FANCB

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar ata a navegación Saltar á procura
FANCB
Identificadores
Símbolo FANCB
Símbolos alt. FA2, FAAP90, FAAP95, FAB, FACB, Fanconi anemia complementation group B
Entrez 2187
RefSeq NP_001018123.1
UniProt Q8NB91
Outros datos
Locus Cr. X :(14.84 – 14.87 Mb)

A FANCB (do inglés Fanconi anemia complementation group B protein, Proteína de complementación do grupo B da anemia de Fanconi) é unha proteína que nos humanos está codificada no xene FANCB do cromosoma X.[1][2][3]

O grupo de complementación da anemia de Fanconi (FANC) actualmente inclúe os seguintes membros: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (tamén chamada BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. A anemia de Fanconi é un trastorno xenético recesivo heteroxéneo caracterizado pola inestabilidade citoxenética, hipersensibilidade aos axentes que causan enlaces cruzados no ADN, incremento da rotura dos cromosomas e reparación do ADN defectuosa. Os membros do grupo de complementación da anemia de Fanconi non comparten similutude de secuencia, senón que están relacionados pola súa ensamblaxe nun complexo proteico nuclear común. Este xene codifica a proteína do grupo de complementación B. O empalme alternativo orixina dúas variantes de transcrición que codifican a mesma proteína.[3]

Meiose[editar | editar a fonte]

Os ratos mutantes para FANCB son estériles e mostran defectos nas células xerminais primordiais durante a embrioxénese. As células xerminais e o tamaño testicular están gravemente afectados nestes ratos mutantes.[4] A proteína FANCB é esencial para a espermatoxénese e probablemente ten un papel na activación da vía de reparación do ADN da anemia de Fanconi durante a meiose.[4]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. Joenje H, Oostra AB, Wijker M, di Summa FM, van Berkel CG, Rooimans MA, Ebell W, van Weel M, Pronk JC, Buchwald M, Arwert F (Nov 1997). "Evidence for at least eight Fanconi anemia genes". Am J Hum Genet 61 (4): 940–4. PMC 1715980. PMID 9382107. doi:10.1086/514881. 
  2. Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H (Oct 2004). "X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B". Nat Genet 36 (11): 1219–24. PMID 15502827. doi:10.1038/ng1458. 
  3. 3,0 3,1 "Entrez Gene: FANCB Fanconi anemia, complementation group B". 
  4. 4,0 4,1 Kato Y, Alavattam KG, Sin HS, Meetei AR, Pang Q, Andreassen PR, Namekawa SH (2015). "FANCB is essential in the male germline and regulates H3K9 methylation on the sex chromosomes during meiosis". Hum. Mol. Genet. 24 (18): 5234–49. PMID 26123487. doi:10.1093/hmg/ddv244. 

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Bibliografía[editar | editar a fonte]