Nefrina

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar ata a navegación Saltar á procura
Nefrose 1, conxénita, tipo finlandés (nefrina)
Identificadores
Símbolo NPHS1 ; CNF; NPHN
Entrez 4868
HUGO 20974
OMIM 602716
RefSeq NP_004637
UniProt O60500
Outros datos
Locus Cr. 19 :(35.83 – 35.87 Mb)

A nefrina é unha proteína necesaria para o correcto funcionamento da barreira de filtración renal. Dita barreira consta de células endoteliais fenestradas, a membrana basal glomerular, e os podocitos. A nefrina é uha proteína transmembrana que é un compoñente estrutural das fendas de filtración dos podocitos.[1]

Un defecto no xene da nefrina, NPHS1, está asociado coa síndrome nefrótica conxénita de tipo finlandés e causa a perda pola urina de cantidades masivas de proteínas, ou proteinuria. A nefrina tamén é necesaria para o desenvolvemento cardiovascular.[2]

Interaccións[editar | editar a fonte]

A nefrina presenta interaccións con:

Notas[editar | editar a fonte]

  1. "Entrez Gene: NPHS1 nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)". 
  2. Wagner N, Morrison H, Pagnotta S, Michiels JF, Schwab Y, Tryggvason K, Schedl A, Wagner KD (2011-03-29). "The podocyte protein nephrin is required for cardiac vessel formation.". Human Molecular Genetics 20 (11): 2182–94. PMID 21402589. doi:10.1093/hmg/ddr106. 
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (Sep 2004). "Nephrin forms a complex with adherens junction proteins and CASK in podocytes and in Madin-Darby canine kidney cells expressing nephrin". Am. J. Pathol. 165 (3): 923–36. PMC 1618613. PMID 15331416. doi:10.1016/S0002-9440(10)63354-8. 
  4. Lahdenperä J, Kilpeläinen P, Liu XL, Pikkarainen T, Reponen P, Ruotsalainen V, Tryggvason K (Aug 2003). "Clustering-induced tyrosine phosphorylation of nephrin by Src family kinases". Kidney Int. 64 (2): 404–13. PMID 12846735. doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00097.x. 
  5. Verma R, Wharram B, Kovari I, Kunkel R, Nihalani D, Wary KK, Wiggins RC, Killen P, Holzman LB (Jun 2003). "Fyn binds to and phosphorylates the kidney slit diaphragm component Nephrin". J. Biol. Chem. 278 (23): 20716–23. PMID 12668668. doi:10.1074/jbc.M301689200. 
  6. Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (Jul 2003). "Neph1 and nephrin interaction in the slit diaphragm is an important determinant of glomerular permeability". J. Clin. Invest. 112 (2): 209–21. PMC 164293. PMID 12865409. doi:10.1172/JCI18242. 
  7. Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (Apr 2003). "Homodimerization and heterodimerization of the glomerular podocyte proteins nephrin and NEPH1". J. Am. Soc. Nephrol. 14 (4): 918–26. PMID 12660326. doi:10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89. 
  8. Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (Dec 2001). "Podocin, a raft-associated component of the glomerular slit diaphragm, interacts with CD2AP and nephrin". J. Clin. Invest. 108 (11): 1621–9. PMC 200981. PMID 11733557. doi:10.1172/JCI12849. 

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outros artigos[editar | editar a fonte]

Podocito

Bibliografía[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]