Monosomía
A monosomía é unha forma de aneuploidía na que só hai un cromosoma nun determinado par de cromosomas, mentres que no resto dos pares hai dous.[1] As monosomías parciais ocorren cando unha porción dun cromosoma dun determinado par está ausente.
Monosomía humana
[editar | editar a fonte]Condicións humanas que se deben a unha monosomía:
- Síndrome de Turner – As persoas con síndrome de Turner teñen un só cromosoma X. A síndrome de Turner é a única monosomía completa que se observa nos seres humanos, xa que todas as outras clases de monosomía completa son letais e o individuo non sobrevive á etapa de desenvolvemento embrionario. Fenotipicamente parécense a mulleres con diversos trastornos e anormalidades, pero non son XX senón X (ou X0, xe-cero).
- Síndrome cri du chat (en francés "chío ou grito do gato"), no cal a larinxe malformada destas persoas crea un laio característico parecido ao miar dun gato. Trátase dunha monosomía parcial causada pola deleción do extremo do brazo curto do cromosoma 5.
- Síndrome da deleción 1p36. Unha monosomía parcial causada por unha deleción no extremo do brazo curto do cromosoma 1.
- Síndrome da microdeleción 17q12. Unha monosomía parcial causada por unha deleción de parte do brazo longo do cromosoma 17.
En embrións
[editar | editar a fonte]Análises dos produtos dos abortos naturais humanos mostran que a maioría das aneuploidías (trisomías ou monosomías) nos embrións en fase temperá do desenvolvemento orixínanse por erros que ocorren durante a meiose materna, mentres que os erros na meiose paterna só contribúen a menos do 10 % dos casos.[2] Este nesgo pode deberse á complexidade da maeiose na ovoxénese e a detención extremadamente prolongada durante a meiose do ovocito que xera unha tendencia a producir erros.[3] Porén, en embrións que se desenvolveron ata o estadio de segmentación, obsérvase unha contribución igual materna e paterna ás monosomías.[2]
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ "CRC - Glossary M". Arquivado dende o orixinal o 2007-08-08. Consultado o 2007-12-23.
- ↑ 2,0 2,1 Samara N, Peleg S, Frumkin T, Gold V, Amir H, Haikin Herzberger E, Reches A, Kalma Y, Ben Yosef D, Azem F, Malcov M. New insights regarding origin of monosomy occurrence in early developing embryos as demonstrated in preimplantation genetic testing. Mol Cytogenet. 2022 Mar 21;15(1):11. doi: 10.1186/s13039-022-00582-5. PMID: 35313946; PMCID: PMC8935781
- ↑ Hassold T, Hunt P. To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nat Rev Genet. abril de 2001;2(4):280-91. doi: 10.1038/35066065. PMID: 11283700
