha mutación de cambio de pauta de lectura, que é unha alteración no marco de lectura normal dun xene, se o número de nucleótidos inserido non é divisible por tres, que é o número de nucleótidos dun codón. As mutacións de cambio de pauta (ou marco) alteran a secuencia de aminoácidos codificados polo xene a partir do punto da mutación. Xeralmente, as insercións e a subseguinte mutación de cambio de marco ou pauta causan que durante a tradución do xene se encontre un codón de stop prematuro, orixinando a finalización da tradución e a produción dunha proteína truncada. Os transcritos que conteñen mutacións de cambio de marco poden tamén ser degradadas por degradación mediada por falta de sentido durante a tradución, polo que o resultado é que non se produce ningunha proteína. Se hai tradución, as proteínas truncadas adoitan ser incapaces de funcionar debidamente ou non funcionan en absoluto e isto pode ser a causa de diversos trastornos xenéticos dependendo do xene no cal se produciu a inserción. Desenvolvéronse métodos para detectar erros na secuencia do ADN.^[5]

As insercións que non cambian a pauta ou marco de lectura (in-frame insertions) prodúcense cando o marco de lectura non é alterado como resultado da inserción; o número de nucleótidos inseridos neste caso é múltiplo de tres. O marco de lectura permanece intacto e despois da inserción a tradución probablemente poderá completarse a non ser que os nucleótidos inseridos codifiquen algún codón de stop prematuro. Porén, debido á inserción destes nucleótidos extra, a proteína terminada conterá, dependendo do tamaño da inserción, moitos aminoácidos novos que poden afectar ao funcionamento da proteína.

Notas

↑ Banavali, Nilesh K. "Partial base flipping is sufficient for strand slippage near DNA duplex termini." Journal of the American Chemical Society, 2013, 135(22), 8274-8282.
↑ "Mechanisms: Genetic Variation: Types of Mutations". Evolution 101: Understanding Evolution For Teachers. University of California Museum of Paleontology. Arquivado dende o orixinal o 14 de abril de 2009. Consultado o 28 de xuño de 2016. ] Understanding Evolution For Teachers Home. Retrieved on September 19, 2009
↑ Brown, Terence A. (2007). "16 Mutations and DNA Repair". Genomes 3. Garland Science. p. 510. ISBN 978-0-8153-4138-3.
↑ Faraone, Stephen V.; Tsuang, Ming T.; Tsuang, Debby W. (1999). "5 Molecular Genetics and Mental Illness: The Search for Disease Mechanisms: Types of Mutations". Genetics of Mental Disorders: A Guide for Students, Clinicians, and Researchers. Guilford Press. p. 145. ISBN 978-1-57230-479-6.
↑ Shmilovici, A.; Ben-Gal, I. (2007). "Using a VOM Model for Reconstructing Potential Coding Regions in EST Sequences" (PDF). Journal of Computational Statistics 22 (1): 49–69. doi:10.1007/s00180-007-0021-8. Arquivado dende o orixinal (PDF) o 31 de maio de 2020. Consultado o 28 de xuño de 2016.

Véxase tamén

Outros artigos

Bibliografía

Pierce, Benjamin A. (2013). Genetics: A Conceptual Approach (5th ed.). W. H. Freeman. ISBN 978-1-4641-5084-5.

[1] Banavali, Nilesh K. "Partial base flipping is sufficient for strand slippage near DNA duplex termini." Journal of the American Chemical Society, 2013, 135(22), 8274-8282.

[2] "Mechanisms: Genetic Variation: Types of Mutations". Evolution 101: Understanding Evolution For Teachers. University of California Museum of Paleontology. Arquivado dende o orixinal o 14 de abril de 2009. Consultado o 28 de xuño de 2016. ] Understanding Evolution For Teachers Home. Retrieved on September 19, 2009

[3] Brown, Terence A. (2007). "16 Mutations and DNA Repair". Genomes 3. Garland Science. p. 510. ISBN 978-0-8153-4138-3.

[4] Faraone, Stephen V.; Tsuang, Ming T.; Tsuang, Debby W. (1999). "5 Molecular Genetics and Mental Illness: The Search for Disease Mechanisms: Types of Mutations". Genetics of Mental Disorders: A Guide for Students, Clinicians, and Researchers. Guilford Press. p. 145. ISBN 978-1-57230-479-6.

[5] Shmilovici, A.; Ben-Gal, I. (2007). "Using a VOM Model for Reconstructing Potential Coding Regions in EST Sequences" (PDF). Journal of Computational Statistics 22 (1): 49–69. doi:10.1007/s00180-007-0021-8. Arquivado dende o orixinal (PDF) o 31 de maio de 2020. Consultado o 28 de xuño de 2016.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]