Saltar ao contido

Nancy Wexler

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Modelo:BiografíaNancy Wexler

Editar o valor en Wikidata
Biografía
Nacemento19 de xullo de 1945 Editar o valor en Wikidata (79 anos)
Washington, D.C., Estados Unidos de América Editar o valor en Wikidata
EducaciónRadcliffe College
Universidade de Míchigan
Universidade Harvard Editar o valor en Wikidata
Actividade
Campo de traballoXenética, medicina e neuropsicologia (pt) Traducir Editar o valor en Wikidata
Ocupaciónxenetista, médica, profesora universitaria Editar o valor en Wikidata
EmpregadorUniversidade Columbia Editar o valor en Wikidata
Membro de
Premios

Descrito pola fonteObálky knih, Editar o valor en Wikidata

Nancy Wexler (Washington, 19 de xullo de 1945) é unha xenetista estadounidense coñecida polo descubrimento da localización do xene que causa a enfermidade de Huntington, que afecta ao cerebro.

Traxectoria

[editar | editar a fonte]

Doutora en Psicoloxía clínica pola Universidade de Míchigan (1974). Dende os anos 70, Wexler traballou na busca da cura da enfermidade de Huntington que afectara a súa nai. A través da Fundación de Enfermidades Hereditarias coñeceu a aldea venezolana de San Luis, situada nunha parte de Venezuela onde a enfermidade de Huntington é moi frecuente. Alí liderou un equipo de investigación que recolleu miles de mostras de sangue que levaron ao descubrimento dun marcador de ADN para a enfermidade de Huntington en 1983, do xene da enfermidade en 1993 e posteriormente dunha proba diagnóstica. Traballa na Universidade de Columbia en Neuropsicoloxía no Departamento de Psiquiatría. É presidenta da Fundación de Enfermidades Hereditarias ([1]).

Entre as súas publicacións destacadas encóntranse:

  • 1983- A Polymorphic DNA Marker Genetically Linked to Huntington's Disease. Nature.
  • 1993- A Novel Gene Containing a Trinucleotide Repeat That is Expanded an Unstable on Huntington´s Disease Chromosomes. Cell.
  • 2004- Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington's disease age of onset. Proceedings of the National Academy of Sciences.
  • 2006- The realtionship between CAG repeat length and age of onset differs for Huntington's disease patients with juvenile onset or adult onset. Annals of Human Genetics.
  • 2008- Genomewide linkage scan reveals novel loci modifying age of onset of Huntington's disease in Venezuela HD kindreds. Genetic Epidemiology.

Premios e recoñecementos

[editar | editar a fonte]
  • Premio Albert Lasker por servizo público en 1993.
  • Medalla Benjamin Franklin 2007 en Ciencias da Vida.
  • Socia honorífica da Academia das Ciencias de Nova York.
  • Membro da Academia Americana das Artes e das Ciencias.
  • Membro do Consello do Instituto de Medicina da Academia Nacional das Ciencias.

Véxase tamén

[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas

[editar | editar a fonte]