Enfermidade de Gaucher
Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
A enfermidade de Gaucher é unha enfermidade de almacenamento lisosómico de carácter hereditario autosómico recesivo, debida a un acúmulo de glicocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit da encima glicocerebrosidasa. Esta considerada como unha "enfermidade rara". Inclúese dentro do grupo das lipidoses que son enfermidades producidas por almacenamento de lípidos.
Maniféstase por alteracións hemáticas, hepatomegalia ou esplenomegalia.
