Enfermidade de Gaucher

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.

A enfermidade de Gaucher é unha enfermidade de almacenamento lisosómico de carácter hereditario autosómico recesivo, debida a unha acumulación de glicocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit da encima glicocerebrosidase. Está considerada como unha das "enfermidades raras". Inclúese dentro do grupo das lipidoses que son enfermidades producidas por almacenamento de lípidos.

Maniféstase por alteracións hemáticas, hepatomegalia ou esplenomegalia.

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]