Ver o código fonte de "Secuenciación do xenoma completo"

{{Redirección|Secuenciación do xenoma|a secuenciación dunha molécula de ADN|Secuenciación do ADN}}
[[Ficheiro:Chromatogram.jpg|400px|miniatura|Os [[electroferograma]]s utilízanse comunmente para secuenciar porcións dun xenoma.<ref>{{cite book|last1=Alberts|first1=Bruce|last2=Johnson|first2=Alexander|last3=Lewis|first3=Julian|last4=Raff|first4=Martin|last5=Roberts|first5=Keith|last6=Walter|first6=Peter|title=Molecular biology of the cell|url=https://archive.org/details/molecularcellbio00lodi_484|date=2008|publisher=Garland Science|location=New York|isbn=978-0-8153-4106-2|page=[https://archive.org/details/molecularcellbio00lodi_484/page/n546 550]|edition=5th|chapter=Chapter 8}}</ref>]]
[[Ficheiro:NHGRI human male karyotype.png|miniatura|250px|Imaxe dos 46 cromosomas que constitúen o xenoma diploide humano masculino. Non se mostra o [[ADNmt|cromosoma mitocondrial]].]]

A '''secuenciación do xenoma completo'''  ou do/de xenoma '''total''' ou '''enteiro''' é o proceso de determinar a secuencia completa ou case completa do [[Ácido desoxirribonucleico|ADN]] do [[xenoma]] dun organismo nun só experimento.<ref>{{Cite web|date=2012-07-20|title=Definition of whole-genome sequencing - NCI Dictionary of Cancer Terms|url=https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/whole-genome-sequencing|access-date=2018-10-13|website=National Cancer Institute|language=en}}</ref> Isto supón secuenciar todo o ADN dos [[cromosoma]]s dun organismo e tamén o [[ADN mitocondrial]] e, nas plantas e algas, o [[ADN cloroplástico|ADN do cloroplasto]].

A secuenciación do xenoma completo utilizouse maiormente como ferramenta de investigación, pero tamén se introduciu nas clínicas médicas en 2014.<ref>{{cite journal|last1=Gilissen|title=Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability|journal=Nature|pmid=24896178|doi=10.1038/nature13394|volume=511|issue=7509|date=xullo de 2014|pages=344–7|bibcode=2014Natur.511..344G}}</ref><ref>{{cite journal|last1=Nones|first1=K|last2=Waddell|first2=N|last3=Wayte|first3=N|last4=Patch|first4=AM|last5=Bailey|first5=P|last6=Newell|first6=F|last7=Holmes|first7=O|last8=Fink|first8=JL|last9=Quinn|first9=MC|last10=Tang|first10=YH|last11=Lampe|first11=G|last12=Quek|first12=K|last13=Loffler|first13=KA|last14=Manning|first14=S|last15=Idrisoglu|first15=S|last16=Miller|first16=D|last17=Xu|first17=Q|last18=Waddell|first18=N|last19=Wilson|first19=PJ|last20=Bruxner|first20=TJ|last21=Christ|first21=AN|last22=Harliwong|first22=I|last23=Nourse|first23=C|last24=Nourbakhsh|first24=E|last25=Anderson|first25=M|last26=Kazakoff|first26=S|last27=Leonard|first27=C|last28=Wood|first28=S|last29=Simpson|first29=PT|last30=Reid|first30=LE|last31=Krause|first31=L|last32=Hussey|first32=DJ|last33=Watson|first33=DI|last34=Lord|first34=RV|last35=Nancarrow|first35=D|last36=Phillips|first36=WA|last37=Gotley|first37=D|last38=Smithers|first38=BM|last39=Whiteman|first39=DC|last40=Hayward|first40=NK|last41=Campbell|first41=PJ|last42=Pearson|first42=JV|last43=Grimmond|first43=SM|last44=Barbour|first44=AP|title=Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis|journal=Nature Communications|date=29 de outubro de 2014|volume=5|page=5224|pmid=25351503|doi=10.1038/ncomms6224|pmc=4596003|bibcode=2014NatCo...5.5224N}}</ref><ref>{{cite journal|last1=van El|first1=CG|last2=Cornel|first2=MC|last3=Borry|first3=P|last4=Hastings|first4=RJ|last5=Fellmann|first5=F|last6=Hodgson|first6=SV|last7=Howard|first7=HC|last8=Cambon-Thomsen|first8=A|last9=Knoppers|first9=BM|last10=Meijers-Heijboer|first10=H|last11=Scheffer|first11=H|last12=Tranebjaerg|first12=L|last13=Dondorp|first13=W|last14=de Wert|first14=GM|title=Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics|journal=European Journal of Human Genetics|date=xuño de 2013|volume=21 Suppl 1|pages=S1–5|pmid=23819146|doi=10.1038/ejhg.2013.46|pmc=3660957}}</ref> No futuro da [[medicina personalizada]] os datos de secuenciación do xenoma completo poden ser importantes ferramentas para guiar a intervención terapéutica.<ref>{{cite journal|last1=Mooney|first1=Sean|title=Progress towards the integration of pharmacogenomics in practice|journal=Human Genetics|pmid=25238897|doi=10.1007/s00439-014-1484-7|date=Sep 2014|volume=134|issue=5|pmc=4362928|pages=459–65}}</ref> A ferramenta da [[secuenciación do ADN|secuenciación de xenes]] a nivel de [[polimorfismo dun só nucleótido|polimorfismos dun só nucleótido]] (SNP) tamén se utiliza para localizar variantes funcionais en [[estudos de asociación]] e mellorar o coñecemento dispoñible para os investigadores interesados en [[bioloxía evolutiva]], e, por tanto, pode servir de base para predicir a susceptibilidade a enfermidades e a resposta a [[fármaco]]s.

A secuenciación do xenoma completo non debería confundirse co [[Pegada xenética|perfil de ADN]], que só determina a probabilidade de que o material xenético proceda dun determinado individuo ou grupo, e non contén información adicional sobre relacións xenéticas, orixe ou susceptibilidade a doenzas específicas.<ref>Kijk magazine, 1 de xaneiro de 2009</ref> Ademais, a secuenciación de xenoma completo non debería confundirse con métodos que secuencian subconxuntos específicos do xenoma, os cales incluirían a [[secuenciación do exoma completo]] (1-2% do xenoma total) ou o [[xenotipado de SNP]] (<0,1% do xenoma). En 2017 non había ningún xenoma completo secuenciado de [[mamíferos]], incluíndo os [[Ser humano|humanos]]. Entre o 4% e o 9% do [[xenoma humano]], principalmente [[ADN satélite]], non foi aínda secuenciado.<ref>{{Cite news|url=https://www.statnews.com/2017/06/20/human-genome-not-fully-sequenced/|title=Psst, the human genome was never completely sequenced|date=2017-06-20|work=STAT|access-date=2017-10-23|language=en-US|archive-url=https://web.archive.org/web/20171023163151/https://www.statnews.com/2017/06/20/human-genome-not-fully-sequenced/|archive-date=2017-10-23}}</ref>

== Historia ==

[[Ficheiro:Haemophilus influenzae 01.jpg|miniatura|esquerda|O primeiro xenoma bacteriano completo de bacteria secuenciado foi o de ''[[Haemophilus influenzae]]''.]]
[[Ficheiro:C. elegans.jpg|miniatura|O verme ''[[Caenorhabditis elegans]]'' foi o primeiro animal do que se secuenciou o xenoma completo.]]
[[Ficheiro:Drosophila melanogaster - front (aka).jpg|miniatura|esquerda|O xenoma completo da mosca ''[[Drosophila melanogaster]]'' secuenciouse en 2000.]]
[[Ficheiro:Arabidopsis thaliana inflorescencias.jpg|miniatura|''[[Arabidopsis thaliana]]'' foi a primeira planta á que se lle secuenciou o xenoma.]]
[[Ficheiro:54986main mouse med.jpg|miniatura|O xenoma do [[rato de laboratorio]] ''[[Mus musculus]]'' publicouse en 2002.]]
[[Ficheiro:Elaeis guineensis MS 3467.jpg|miniatura|esquerda|Tardouse 10 anos coa intervención de 50 científicos de todo o mundo en secuenciar o xenoma de ''[[Elaeis guineensis]]'' (de onde se obtén o [[aceite de palma]]). Este xenoma foi especialmente difícil de secuenciar porque ten moitas [[secuencias repetidas (ADN)|secuencias repetidas]], que son difíciles de organizar.<ref>{{cite journal|last1=Marx|first1=Vivien|title=Next-generation sequencing: The genome jigsaw|journal=Nature|date=11 de setembro de 2013|volume=501|issue=7466|pages=263–268|doi=10.1038/501261a|pmid=24025842|bibcode=2013Natur.501..263M}}</ref>]]

Os métodos de [[secuenciación do ADN]] usados nas décadas de 1970 e 1980 eran manuais, por exemplo a [[secuenciación de Maxam e Gilbert]] e a [[secuenciación de Sanger]]. Con estas técnicas secuenciáronse varios xenomas de [[bacteriófago]]s e de [[virus]] animais, pero o paso a métodos de secuenciación automatizados e máis rápidos na década de 1990 facilitou a secuenciación de xenomas bacterianos e eucariotas máis grandes.<ref>{{cite book|last1=al.]|first1=Bruce Alberts ... [et|title=Molecular biology of the cell|date=2008|publisher=Garland Science|location=New York|isbn=978-0-8153-4106-2|page=551|edition=5th}}</ref>

O primeiro organismo do que se secuenciou o xenoma completo foi a bacteria ''[[Haemophilus influenzae]]'' en 1995.<ref name="ReferenceA">{{cite journal|last1=Fleischmann|first1=R.|last2=Adams|first2=M.|last3=White|first3=O|last4=Clayton|first4=R.|last5=Kirkness|first5=E.|last6=Kerlavage|first6=A.|last7=Bult|first7=C.|last8=Tomb|first8=J.|last9=Dougherty|first9=B.|last10=Merrick|first10=J.|last11=al.|first11=e.|title=Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd|journal=Science|date=28 de xullo de 1995|volume=269|issue=5223|pages=496–512|doi=10.1126/science.7542800|pmid=7542800|bibcode=1995Sci...269..496F}}</ref> Despois diso, secuenciáronse primeiro os xenomas doutras bacterias e algunhas [[arqueas]], principalmente debido ao seu pequeno [[tamaño do xenoma]]. ''H. influenzae'' ten un xenoma de 1.830.140 [[par de bases|pares de bases]] de ADN.<ref name="ReferenceA"/> A diferenza delas, os eucariotas, tanto os [[Organismo unicelular|unicelulares]] coma os [[organismo multicelular|multicelulares]] como ''[[Polychaos dubium|Amoeba dubia]]'' e os humanos (''[[Ser humano|Homo sapiens]]''), respectivamente, teñen xenomas moito máis grandes (ver [[Enigma do valor C|paradoxo do valor C]]).<ref>{{cite journal|last1=Eddy|first1=Sean R.|title=The C-value paradox, junk DNA and [[ENCODE]]|journal=Current Biology|date=novembro de 2012|volume=22|issue=21|pages=R898–R899|doi=10.1016/j.cub.2012.10.002|pmid=23137679}}</ref> ''Amoeba dubia'' ten un xenoma de 700 miles de millóns de pares de [[nucleótido]]s distribuídos en miles de [[cromosoma]]s.<ref>{{cite journal|last1=Pellicer|first1=Jaume|last2=FAY|first2=Michael F.|last3=Leitch|first3=Ilia J.|title=The largest eukaryotic genome of them all?|journal=Botanical Journal of the Linnean Society|date=15 de setembro de 2010|volume=164|issue=1|pages=10–15|doi=10.1111/j.1095-8339.2010.01072.x}}</ref> Os seres humanos conteñen menos pares de nucleótidos (uns 3,2 miles de mllóns en cada [[Liña xerminal|célula xerminal]], aínda que o tamaño exacto do xenoma humano está aínda sendo revisado) que ''A. dubia'', aínda que o tamaño do seu xenoma supera en moito ao dunha bacteria.<ref>{{cite journal|last1=Human Genome Sequencing Consortium|first1=International|title=Finishing the euchromatic sequence of the human genome|journal=Nature|date=21 de outubro de 2004|volume=431|issue=7011|pages=931–945|doi=10.1038/nature03001|pmid=15496913|bibcode=2004Natur.431..931H}}</ref>

Os primeiros xenomas bacterianos e arqueanos, incluíndo o de ''H. influenzae'', foron secuenciados por medio da [[secuenciación de escopeta]].<ref name="ReferenceA"/> En 1996 secuenciouse o primeiro xenoma eucariota, o do lévedo ''[[Saccharomyces cerevisiae]]''. Este lévedo é un [[organismo modelo]] en [[bioloxía]] e ten un xenoma de só uns 12 millóns de pares de nucleótidos,<ref>{{cite journal|last1=Goffeau|first1=A.|last2=Barrell|first2=B. G.|last3=Bussey|first3=H.|last4=Davis|first4=R. W.|last5=Dujon|first5=B.|last6=Feldmann|first6=H.|last7=Galibert|first7=F.|last8=Hoheisel|first8=J. D.|last9=Jacq|first9=C.|last10=Johnston|first10=M.|last11=Louis|first11=E. J.|last12=Mewes|first12=H. W.|last13=Murakami|first13=Y.|last14=Philippsen|first14=P.|last15=Tettelin|first15=H.|last16=Oliver|first16=S. G.|title=Life with 6000 Genes|journal=Science|date=25 de outubro de 1996|volume=274|issue=5287|pages=546–567|doi=10.1126/science.274.5287.546|url=https://www.researchgate.net/publication/14356864|pmid=8849441|archive-url=https://web.archive.org/web/20160307151033/https://www.researchgate.net/profile/Edward_Louis/publication/14356864_Life_with_6000_genes/links/0912f50caf85c9a96e000000.pdf|archive-date=7 de marzo de 2016|bibcode=1996Sci...274..546G}}</ref> e foi o primeiro eucariota ''unicelular'' do que se secuenciou o xenoma completo. O primeiro eucariota ''multicelular'' e animal que foi completamente secuenciado foi o verme [[Nematodos|nematodo]] ''[[Caenorhabditis elegans]]'' en 1998.<ref>{{cite journal|author=The C.&nbsp;elegans Sequencing Consortium|title=Genome Sequence of the Nematode C.&nbsp;elegans: A Platform for Investigating Biology|journal=Science|date=11 de decembro de 1998|volume=282|issue=5396|pages=2012–2018|doi=10.1126/science.282.5396.2012|pmid=9851916|bibcode=1998Sci...282.2012.}}</ref> Os xenomas eucariotas secuéncianse por medio de varios métodos, como a secuenciación de escopeta de fragmentos curtos de ADN e a secuenciación de clons de ADN máis grandes procedentes de [[biblioteca de Adn|bibliotecas de ADN]] como as de [[cromosoma artificial bacteriano|cromosomas artificiais bacterianos]] (BACs) e [[cromosoma artificial de lévedo|cromosomas artificiais de lévedos]] (YACs).<ref>{{cite book |first1=Bruce |last1=Alberts |title= Molecular Biology of the Cell |url=https://archive.org/details/molecularcellbio00lodi_484 |date=2008 |publisher= Garland Science |location=New York|isbn=978-0-8153-4106-2|page=[https://archive.org/details/molecularcellbio00lodi_484/page/n548 552]|edition=5th}}</ref>

En 1999, publicouse a secuencia de ADN enteira do [[Cromosoma 22|cromosoma 22 humano]], que é o noso [[autosoma]] máis curto.<ref>{{cite journal|last1=Dunham|first1=I.|title=The DNA sequence of human chromosome 22|volume=402|issue=6761|doi=10.1038/990031|journal=Nature|pages=489–495|pmid=10591208|date=decembro de 1999|bibcode=1999Natur.402..489D}}</ref> No ano 2000, secuenciouse o segundo xenoma animal e segundo [[invertebrado]] (e primeiro [[Insectos|insecto]]), que foi o da mosca do vinagre ''[[Mosca do vinagre|Drosophila melanogaster]]'', un organismo modelo moi utilizado en investigación experimental.<ref>{{cite journal|title=The Genome Sequence of Drosophila melanogaster|journal=Science|date=2000-03-24|volume=287|issue=5461|pages=2185–2195|doi=10.1126/science.287.5461.2185|pmid=10731132|author=Adams MD|author2=Celniker SE|author3=Holt RA|display-authors=etal|bibcode=2000Sci...287.2185.}}</ref> O primeiro xenoma de [[planta]], o do organismo modelo ''[[Arabidopsis thaliana]]'', secuenciouse en 2000.<ref>{{cite journal|title=Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana|journal=Nature|date=2000-12-14|pages=796–815|pmid=11130711|doi=10.1038/35048692|volume=408|issue=6814|bibcode=2000Natur.408..796T|last1=The Arabidopsis Genome Initiative}}</ref> En 2001, publicouse un borrador do [[xenoma humano]] completo.<ref>{{cite journal|title=The Sequence of the Human Genome|journal=Science|date=2001-02-16|volume=291|issue=5507|pages=1304–1351|doi=10.1126/science.1058040|pmid=11181995|author=Venter JC|author2= Adams MD|author3=Myers EW|display-authors=etal|bibcode=2001Sci...291.1304V}}</ref> A secuenciación do xenoma do rato de laboratorio ''[[Rato doméstico|Mus musculus]]'' completouse en 2002.<ref>{{cite journal|title=Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome|journal=Nature|date=2002-10-31|volume=420|issue=6915|doi=10.1038/nature01262|pages=520–562|pmid=12466850|author=Waterston RH|author2=Lindblad-Toh K|author3=Birney E|display-authors=etal|bibcode=2002Natur.420..520W}}</ref>

En 2004, o [[Proxecto Xenoma Humano]] publicou unha versión incompleta do xenoma humano.<ref>{{cite journal|date=2004-09-07|title=Finishing the euchromatic sequence of the human genome|journal=Nature|volume=431|issue=7011|pages=931–945|doi=10.1038/nature03001|pmid=15496913|bibcode=2004Natur.431..931H|author1=International Human Genome Sequencing Consortium}}</ref> En 2008, un grupo en Leiden, Países Baixos, informou da secuenciación do primeiro xenoma humano feminino ([[Marjolein Kriek]]).

Actualmente xa foron secuenciados miles de xenomas de forma parcial ou total.

== Detalles experimentais ==

=== Células usadas para a secuenciación ===
Case calquera mostra biolóxica dun organismo contén unha copia completa de ADN (incluso unha pequena cantidade de ADN ou de [[ADN antigo]]) e pode proporcionar o material xenético necesario para facer unha secuenciación xenómica completa. Ditas mostras poden ser de [[saliva]], [[Epitelio|células epiteliais]], [[medula ósea]], pelo (con tal de que o pelo conteña a raíz do pelo), [[semente]]s, follas de plantas ou calquera outro elemento que teña células que conteñen ADN.

A secuencia xenómica dunha soa célula seleccionada dunha poboación mixta de células pode ser determinada usando técnicas de ''secuenciación xenónica dunha soa célula''. Isto ten importantes vantaxes en microbioloxía ambiental en casos nos que unha soa célula dunha determinada especie de microorganismo pode illarse a partir dunha poboación mixta por microscopía baseándose na súa morfoloxía ou outras características distintivas. En tales casos os pasos necesarios normalmente de illamento e crecemento do organismo en cultivo poden omitirse, o que permite a secuenciación dun espectro moito maior de xenomas de organismos.<ref>{{cite journal|last=Braslavsky|first=Ido|title=Sequence information can be obtained from single DNA molecules|journal=Proc Natl Acad Sci USA|date=2003|volume=100|issue=7|pages=3960–3984|doi=10.1073/pnas.0230489100|pmid=12651960|pmc=153030|display-authors=etal|bibcode=2003PNAS..100.3960B}}</ref>

A secuenciación xenómica dunha soa célula está sendo probada como método de [[diagnose xenética preimplantación]], na cal se toma unha célula do [[embrión]] creada por [[fecundación in vitro]] e analízase antes de facer a [[transferencia de embrións]] ao [[útero]].<ref>{{cite magazine |url=http://www.genomeweb.com/sequencing/single-cell-sequencing-makes-strides-clinic-cancer-and-pgd-first-applications  |title=Single-cell Sequencing Makes Strides in the Clinic with Cancer and PGD First Applications |magazine=Clinical Sequencing News |first=Monica |last=Heger |date=2 de outubro de 2013}}</ref> Despois da [[implantación (embrioloxía)|implantación]], pode extraerse o [[ADN fetal libre de células]] por medio dunha simple punción na vea da nai e usala para a secuenciación do xenoma completo do feto.<ref>{{Cite journal | pmid = 24428465| date = 2014| last1 = Yurkiewicz| first1 = I. R.| title = Prenatal whole-genome sequencing--is the quest to know a fetus's future ethical?| journal = New England Journal of Medicine| volume = 370| issue = 3| pages = 195–7| last2 = Korf| first2 = B. R.| last3 = Lehmann| first3 = L. S.| doi = 10.1056/NEJMp1215536}}</ref>

=== Primeiras técnicas ===

[[Ficheiro:ABI PRISM 3100 Genetic Analyzer 3.jpg|miniatura|Un analizador xenético ABI PRISM 3100. Estes secuenciadores capilares automatizaron as primeiras tarefas da secuenciación de xenomas.]]
A secuenciación do [[xenoma humano]] case enteiro conseguiuse en 2000 parcialmene por medio do uso da tecnoloxía da [[secuenciación de escopeta]]. Aínda que a secuenciación de escopeta de xenoma total para pequenos xenomas (de 4.000–7.000 pares de bases) xa se utilizaba en 1979,<ref name="pmid461197">{{cite journal | author = Staden R | title = A strategy of DNA sequencing employing computer programs | journal = Nucleic Acids Res. | volume = 6 | issue = 7 | pages = 2601–10 |date=xuño de 1979 | pmid = 461197 | pmc = 327874 | doi = 10.1093/nar/6.7.2601| url = }}</ref> a aplicación a maior escala beneficiouse da secuenciación de extremos emparellados, coñecida coloquialmente como ''secuenciación de escopeta de dobre canón''. A medida que os proxectos de secuenciación empezaron a aplicarse a xenomas máis longos e complicados, moitos grupos de investigadores empezaron a decatarse de que a información útil podía obterse secuenciando ambos os extremos dun fragmento de ADN. Aínda que secuenciar ambos os extremos do mesmo fragmento e facer o seguimento dos datos emparellados era máis laborioso que secuenciar un só extremo de dous fragmentos distintos, saber que as dúas secuencias están orientadas en direccións opostas e están separadas aproximadamente a lonxitude dun fragmento era valioso para a reconstrución da secuencia do fragmento diana orixinal.

A primeira descrición publicada do uso de extremos por emparellados fíxose en 1990 como parte da secuenciación do [[locus]] do [[encima]] humano [[hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase|HPRT]],<ref>{{cite journal | last = Edwards | first = A |author2=Caskey, T  | title = Closure strategies for random DNA sequencing | journal = Methods: A Companion to Methods in Enzymology | volume = 3 | issue = 1 | pages = 41–47 | date = 1991| doi = 10.1016/S1046-2023(05)80162-8 }}</ref> aínda que o uso de extemos emparellados estaba limitado a pechar os ocos que quedaban despois de aplicar a estratexia tradicional da secuenciación de escopeta. A primeira descrición teórica da estratexia de secuenciación de extremos emparellados pura, asumindo fragmentos de lonxitude constante, fíxose en 1991.<ref name="pmid2341149">{{cite journal | author = Edwards A | author2 = Voss H | author3 = Rice P| author4 = Civitello A | author5 = Stegemann J| author6 = Schwager C | author7 = Zimmermann J| author8 = Erfle H | author9 = Caskey CT| author10 = Ansorge W | title = Automated DNA sequencing of the human HPRT locus | journal = Genomics | volume = 6 | issue = 4 | pages = 593–608 |date=abril de 1990 | pmid = 2341149 | doi = 10.1016/0888-7543(90)90493-E}}</ref> En 1995 introduciuse a innovación de usar fragmentos de variados tamaños,<ref name="pmid7601461">{{cite journal | author = Roach JC | author2 = Boysen C | author3 = Wang K| author4 = Hood L | title = Pairwise end sequencing: a unified approach to genomic mapping and sequencing | journal = Genomics | volume = 26 | issue = 2 | pages = 345–53 |date=marzo de 1995 | pmid = 7601461 | doi = 10.1016/0888-7543(95)80219-C }}</ref> e demostrou que unha estratexia de secuenciación de extremos emparellados pura sería posible para dianas grandes. A estratexia foi despois adoptada por [[The Institute for Genomic Research]] (TIGR) para secuenciar o xenoma enteiro da bacteria ''[[Haemophilus influenzae]]'' en 1995,<ref name="pmid7542800">{{cite journal | author = Fleischmann RD | author2 = Adams MD | author3 = White O| author4 = Clayton RA | author5 = Kirkness EF| author6 = Kerlavage AR | author7 = Bult CJ| author8 = Tomb JF | author9 = Dougherty BA| author10 = Merrick JM | title = Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd | journal = Science | volume = 269 | issue = 5223 | pages = 496–512 |date=xullo de 1995 | pmid = 7542800 | doi = 10.1126/science.7542800 |bibcode = 1995Sci...269..496F | last11 = McKenney | last12 = Sutton | last13 = Fitzhugh | last14 = Fields | last15 = Gocyne | last16 = Scott | last17 = Shirley | last18 = Liu | last19 = Glodek | last20 = Kelley | last21 = Weidman | last22 = Phillips | last23 = Spriggs | last24 = Hedblom | last25 = Cotton | last26 = Utterback | last27 = Hanna | last28 = Nguyen | last29 = Saudek | last30 = Brandon | display-authors = 29 }}</ref> e despois por [[Celera Genomics]] para secuenciar o xenoma completo da mosca do vinagre en 2000,<ref>{{cite journal | last = Adams | first = MD | title = The genome sequence of Drosophila melanogaster | journal = Science | volume = 287 | issue = 5461 | pages = 2185–95 | date = 2000| pmid = 10731132   | doi = 10.1126/science.287.5461.2185 | bibcode=2000Sci...287.2185.|display-authors=etal }}</ref> e posteriormente o xenoma humano completo. [[Applied Biosystems]], agora chamada [[Life Technologies (Thermo Fisher Scientific)|Life Technologies]], fabricou os secuenciadores capilares automatizados utilizados por [[Celera Genomics]] e o [[Proxecto Xenoma Humano]].

=== Técnicas actuais ===
{{Artigo principal|Secuenciación do ADN}}

Aínda que a secuenciación capilar foi a primeira aproximación para secuenciar con éxito o xenoma humano case completo é aínda demasiado cara, a súa aplicación consome moito tempo como para usala con propósitos comerciais. Desde 2005 a secuenciación capilar foi progresivamente desprazada polas tecnoloxías de secuenciación de [[secuenciación da seguinte xeración|alto rendemento]] (antes "da seguinte xeración") tales como a [[secuenciación de tinguidura de Illumina]], a [[pirosecuenciación]] e [[secuenciación en tempo real dunha soa molécula|secuenciación SMRT]].<ref name="pmid19193124">{{cite journal | author = Mukhopadhyay R | title = DNA sequencers: the next generation | journal = Anal. Chem. | volume = 81| issue = 5| pages = 1736–40|date=febreiro de 2009 | pmid = 19193124 | doi = 10.1021/ac802712u }}</ref> Todas estas tecnoloxías continúan empregando a estratexia [[secuenciación de escopeta|de escopeta]] básica, concretamente a paralelización e xeración de moldes por medio da fragmentación do xenoma.

Outras tecnoloxías emerxentes son a [[secuenciación de nanoporo|tecnoloxía de nanoporos]]. Aínda que a tecnoloxía de secuenciación de nanoporos está aínda sendo refinada, a súa portabilidade e capacidade potencial de xerar lecturas longas son de relevancia para aplicacións de secuenciación do xenoma completo.<ref>{{cite journal|last1=Kwong|first1=JC|last2=McCallum|first2=N|last3=Sintchenko|first3=V|last4=Howden|first4=BP|title=Whole genome sequencing in clinical and public health microbiology.|journal=Pathology|date=abril de 2015|volume=47|issue=3|pages=199–210|pmid=25730631|pmc=4389090|doi=10.1097/pat.0000000000000235}}</ref>

=== Análise ===
En principio, a secuenciación de xenoma completo pode proporcionar a secuencia de nucleótidos do ADN dun organismo. Porén, deben realizarse ulteriores análises para descubrir o significado biolóxico ou médico desta secuencia, e como este coñecemento se pode usar para axudar a previr enfermidades. Estanse a desenvolver e refinar métodos para analizar secuencias.

Como a secuenciación xera moitos datos (por exemplo, hai aproximadamente seis mil millóns de pares de bases en cada xenoma humano diploide), os datos que produce son almacenados electronicamente e require unha gran cantidade de poder de computación e capacidade de almacenamento.

Aínda que a análise de datos de secunciación do xenoma completo pode ser lento, é posible acelerar este paso usando [[hardware]] específico.<ref>{{cite web |last=Strickland |first=Eliza |url=https://spectrum.ieee.org/tech-talk/biomedical/diagnostics/new-genetic-technologies-diagnose-critically-ill-infants-within-26-hours |title=New Genetic Technologies Diagnose Critically Ill Infants Within 26 Hours - IEEE Spectrum |website=Spectrum.ieee.org |date=2015-10-14 |access-date=2016-11-11  |archive-url=https://web.archive.org/web/20151116160203/https://spectrum.ieee.org/tech-talk/biomedical/diagnostics/new-genetic-technologies-diagnose-critically-ill-infants-within-26-hours |archive-date=2015-11-16 }}</ref>

== Comercialización ==
[[Ficheiro:Historic cost of sequencing a human genome.svg|miniatura|280px|Custo total da secuenciación do xenoma humano completo calculado  polo [[National Human Genome Research Institute|NHGRI]].]]
Varias compañías públicas e privadas están competindo para desenvolver unha plataforma para a secuenciación do xenoma completo que sexa comercialmente robusta tanto para a investigación coma para o uso clínico,<ref>{{cite web|url=http://www.genengnews.com/articles/chitem.aspx?aid=939&chid=1 |archive-url=https://web.archive.org/web/20061017014410/http://www.genengnews.com/articles/chitem.aspx?aid=939&chid=1  |archive-date=2006-10-17 |title=Article : Race to Cut Whole Genome Sequencing Costs Genetic Engineering & Biotechnology News — Biotechnology from Bench to Business |publisher=Genengnews.com |access-date=2009-02-23}}</ref> entre elas [[Illumina]],<ref>{{cite web |url=http://www.eyeondna.com/2008/02/11/whole-genome-sequencing-costs-continue-to-drop/ |title=Whole Genome Sequencing Costs Continue to Drop |publisher=Eyeondna.com |access-date=2009-02-23|archive-url=https://web.archive.org/web/20090325014530/http://www.eyeondna.com/2008/02/11/whole-genome-sequencing-costs-continue-to-drop/ |archive-date=2009-03-25 }}</ref> [[Knome]],<ref>{{cite news |url=http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=personal-genome-sequencing&print=true |title=Genome Sequencing for the Rest of Us |publisher=Scientific American |date=2010-06-28 |access-date=2010-08-13 |first=Katherine |last=Harmon  |archive-url=https://web.archive.org/web/20110319102356/http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=personal-genome-sequencing&print=true |archive-date=2011-03-19 }}</ref> [[Sequenom]],<ref>{{cite web |author=San Diego/Orange County Technology News |url=http://www.freshnews.com/news/biotech-biomedical/article_39927.html |archive-url=https://web.archive.org/web/20081205063117/http://www.freshnews.com/news/biotech-biomedical/article_39927.html  |archive-date=2008-12-05 |title=Sequenom to Develop Third-Generation Nanopore-Based Single Molecule Sequencing Technology |publisher=Freshnews.com |access-date=2009-02-24 }}</ref>
[[454 Life Sciences]],<ref name="genengnews1">{{cite web|url=http://www.genengnews.com/articles/chitem.aspx?aid=658&chid=2 |archive-url=https://web.archive.org/web/20061017003652/http://www.genengnews.com/articles/chitem.aspx?aid=658&chid=2  |archive-date=2006-10-17 |title=Article : Whole Genome Sequencing in 24 Hours Genetic Engineering & Biotechnology News — Biotechnology from Bench to Business |publisher=Genengnews.com |access-date=2009-02-23}}</ref> [[Pacific Biosciences]],<ref>{{cite web |url=https://venturebeat.com/2008/02/10/pacific-bio-lifts-the-veil-on-its-high-speed-genome-sequencing-effort/ |title=Pacific Bio lifts the veil on its high-speed genome-sequencing effort |publisher=VentureBeat |access-date=2009-02-23  |archive-url=https://web.archive.org/web/20090220050530/http://venturebeat.com/2008/02/10/pacific-bio-lifts-the-veil-on-its-high-speed-genome-sequencing-effort/ |archive-date=2009-02-20 |date=2008-02-10 }}</ref> [[Complete Genomics]],<ref>{{cite web |url=http://www.bio-itworld.com/headlines/2008/oct06/complete-genomics-dna-nanoballs.html |title=Bio-IT World |publisher=Bio-IT World |date=2008-10-06 |access-date=2009-02-23  |archive-url=https://web.archive.org/web/20090217054635/http://www.bio-itworld.com/headlines/2008/oct06/complete-genomics-dna-nanoballs.html |archive-date=2009-02-17 }}</ref>
[[Helicos Biosciences]],<ref>{{cite web |url=http://www.xconomy.com/boston/2008/04/22/with-new-machine-helicos-brings-personal-genome-sequencing-a-step-closer/ |title=With New Machine, Helicos Brings Personal Genome Sequencing A Step Closer |publisher=Xconomy |date=2008-04-22 |access-date=2011-01-28  |archive-url=https://web.archive.org/web/20110102080728/http://www.xconomy.com/boston/2008/04/22/with-new-machine-helicos-brings-personal-genome-sequencing-a-step-closer/ |archive-date=2011-01-02 }}</ref> [[GE Global Research]] ([[General Electric]]), [[Affymetrix]], [[IBM]], [[Intelligent Bio-Systems]],<ref>{{cite web |url=http://nextbigfuture.com/2008/03/genome-sequencing-costs-continue-to.html |title=Whole genome sequencing costs continue to fall: $300 million in 2003, $1 million 2007, $60,000 now, $5000 by year end |publisher=Nextbigfuture.com |date=2008-03-25 |access-date=2011-01-28  |archive-url=https://web.archive.org/web/20101220100859/http://nextbigfuture.com/2008/03/genome-sequencing-costs-continue-to.html |archive-date=2010-12-20 }}</ref> [[Life Technologies]], [[Oxford Nanopore Technologies]],<ref>{{cite web|url=http://www.technologyreview.com/biomedicine/22112// |archive-url=https://wayback.archive-it.org/all/20110329020237/http://www.technologyreview.com/biomedicine/22112/ |archive-date=2011-03-29 |title=Han Cao's nanofluidic chip could cut DNA sequencing costs dramatically |publisher=Technology Review}}</ref> e o [[Beijing Genomics Institute]].<ref>{{cite web|url=https://www.genomeweb.com/sequencing-technology/bgi-launches-desktop-sequencer-china-plans-register-platform-cfda|title=BGI Launches Desktop Sequencer in China; Plans to Register Platform With CFDA|author=Julia Karow|date=26 de outubro de 2015|publisher=GenomeWeb|access-date=2 de decembro de 2018}}</ref><ref>{{cite web|url=https://www.360dx.com/sequencing/bgi-launches-new-desktop-sequencer-china-registers-larger-version-cfda?trendmd-shared=0#.XAPlbmhKiUk|title=BGI Launches New Desktop Sequencer in China, Registers Larger Version With CFDA|date=11 de novembro de 2016|work=360Dx|publisher=GenomeWeb|access-date=2 de decembro de 2018}}</ref><ref>{{cite web|url=https://www.genomeweb.com/sequencing/bgi-launches-new-sequencer-customers-report-data-earlier-instruments#.XAPkamhKiUk|title=BGI Launches New Sequencer as Customers Report Data From Earlier Instruments|author=Monica Heger|date=26 de outubro de 2018|publisher=GenomeWeb|access-date=2 de decembro de 2018}}</ref> Estas compañías están fortemente financiadas e apoiadas por [[capital de risco]], [[fondo de cobetura|fondos de cobertura]] e [[banco de investimento|bancos de investimento]].<ref>{{cite web |date=2008-07-14 |author=John Carroll |url=http://www.fiercebiotech.com/story/pacific-biosciences-garners-100m-sequencing-tech/2008-07-14 |title=Pacific Biosciences gains $100M for sequencing tech |publisher=FierceBiotech |access-date=2009-02-23  |archive-url=https://web.archive.org/web/20090501083957/http://www.fiercebiotech.com/story/pacific-biosciences-garners-100m-sequencing-tech/2008-07-14 |archive-date=2009-05-01 }}</ref><ref>{{cite news|url=http://sanjose.bizjournals.com/sanjose/stories/2009/02/09/story1.html?b=1234155600^1773923 |title=Complete Genomics brings radical reduction in cost |work= Silicon Valley / San Jose Business Journal |publisher=Sanjose.bizjournals.com |date= 2009-02-08|access-date=2009-02-23 |first=Lisa |last=Sibley}}</ref>

Un obxectivo comercial do que comunmente se falaba para o custo da secuenciación para finais da década de 2010 era que custase só 1.000 dólares; porén, as compañías privadas están traballando para chegar a un novo obxectivo de só 100 dólares.<ref>{{cite news|url=https://www.ft.com/content/017a3a50-f6f1-11e7-a4c9-bbdefa4f210b|title=Cheaper DNA sequencing unlocks secrets of rare diseases|author=Sarah Neville|date=5 de marzo de 2018|publisher=[[Financial Times]]|access-date=2 decembro de 2018}}</ref>

=== Incentivo ===
A Craig Venter Science Foundation, estableceu o [[Archon X Prize]] de xenómica,<ref>{{cite web |last=Carlson |first=Rob |url=http://synthesis.cc/2007/01/a-few-thoughts-on-rapid-genome-sequencing-and-the-archon-prize.html |title=A Few Thoughts on Rapid Genome Sequencing and The Archon Prize — synthesis |publisher=Synthesis.cc |date=2007-01-02 |access-date=2009-02-23  |archive-url=https://web.archive.org/web/20090808010556/http://synthesis.cc/2007/01/a-few-thoughts-on-rapid-genome-sequencing-and-the-archon-prize.html |archive-date=2009-08-08 }}</ref> que pretendía galardoar con 10 millóns de dólares ao "primeiro equipo que poida construír un aparello e usalo para secuenciar 100 xenomas humanos en 10 días ou menos, cunha exactitude de non máis dun erro por cada 1.000.000 de bases secuenciadas, con secuencias que cubran con precisión polo menos o 98% do xenoma, e a un custo recorrente de non máis de 1.000 dólares por xenoma".<ref>[https://web.archive.org/web/20080421165009/http://genomics.xprize.org/genomics/archon-x-prize-for-genomics/prize-overview "PRIZE Overview: Archon X PRIZE for Genomics"].</ref> O Archon X Prize de xenómica foi cancelado en 2013, antes da súa data oficial de comezo.<ref>{{cite news|url=  http://www.huffingtonpost.com/peter-diamandis/outpaced-by-innovation-ca_b_3795710.html|title=  Outpaced by Innovation: Canceling an XPRIZE|work=  Huffington Post|first=  Peter|last=  Diamandis|archive-url=  https://web.archive.org/web/20130825060941/http://www.huffingtonpost.com/peter-diamandis/outpaced-by-innovation-ca_b_3795710.html|archive-date=  2013-08-25}}</ref><ref>{{cite web|last1=Aldhous|first1=Peter|title=X Prize for genomes cancelled before it begins|url=https://www.newscientist.com/article/dn24105-x-prize-for-genomes-cancelled-before-it-begins/|archive-url=https://web.archive.org/web/20160921040227/https://www.newscientist.com/article/dn24105-x-prize-for-genomes-cancelled-before-it-begins/|archive-date=2016-09-21}}</ref>

=== Historia ===
En 2007, [[Applied Biosystems]] empezou a vender un novo tipo de secuenciador chamado SOLiD System.<ref>{{cite web |url=http://www.gizmag.com/go/8248/ |title=SOLiD System — a next-gen DNA sequencing platform announced |publisher=Gizmag.com |date=2007-10-27 |access-date=2009-02-24  |archive-url=https://web.archive.org/web/20080719103516/http://www.gizmag.com/go/8248/ |archive-date=2008-07-19 }}</ref> A tecnoloxía permitiu aos usuarios secuenciar 60 xigabases por cada execución.<ref>{{cite web |url=http://www.dddmag.com/article-The-1000-Genome-Coming-Soon-41310.aspx |title=The $1000 Genome: Coming Soon? |publisher=Dddmag.com |date=2010-04-01 |access-date=2011-01-28  |archive-url=https://web.archive.org/web/20110415094531/http://www.dddmag.com/article-The-1000-Genome-Coming-Soon-41310.aspx |archive-date=2011-04-15 }}</ref>

En xuño de 2009, Illumina anunciou que estaban lanzando o seu propio Personal Full Genome Sequencing Service a unha [[Profundidade (xenética)|”profundidade”]] de 30× por 48.000 dólares por xenoma.<ref>{{cite web |url=http://www.everygenome.com |title=Individual genome sequencing — Illumina, Inc. |publisher=Everygenome.com |access-date=2011-01-28  |archive-url=https://web.archive.org/web/20111019160401/http://www.everygenome.com/ |archive-date=2011-10-19 }}</ref><ref>{{cite web|url=http://scienceblogs.com/geneticfuture/2009/06/illumina_launches_personal_gen.php |title=Illumina launches personal genome sequencing service for $48,000 : Genetic Future |publisher=Scienceblogs.com |access-date=2011-01-28 |archive-url=https://web.archive.org/web/20090616110221/http://scienceblogs.com/geneticfuture/2009/06/illumina_launches_personal_gen.php |archive-date=16 de xuño de 2009 }}</ref> En agosto, o fundador de Helicos Biosciences, [[Stephen Quake]], afirmou que usando o Single Molecule Sequencer da compañía secuenciara o seu propio xenoma por menos de 50.000 dólares.<ref>{{cite news | url=https://www.nytimes.com/2009/08/11/science/11gene.html?_r=1&hp | work=The New York Times | title=Cost of Decoding a Genome Is Lowered | first=Nicholas | last=Wade | date=2009-08-11 | access-date=2010-05-03 | archive-url=https://web.archive.org/web/20130521160641/http://www.nytimes.com/2009/08/11/science/11gene.html?_r=1&hp | archive-date=2013-05-21 }}</ref> En novembro, Complete Genomics publicou un artigo revisado por pares en ''Science'' que demostraba a súa capacidade para secuenciar o xenoma humano completo por 1.700 dólares.<ref>{{cite web|url=http://abcnews.go.com/Technology|title=Technology Index|website=ABC News|access-date=29 de abril de 2018|archive-url=http://arquivo.pt/wayback/20160515151839/http://abcnews.go.com/Technology|archive-date=15 de maio de 2016}}</ref><ref name="Drmanac R 2010">{{cite journal |vauthors=Drmanac R, Sparks AB, Callow MJ, etal | year = 2010 | title = Human genome sequencing using unchained base reads on self-assembling DNA nanoarrays | journal = Science | volume = 327 | issue = 5961| pages = 78–81 | bibcode = 2010Sci...327...78D | doi = 10.1126/science.1181498 | pmid = 19892942  }}</ref>

En maio de 2011, Illumina rebaixou o seu servizo de Full Genome Sequencing a só 5.000 dólares por xenoma humano ou 4.000 dólares se o pedido era de 50 ou máis.<ref>{{Cite web | url=http://www.bio-itworld.com/news/05/09/2011/Illumina-announces-five-thousand-dollar-genome.html | archive-url=https://web.archive.org/web/20110517091932/http://www.bio-itworld.com/news/05/09/2011/Illumina-announces-five-thousand-dollar-genome.html  | archive-date=2011-05-17 | title=Illumina Announces $5,000 Genome Pricing - Bio-IT World}}</ref> Helicos Biosciences, Pacific Biosciences, Complete Genomics, Illumina, Sequenom, ION Torrent Systems, Halcyon Molecular, NABsys, IBM e GE Global parecen ir á par na carreira da comercialización da secuenciación do xenoma completo.<ref name="pmid19193124" /><ref name="genomeweb">{{Cite journal|journal=Genome Web|url=http://www.genomeweb.com/sequencing/nhgri-awards-more-50m-low-cost-dna-sequencing-tech-development?page=show|title=NHGRI Awards More than $50M for Low-Cost DNA Sequencing Tech Development|date=2009|archive-url=https://web.archive.org/web/20110703232436/http://www.genomeweb.com/sequencing/nhgri-awards-more-50m-low-cost-dna-sequencing-tech-development?page=show|archive-date=2011-07-03}}</ref>

Cos custos de secuenciación en declive, varias compañías empezaron a afirmar que os seus equipamentos axiña poderían alcanzar o custo de 1.000 dólares por xenoma: entre estas compañías estaban [[Life Technologies (Thermo Fisher Scientific)|Life Technologies]] en xaneiro de 2012,<ref>{{cite web |title= Life Technologies Introduces the Benchtop Ion Proton™ Sequencer; Designed to Decode a Human Genome in One Day for $1,000 |type= press release |url= http://www.lifetechnologies.com/us/en/home/about-us/news-gallery/press-releases/2012/life-techologies-itroduces-the-bechtop-io-proto.html.html |access-date=30 de agosto de 2012 |archive-url=https://web.archive.org/web/20121223070004/http://www.lifetechnologies.com/us/en/home/about-us/news-gallery/press-releases/2012/life-techologies-itroduces-the-bechtop-io-proto.html.html |archive-date= 23 de decembro de 2012 }}</ref> [[Oxford Nanopore Technologies]] en febreiro de 2012,<ref>{{cite news |author=ANDREW POLLACK |url=https://www.nytimes.com/2012/02/18/health/oxford-nanopore-unveils-tiny-dna-sequencing-device.html |title=Oxford Nanopore Unveils Tiny DNA Sequencing Device - The New York Times |newspaper=The New York Times |date=2012-02-17 |access-date=2016-11-11  |archive-url=https://web.archive.org/web/20130107022605/http://www.nytimes.com/2012/02/18/health/oxford-nanopore-unveils-tiny-dna-sequencing-device.html |archive-date=2013-01-07 }}</ref> e [[Illumina (compañía)|Illumina]] en febreiro de 2014.<ref>{{cite news | title=Illumina Sequencer Enables $1,000 Genome | type=paper | page=18 | volume=34 | issue=4 | date=15 de febreiro de 2014 | work=[[Gen. Eng. Biotechnol. News]] | department=News: Genomics & Proteomics }}</ref><ref>{{cite journal|last1=Check Hayden|first1=Erika|title=Is the $1,000 genome for real?|journal=Nature|date=15 de xaneiro de 2014|doi=10.1038/nature.2014.14530}}</ref> En 2015, o [[NHGRI]] estimou que o custo de obter a secuencia dun xenoma completo era de arredor de 1.500 dólares.<ref>{{cite web|title=The Cost of Sequencing a Human Genome|url=https://www.genome.gov/27565109/the-cost-of-sequencing-a-human-genome/|website=www.genome.gov|archive-url=https://web.archive.org/web/20161125224738/https://www.genome.gov/27565109/the-cost-of-sequencing-a-human-genome/|archive-date=2016-11-25}}</ref> En 2016, [[Veritas Genetics]] empezou a vender a secuenciación do xenoma completo, incluíndo un informe sobre algunha da información da secuenciación por 999 dólares.<ref>{{Cite web | url=https://www.genomeweb.com/sequencing-technology/999-whole-genome-sequencing-service-veritas-embarks-goal-democratize-dna | title=With $999 Whole-Genome Sequencing Service, Veritas Embarks on Goal to Democratize DNA Information| date=6 de marzo de 2016}}</ref> No verán de 2019 Veritas Genetics reduciu o custo da secuenciación do xenoma completo a 599 dólares.<ref>{{Cite web|url=https://www.cnbc.com/2019/07/01/for-600-veritas-genetics-sequences-6point4-billion-letters-of-your-dna.html|title=23andMe competitor Veritas Genetics slashes price of whole genome sequencing 40% to $600|last=Andrews|first=Joe|date=2019-07-01|website=CNBC|language=en|access-date=2019-09-02}}</ref> En 2017, BGI empezou a ofrecela por 600 dólares.<ref>{{cite news|url=https://www.wired.com/2017/05/chinese-genome-giant-sets-sights-uitimate-sequencer/|title=A Chinese Genome Giant Sets Its Sights on the Ultimate Sequencer|author=Megan Molteni|date=18 de maio de 2017|publisher=[[Wired (revista)|Wired]]|access-date=2 de decembro de 2018}}</ref>

Porén, en 2015 algúns sinalaron que o uso efectivo da secuenciación de xenomas completos pode custar considerablemente máis de 1000 dólares.<ref>{{Cite journal|pmc = 4527943|year = 2015|last1 = Phillips|first1 = K. A|title = Is the "$1000 Genome" Really $1000? Understanding the Full Benefits and Costs of Genomic Sequencing|journal = Technology and Health Care|volume = 23|issue = 3|pages = 373–379|last2 = Pletcher|first2 = M. J|last3 = Ladabaum|first3 = U|pmid = 25669213|doi = 10.3233/THC-150900}}</ref> Ademais, parece que quedaban partes do xenoma humano que non foran totalmente secuenciadas en 2017.<ref>{{Cite web | url=https://www.veritasgenetics.com/our-thinking/whole-story | title=Blog: True Size of a Human Genome &#124; Veritas Genetics| date=28 de xullo de 2017}}</ref><ref>{{Cite web | url=https://www.statnews.com/2017/06/20/human-genome-not-fully-sequenced/ | title=Psst, the human genome was never completely sequenced| date=2017-06-20 |work=statnews.com}}</ref><ref>{{Cite web | url=https://geneticliteracyproject.org/2017/06/23/despite-youve-heard-human-genome-not-completely-sequenced/ | title=Despite what you've heard, human genome is not completely sequenced| date=2017-06-23 |work=geneticliteracyproject.org}}</ref>

== Comparación con outras tecnoloxías ==

=== Micromatrices de ADN ===

A secuenciación do xenoma completo proporciona información sobre un xenoma que é varias ordes de magnitude máis grande que a das [[matriz de ADN|matrices de ADN]], que era a tecnoloxía anteriormente líder para o xenotipificación.

Para os humanos, as matrices de ADN proporcionan actualmente información xenotípica de ata un millón de variantes xenéticas,<ref>{{cite web|url=http://www.gladstone.ucsf.edu/gladstone/site/genomicscore/section/1919 |title=Genomics Core |publisher=Gladstone.ucsf.edu |access-date=2009-02-23 |archive-url=https://web.archive.org/web/20100630111736/http://www.gladstone.ucsf.edu/gladstone/site/genomicscore/section/1919 |archive-date=30mde xuño de 2010 }}</ref><ref name="pmid18803882">{{cite journal | author = Nishida N | author2 = Koike A | author3 = Tajima A| author4 = Ogasawara Y | author5 = Ishibashi Y| author6 = Uehara Y | author7 = Inoue I| author8 = Tokunaga K | title = Evaluating the performance of Affymetrix SNP Array 6.0 platform with 400 Japanese individuals | journal = BMC Genomics | volume = 9 | issue = 1| page = 431 | date = 2008 | pmid = 18803882 | pmc = 2566316 | doi = 10.1186/1471-2164-9-431 }}</ref><ref>{{cite web |last=Petrone |first=Justin |url=http://www.genomeweb.com/arrays/illumina-decode-build-1m-snp-chip-q2-launch-coincide-release-affys-60-snp-array |title=Illumina, DeCode Build 1M SNP Chip; Q2 Launch to Coincide with Release of Affy's 6.0 SNP Array &#124; BioArray News &#124; Arrays |date=16 de xaneiro de 2007 |publisher=GenomeWeb |access-date=2009-02-23  |archive-url=https://web.archive.org/web/20110716115318/http://www.genomeweb.com/arrays/illumina-decode-build-1m-snp-chip-q2-launch-coincide-release-affys-60-snp-array |archive-date=2011-07-16 }}</ref> mentres que a secuenciación de xenoma completo pode proporcionar información de todas as seis mil millóns de bases do xenoma humano, o que equivale a 3.000&nbsp;veces máis datos. Debido a isto, a secuenciación de xenoma completo considérase unha [[innovación disruptiva]] para os mercados de matrices de ADN, xa que a precisión de ambas as técnicas vai do 99,98% ao 99,999% (en rexións de ADN non repetitivas) e os seus custos de consumibles de 5.000 dólares por 6 mil millóns de pares de bases son competitivos (para algunhas aplicacións) coas matrices de ADN (500 dólares por 1 millón de pares de bases).<ref name="genengnews1"/>

== Aplicacións ==

=== Frecuencias de mutación ===

A secuenciación do xenoma completo estableceu a frecuencia de [[mutación]] para xenomas humanos completos. A frecuencia de mutación no xenoma completo entre [[xeración]]s nos humanos (de pais a fillos) é dunhas 70 novas mutacións por xeración.<ref>{{cite journal |author=Roach JC |author2=Glusman G |author3=Smit AF|title=Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing |journal=Science |volume=328 |issue=5978 |pages=636–9 |date=abril de 2010 |pmid=20220176 |pmc=3037280 |doi=10.1126/science.1186802 |display-authors=etal|bibcode=2010Sci...328..636R }}</ref><ref>{{cite journal |author=Campbell CD |author2=Chong JX |author3=Malig M |title=Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population |journal=Nat. Genet. |volume=44 |issue=11 |pages=1277–81 |date=novembro de 2012 |pmid=23001126 |pmc=3483378 |doi=10.1038/ng.2418 |display-authors=etal}}</ref> Un nivel incluso menor de variación atopouse comparando a secuenciación de xenoma completo en células sanguíneas para un par de xemelgos monocigóticos (idénticos) de 100 anos de idade.<ref name="pmid24182360">{{cite journal |author=Ye K |author2=Beekman M |author3=Lameijer EW|author4=Zhang Y |author5=Moed MH |author6=van den Akker EB |author7=Deelen J|author8=Houwing-Duistermaat JJ |author9=Kremer D|author10=Anvar SY |author11=Laros JF |author12=Jones D |author13=Raine K|author14=Blackburne B |author15=Potluri S|author16=Long Q |author17=Guryev V |author18=van der Breggen R |author19=Westendorp RG |author20='t Hoen PA |author21=den Dunnen J |author22=van Ommen GJ |author23=Willemsen G|author24=Pitts SJ |author25=Cox DR |author26=Ning Z |author27=Boomsma DI |author28=Slagboom PE |title=Aging as accelerated accumulation of somatic variants: whole-genome sequencing of centenarian and middle-aged monozygotic twin pairs |journal=Twin Res Hum Genet |volume=16 |issue=6 |pages=1026–32 |date=decembro de 2013  |pmid=24182360 |doi=10.1017/thg.2013.73 }}</ref> Só se atoparon oito diferenzas somáticas, aínda que as variacións somáticas que aparecen en menos do 20% das células sanguíneas son indetectables.

Nas rexións do xenoma humano que especificamente codifican proteínas, estímase que hai unhas 0,35 mutacións que causarían un cambio na secuencia da proteína entre as xeracións paterna e filial (menos dunha proteína mutada por xeración).<ref>{{cite journal |author=Keightley PD |title=Rates and fitness consequences of new mutations in humans |journal=Genetics |volume=190 |issue=2 |pages=295–304 |date=febreiro 2012 |pmid=22345605 |pmc=3276617 |doi=10.1534/genetics.111.134668 }}</ref>

No [[cancro]] as frecuencias de mutación son moito máis altas debido á [[inestabilidade do xenoma]]. Esta frecuencia pode ademais depender da idade do paciente, exposición a axentes que [[danos no ADN|danan o ADN]] (como a irradiación UV ou compoñentes do fume do [[tabaco]]) e a actividade/inactividade dos mecanismos de [[reparación do ADN]]. Ademais, a frecuencia de mutación pode variar entre tipos de cancro: en células da [[liña xerminal]], as [[taxa de mutación|taxas de mutación]] son de aproximadamente 0,023 mutacións por megabase, mais este número é moito maior no [[cancro de mama]] (1,18-1,66 mutacións somáticas por Mb), no [[cancro de pulmón]] (17,7) ou en [[melanoma]]s (≈33).<ref name="pmid23178448">{{cite journal |author=Tuna M |author2=Amos CI |title=Genomic sequencing in cancer |journal=Cancer Lett. |volume=340 |issue=2 |pages=161–70 |date=novembro de 2013 |pmid=23178448 |doi=10.1016/j.canlet.2012.11.004 |pmc=3622788 }}</ref> Como o xenoma humano haploide consta de aproximadamente 3.200 megabases,<ref>{{cite web|url=http://sandwalk.blogspot.com/2011/03/how-big-is-human-genome.html|title=Sandwalk: How Big Is the Human Genome?|first=Laurence A.|last=Moran|date=24 de marzo de 2011|website=sandwalk.blogspot.com|access-date=29 de abril de 2018|archive-url=https://web.archive.org/web/20171201131353/http://sandwalk.blogspot.com/2011/03/how-big-is-human-genome.html|archive-date=1 de decembro de 2017}}</ref> isto tradúcese nunhas 74 mutacións (principalmente en rexións [[ADN non codificante|non codificantes]]) no ADN da liña xerminal por xeración, pero 3.776-5.312 mutacións somáticas por xenoma [[haploide]] no cancro de mama, 56.640 no cancro de pulmón e 105.600 en melanomas.

A distribución de mutacións somáticas ao longo do xenoma humano é moi desigual,<ref>{{Cite journal|last1=Hodgkinson|first1=Alan|last2=Chen|first2=Ying|last3=Eyre-Walker|first3=Adam|date=xaneiro de 2012|title=The large-scale distribution of somatic mutations in cancer genomes|journal=Human Mutation|volume=33|issue=1|pages=136–143|doi=10.1002/humu.21616|issn=1098-1004|pmid=21953857}}</ref> así que as rexións que se replican temperanmente ricas en xenes sofen menos mutacións que a [[heterocromatina]] que se [[replicación do ADN|replica]] tardiamente e é pobre en xenes, probablemente debido a unha actividade de reparación do ADN diferencial.<ref>{{Cite journal|last1=Supek|first1=Fran|last2=Lehner|first2=Ben|date=2015-05-07|title=Differential DNA mismatch repair underlies mutation rate variation across the human genome|journal=Nature|volume=521|issue=7550|pages=81–84|doi=10.1038/nature14173|issn=0028-0836|pmc=4425546|pmid=25707793|bibcode=2015Natur.521...81S}}</ref> En particular, a [[modificación de histonas]] H3K9me3 está asociada cunha alta frecuencia de mutacións,<ref>{{Cite journal|last1=Schuster-Böckler|first1=Benjamin|last2=Lehner|first2=Ben|date=2012-08-23|title=Chromatin organization is a major influence on regional mutation rates in human cancer cells|journal=Nature|volume=488|issue=7412|pages=504–507|doi=10.1038/nature11273|issn=1476-4687|pmid=22820252|bibcode=2012Natur.488..504S}}</ref> e a H3K36me3 con baixa.<ref>{{Cite journal|last1=Supek|first1=Fran|last2=Lehner|first2=Ben|date=2017-07-27|title=Clustered Mutation Signatures Reveal that Error-Prone DNA Repair Targets Mutations to Active Genes|journal=Cell|volume=170|issue=3|pages=534–547.e23|doi=10.1016/j.cell.2017.07.003|issn=1097-4172|pmid=28753428|hdl=10230/35343}}</ref>

=== Estudos de asociación en todo o xenoma ===

En investigación, a secuenciación do xenoma completo pode utilizarse para un [[estudo de asociación de xenoma completo]] ou GWAS (polas súas siglas en inglés de ''Genome-Wide Association Study''), un proxecto que pretende determinar a variante ou variantes xenéticas asociadas cunha doenza ou calquera outro [[fenotipo]].<ref>{{cite journal|last1=Yano|first1=K|last2=Yamamoto|first2=E|last3=Aya|first3=K|last4=Takeuchi|first4=H|last5=Lo|first5=PC|last6=Hu|first6=L|last7=Yamasaki|first7=M|last8=Yoshida|first8=S|last9=Kitano|first9=H|last10=Hirano|first10=K|last11=Matsuoka|first11=M|title=Genome-wide association study using whole-genome sequencing rapidly identifies new genes influencing agronomic traits in rice.|journal=Nature Genetics|date=agosto de 2016|volume=48|issue=8|pages=927–34|pmid=27322545|doi=10.1038/ng.3596}}</ref>

=== Uso para diagnósticos ===
{{Véxase tamén|Xenómica persoal|Medicina preditiva}}
En 2009, Illumina lanzou os seus primeiros secuenciadores do xenoma completo que foron aprobados só para uso clínico (en vez de para investigación) e os doutores dos centros médicos académicos empezaron discretamente a utilizalos para tratar de diagnosticar os problemas médicos de pacientes nos cales os procedementos estándar aplicados non foran de axuda.<ref name="Abbott">{{cite journal |last=Abbott |first=Phil |url=http://www.nature.com/news/2010/100914/full/news.2010.465.html |title=US clinics quietly embrace whole-genome sequencing : Nature News |journal=Nature |access-date=2016-11-11  |archive-url=https://web.archive.org/web/20170416150647/http://www.nature.com/news/2010/100914/full/news.2010.465.html |archive-date=2017-04-16 |doi=10.1038/news.2010.465 |year=2010 }}</ref> En 2009, un equipo de Stanford liderado por [[Euan Ashley]] realizou a interpretación clínica dun xenoma humano completo, o do bioenxeñeiro Stephen Quake.<ref>{{cite journal |last1=Ashley |first1=EA |last2=Butte |first2=AJ |last3=Wheeler |first3=MT |last4=Chen |first4=R |last5=Klein |first5=TE |last6=Dewey |first6=FE |last7=Dudley |first7=JT |last8=Ormond |first8=KE |last9=Pavlovic |first9=A |last10=Morgan |first10=AA |last11=Pushkarev |first11=D |last12=Neff |first12=NF |last13=Hudgins |first13=L |last14=Gong |first14=L |last15=Hodges |first15=LM |last16=Berlin |first16=DS |last17=Thorn |first17=CF |last18=Sangkuhl |first18=K |last19=Hebert |first19=JM |last20=Woon |first20=M |last21=Sagreiya |first21=H |last22=Whaley |first22=R |last23=Knowles |first23=JW |last24=Chou |first24=MF |last25=Thakuria |first25=JV |last26=Rosenbaum |first26=AM |last27=Zaranek |first27=AW |last28=Church |first28=GM |last29=Greely |first29=HT |last30=Quake |first30=SR |last31=Altman |first31=RB |title=Clinical assessment incorporating a personal genome. |journal=Lancet |date=1 de maio de 2010 |volume=375 |issue=9725 |pages=1525–35 |doi=10.1016/S0140-6736(10)60452-7 |pmid=20435227|pmc=2937184 }}</ref> En 2010 o equipo de Ashley informou dunha [[autopsia]] na que fixera unha secuenciación do xenoma completo<ref>{{cite journal |last1=Dewey |first1=Frederick E. |last2=Wheeler |first2=Matthew T. |last3=Cordero |first3=Sergio |last4=Perez |first4=Marco V. |last5=Pavlovic |first5=Aleks |last6=Pushkarev |first6=Dmitry |last7=Freeman |first7=James V. |last8=Quake |first8=Steve R. |last9=Ashley |first9=Euan A. |title=Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death Using Whole Genome Sequencing |journal=Journal of the American College of Cardiology |date=abril de 2011 |volume=57 |issue=14 |pages=E1159 |doi=10.1016/S0735-1097(11)61159-5 }}</ref> e en 2011, ampliou o marco da interpretación a toda unha familia completamente secuenciada, a familia West, que foi a primeira familia en ser secuenciada coa plataforma de Illumina.<ref>{{cite journal |last1=Dewey |first1=Frederick E. |last2=Chen |first2=Rong |last3=Cordero |first3=Sergio P. |last4=Ormond |first4=Kelly E. |last5=Caleshu |first5=Colleen |last6=Karczewski |first6=Konrad J. |last7=Whirl-Carrillo |first7=Michelle |last8=Wheeler |first8=Matthew T. |last9=Dudley |first9=Joel T. |last10=Byrnes |first10=Jake K. |last11=Cornejo |first11=Omar E. |last12=Knowles |first12=Joshua W. |last13=Woon |first13=Mark |last14=Sangkuhl |first14=Katrin |last15=Gong |first15=Li |last16=Thorn |first16=Caroline F. |last17=Hebert |first17=Joan M. |last18=Capriotti |first18=Emidio |last19=David |first19=Sean P. |last20=Pavlovic |first20=Aleksandra |last21=West |first21=Anne |last22=Thakuria |first22=Joseph V. |last23=Ball |first23=Madeleine P. |last24=Zaranek |first24=Alexander W. |last25=Rehm |first25=Heidi L. |last26=Church |first26=George M. |last27=West |first27=John S. |last28=Bustamante |first28=Carlos D. |last29=Snyder |first29=Michael |last30=Altman |first30=Russ B. |last31=Klein |first31=Teri E. |last32=Butte |first32=Atul J. |last33=Ashley |first33=Euan A. |title=Phased Whole-Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence |journal=PLOS Genetics |date=15 de setembro de 2011 |volume=7 |issue=9 |pages=e1002280 |doi=10.1371/journal.pgen.1002280|pmid=21935354 |pmc=3174201 }}</ref> O custo que tiña secuenciar un xenoma daquela era de 19.500 dólares, que lle eran facturados ao paciente pero eran xeralmente pagados por medio dunha bolsa de investigación; houbo un caso dunha persoa naquela época que solicitara o reembolso á súa compañía de seguros médicos.<ref name="Abbott"/> Por exemplo, un neno necesitara unhas 100 operacións cirúrxicas cando tiña tres anos de idade e o seu doutor recorreu á secuenciación do xenoma completo para determinar cal era o seu problema; necesitou empregar un equipo dunhas 30 persoas que incluía doce expertos en [[bioinformática]], tres técnicos secuenciadores, cinco médicos, dous conselleiros xenéticos e dous deontólogos para identificar unha rara mutación no xene [[XIAP]] que estaba causando problemas xeneralizados.<ref name="Abbott"/><ref>{{cite web |url=http://www.jsonline.com/features/health/111224104.html |title=One In A Billion: A boy's life, a medical mystery |website=Jsonline.com |access-date=2016-11-11 |archive-url=https://web.archive.org/web/20131005132647/http://www.jsonline.com/features/health/111224104.html |archive-date=2013-10-05 }}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ, etal |title=A timely arrival for genomic medicine |journal=Genet. Med. |volume=13 |issue=3 |pages=195–6 |date=marzo de 2011 |pmid=21169843 |doi=10.1097/GIM.0b013e3182095089 }}</ref>

Debido ás recentes reducións de prezo (véxase máis arriba) a secuenciación do xenoma completo comverteuse nunha aplicación realista para os diagnósticos por ADN. En 2013, o consorcio 3Gb-TEST obtivo financiamento da [[Unión Europea]] para preparar o sistema sanitario para estas innovacións no diagnóstico por ADN.<ref>{{cite web |url=http://cordis.europa.eu/project/rcn/109460_en.html |title=Introducing diagnostic applications of '3Gb-testing' in human genetics  |archive-url=https://web.archive.org/web/20141110021815/http://cordis.europa.eu/project/rcn/109460_en.html |archive-date=2014-11-10 }}</ref><ref>{{cite journal|title=Beyond public health genomics: proposals from an international working group|pmid=25168910 | doi=10.1093/eurpub/cku142 | date=agosto de 2014|journal=Eur J Public Health|volume=24|issue=6 |pages=877–879|pmc=4245010|vauthors=Boccia S, Mc Kee M, Adany R, Boffetta P, Burton H, Cambon-Thomsen A, Cornel MC, Gray M, Jani A, Knoppers BM, Khoury MJ, Meslin EM, Van Duijn CM, Villari P, Zimmern R, Cesario A, Puggina A, Colotto M, Ricciardi W}}</ref> Tiñan que poñerse en marcha plans de avaliación da calidade, avaliación da tecnoloxía da saúde e directrices médicas. O consorcio 3Gb-TEST identificou a análise e interpretación de datos de secuencias como o paso máis complicado no proceso de diagnóstico.<ref>{{cite web|url=http://rd-connect.eu/?wysija-page=1&controller=email&action=view&email_id=13&wysijap=subscriptions|title=RD-Connect News 18 de xullo de 2014|website=Rd-connect.eu|access-date=2016-11-11|archive-url=https://web.archive.org/web/20161010031842/http://rd-connect.eu/?wysija-page=1&controller=email&action=view&email_id=13&wysijap=subscriptions|archive-date=10 de outubro de 2016}}</ref> Na xuntanza do consorcio en Atenas e setembro de 2014, o consorcio acuñou a palabra ''xenotradución'' para este paso esencial. Este paso conduce ao chamado ''xenoinforme''. Cómpren directrices para determinar o contido requirido neses informes.

Genomes2People (G2P), unha iniciativa do [[Brigham and Women's Hospital]] e da [[Harvard Medical School]] que foi creada en 2011 para examinar a integración da secuenciación xenómica na atención médica de adultos e nenos.<ref>{{cite web|url=http://www.frontlinegenomics.com/interview/5409/genomes2people-roadmap-genomic-medicine/|title=Genomes2People: A Roadmap for Genomic Medicine|website=www.frontlinegenomics.com|access-date=29 de abril de 2018|archive-url=https://web.archive.org/web/20170214004336/http://www.frontlinegenomics.com/interview/5409/genomes2people-roadmap-genomic-medicine/|archive-date=14 de febreiro de 2017}}</ref> O director do G2P [[Robert C. Green]] liderara previamente o estudo REVEAL (''Risk EValuation and Education for Alzheimer's Disease''), unha serie de ensaios clínicos para explorar as reaccións de pacientes ao darlles a coñecer o seu risco xenético de padecer no futuro [[alzheimer]].<ref>{{cite web|url=http://hbhegenetics.sph.umich.edu/research-project/risk-evaluation-and-education-alzheimers-disease-study|title=The Risk Evaluation and Education for Alzheimer's Disease (REVEAL) Study - HBHE Genetics Research Group|website=hbhegenetics.sph.umich.edu|access-date=29 de abril de 2018|archive-url=https://web.archive.org/web/20170929073819/http://hbhegenetics.sph.umich.edu/research-project/risk-evaluation-and-education-alzheimers-disease-study|archive-date=29 de setembro de 2017}}</ref><ref>{{cite journal|url=https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00089882|title=Risk Evaluation and Education for Alzheimer's Disease (REVEAL) II - Full Text View - ClinicalTrials.gov|website=clinicaltrials.gov|date=22 de xullo de 2009|access-date=29 de abril de 2018|archive-url=https://web.archive.org/web/20170214003156/https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00089882|archive-date=14 de febreiro de 2017}}</ref> Green e un equipo de investigadores crearon o BabySeq Project en 2013 para estudar as consecuencias éticas e médicas de secuenciar o ADN dun neno.<ref>{{cite web|url=http://www.wbur.org/news/2013/09/05/sequencing-baby-dna |title=Boston Researchers To Sequence Newborn Babies' DNA |website=wbur.org |date=2013-09-05}}</ref><ref>{{cite journal|url=https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-018-1200-1 |title=The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns |journal=BMC Pediatrics |date=2018-07-09 |doi=10.1186/s12887-018-1200-1}}</ref> Unha segunda fase, BabySeq2, foi financiada polo [[NIH]] en 2021 e é un estudo de aplicación que amplía este proxecto no que se planea inscribir 500 nenos de diversas familias e trazar os efectos da súa secuenciación xenómica na atención pediátrica.<ref>{{cite journal|url=https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/article-abstract/2783320 |title=The Effect of BabySeq on Pediatric and Genomic Research—More Than Baby Steps |journal=JAMA Pediatrics |date=2021-08-23 |doi=10.1001/jamapediatrics.2021.2826}}</ref>

En 2018 investigadores do Rady Children's Institute for Genomic Medicine de San Diego, California determinaron que unha secuenciación do xenoma completo rápida pode diagnosticar trastornos xenéticos a tempo de cambiar a xestión médica aguda ou cirúrxica do caso (utilidade clínica) e mellorar os resultaos en nenos con doenzas agudas. Os investigadores informaron dun estudo de cohorte retrospectivo de pacientes internados en hospitais con enfermidades agudas nun hospital rexional para nenos desde xullo de 2016 a  marzo de 2017. Fixéranse secuenciacións do xenoma completo rápidas a 42 familias para a diagnose etolóxica de trastornos xenéticos. A sensibilidade de signóstico destas secuenciacións rápidas era do 43% (18 de 42 nenos) e o 10% (4 de 42 nenos) para probas xenéticas estándars (P = .0005). A taxa de utilidade clínica destas secuenciacións rápidas (31%, 13 de 42 nenos) era significativamente maior que coas probas xenéticas estándar (2%, 1 de 42; P = .0015). Once dos nenos (26%) aos que se lles fixo secuenciación do xenoma completo rápida evitaron a morbilidade, un tivo un 43% de redución na probabilidade de mortalidade e un empezou os coidados paliativos. En seis dos once nenos, os cambios na xestión reduciron o custo por paciente internado nun hospital en 800.000-2.000.000 de dólares. Estes resultados replican un estudo previo da utilidade clínica da secuenciación do xenoma completo rápida en nenos internados con enfermidade aguda e demostran unha mellora nos resultados e aforros para o sistema sanitario. A secuenciación do xenoma completo rápida merece ser considerada como un primeiro test de clasificación de pacientes neste escenario.<ref>{{cite journal| pmc=5884823 | pmid=29644095 | doi=10.1038/s41525-018-0049-4 | volume=3 | title=Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization | year=2018 | author1=Farnaes L | author2=Hildreth A | author3=Sweeney NM | author4=Clark MM | author5=Chowdhury S | author6=Nahas S | author7=Cakici JA | author8=Benson W | author9=Kaplan RH | author10=Kronick R | author11=Bainbridge MN | author12=Friedman J | author13=Gold JJ | author14=Ding Y | author15=Veeraraghavan N | author16=Dimmock D | author17=Kingsmore SF | journal=NPJ Genomic Medicine | page=10}}</ref>

=== Estudo de asociación de variantes raras ===

Os estudos de secuenciación do xenoma completo permiten a avaliación das asociacións entre caracteres complexos e [[variante funcional rara|variantes raras]] tanto codificantes coma non codificantes ([[frecuencia alélica menor]] (MAF) < 1 %) ao longo do xenoma. As análises de variante simple tipicamente teñen un baixo poder de identificación de asociacións con variantes raras, e propuxéronse tests de conxuntos de variantes para testar conxuntamente os efectos de conxuntos dados de múltiples variantes raras.<ref>{{Cite journal|last1=Lee|first1=Seunggeung|last2=Abecasis|first2=Gonçalo R.|last3=Boehnke|first3=Michael|last4=Lin|first4=Xihong|date=xullo de 2014|title=Rare-Variant Association Analysis: Study Designs and Statistical Tests|url= |journal=The American Journal of Human Genetics|volume=95|issue=1|pages=5–23|doi=10.1016/j.ajhg.2014.06.009|issn=0002-9297|pmc=4085641|pmid=24995866}}</ref> A [[anotación de SNP]] axuda a dar prioridade as variantes funcionais raras e incorporar estas anotacións pode impulsar con efectividade o poder da asociación xenética da análise de variantes raras de estudos de secuenciación do xenoma completo.<ref>{{Cite journal|last1=Li|first1=Xihao|last2=Li|first2=Zilin|last3=Zhou|first3=Hufeng|last4=Gaynor|first4=Sheila M.|last5=Liu|first5=Yaowu|last6=Chen|first6=Han|last7=Sun|first7=Ryan|last8=Dey|first8=Rounak|last9=Arnett|first9=Donna K.|last10=Aslibekyan|first10=Stella|last11=Ballantyne|first11=Christie M.|last12=Bielak|first12=Lawrence F.|last13=Blangero|first13=John|last14=Boerwinkle|first14=Eric|last15=Bowden|first15=Donald W.|last16=Broome|first16=Jai G|last17=Conomos|first17=Matthew P|
last18=Correa|first18=Adolfo|last19=Cupples|first19=L. Adrienne|last20=Curran|first20=Joanne E.|last21=Freedman|first21=Barry I.|last22=Guo|first22=Xiuqing|
last23=Hindy|first23=George|last24=Irvin|first24=Marguerite R.|last25=Kardia|first25=Sharon L. R.|last26=Kathiresan|first26=Sekar|last27=Khan|first27=Alyna T.|
last28=Kooperberg|first28=Charles L.|last29=Laurie|first29=Cathy C.|last30=Liu|first30=X. Shirley|last31=Mahaney|first31=Michael C.|
last32=Manichaiku|first32=Ani W.|last33=Martin|first33=Lisa W.|last34=Mathias|first34=Rasika A.|last35=McGarvey|first35=Stephen T.|
last36=Mitchell|first36=Braxton D.|last37=Montasser|first37=May E.|last38=Moore|first38=Jill E.|last39=Morrison3|first39=Alanna C.|
last40=O’Connell|first40=Jeffrey R.|last41=Palmer|first41=Nicholette D.|last42=Pampana|first42=Akhil|last43=Peralta|first43=Juan M.|
last44=Peyser|first44=Patricia A.|last45=Psaty|first45=Bruce M.|last46=Redline|first46=Susan|last47=Rice|first47=Kenneth M.|last48=Rich|first48=Stephen S.|
last49=Smith|first49=Jennifer A.|last50=Tiwari|first50=Hemant K.|last51=Tsai|first51=Michael Y.|last52=Vasan|first52=Ramachandran S.|
last53=Wang|first53=Fei Fei|last54=Weeks|first54=Daniel E.|last55=Weng|first55=Zhiping|last56=Wilson|first56=James G.|last57=Yanek|first57=Lisa R.|last58=NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium|last59=TOPMed Lipids Working Group|
last60=Neale|first60=Benjamin M.|last61=Sunyaev|first61=Shamil R.|last62=Abecasis|first62=Gonçalo R.|last63=Rotter|first63=Jerome I.|
last64=Willer|first64=Cristen J.|last65=Peloso|first65=Gina M.|last66=Natarajan|first66=Pradeep|last67=Lin|first67=Xihong|date=Sep 2020|title=Dynamic incorporation of multiple in silico functional annotations empowers rare variant association analysis of large whole-genome sequencing studies at scale|url= |journal=Nature Genetics|language=en|volume=52|issue=9|pages=969–983|doi=10.1038/s41588-020-0676-4|issn=1061-4036|pmc=7483769|pmid=32839606}}</ref>

== Aspectos éticos ==

A introdución da secuenciación de xenoma completo pode ter implicacións éticas.<ref name="Sijmons 2011">{{cite journal|last=Sijmons|first=R.H.|author2=Van Langen, I.M|title=A clinical perspective on ethical issues in genetic testing|journal=Accountability in Research: Policies and Quality Assurance|date=2011|volume=18|issue=3|pages=148–162|doi=10.1080/08989621.2011.575033|pmid=21574071|bibcode=2013ARPQ...20..143D}}</ref> Por outra parte, as probas xenéticas poden potencialmente diagnosticar doenzas que se poden previr, tanto no propio individuo que fai a proba coma nos seus parentes.<ref name="Sijmons 2011" /> Porén, as probas xenéticas poderían ter aspectos negativos como a [[discriminación xenética]], perda do anonimato e impactos psiclóxicos como o descubrimento dunha paternidade/filiación distinta da que se pensaba.<ref>{{cite arXiv|author=Ayday E |author2=De Cristofaro E |author3=Hubaux JP |author4=Tsudik G|title=The Chills and Thrills of Whole Genome Sequencing  |date=2015 |eprint=1306.1264 |class=cs.CR}}</ref>

Algúns deontólogos insisten en que a privacidade dos individuos aos que lles están a facer probas xenéticas debe ser protexida.<ref name="Sijmons 2011" /> Os aspectos relativos á privacidade poden ser especialmente preocupantes cando as probas xenéticas se lle fan a un menor de idade.<ref>{{cite journal | doi = 10.1038/ejhg.2009.25 | last1 = Borry | first1 = P. | last2 = Evers-Kiebooms | first2 = G. | last3 = Cornel | date = 2009 | first3 = MC | last4 = Clarke | first4 = A | last5 = Dierickx | first5 = K | author6 = Public Professional Policy Committee (PPPC) of the European Society of Human Genetics (ESHG) | title = Genetic testing in asymptomatic minors Background considerations towards ESHG Recommendations | journal = Eur J Hum Genet | volume = 17 | issue = 6| pages = 711–9 | pmid = 19277061 | pmc = 2947094 | author-link6 = European Society of Human Genetics }}</ref> O director executivo de Illumina, Jay Flatley, afirmou en febreiro de 2009 que "en 2019 terase convertido nunha rutina mapar os xenes dos meniños cando nacen".<ref>{{cite news |last=Henderson |first=Mark |url=http://www.timesonline.co.uk/tol/news/uk/science/article5689052.ece |title=Genetic mapping of babies by 2019 will transform preventive medicine |publisher=Times Online |date=2009-02-09 |access-date=2009-02-23 |location=London  |archive-url=https://web.archive.org/web/20090511075525/http://www.timesonline.co.uk/tol/news/uk/science/article5689052.ece |archive-date=2009-05-11 }}</ref> Este posible uso da secuenciación do xenoma é moi controvertido, xa que vai contra as normas éticas establecidas nas probas xenéticas preditivas de menores asintomáticos ben asentadas nos campos da [[xenética médica]] e o [[consello xenético]].<ref>{{cite journal |author=McCabe LL |author2=McCabe ER |title=Postgenomic medicine. Presymptomatic testing for prediction and prevention |url=https://archive.org/details/sim_clinics-in-perinatology_2001-06_28_2/page/425 |journal=Clin Perinatol |volume=28 |issue=2 |pages=425–34 |date=xuño de 2001 |pmid=11499063 |doi= 10.1016/S0095-5108(05)70094-4}}</ref><ref>{{cite journal |author=Nelson RM |author2=Botkjin JR |author3=Kodish ED |title=Ethical issues with genetic testing in pediatrics |url=https://archive.org/details/sim_pediatrics_2001-06_107_6/page/1451 |journal=Pediatrics |volume=107 |issue=6 |pages=1451–5 |date=xuño de 2001 |pmid=11389275 |doi= 10.1542/peds.107.6.1451|display-authors=etal}}</ref><ref>{{cite journal |author=Borry P |author2=Fryns JP |author3=Schotsmans P |author4=Dierickx K |title=Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers |journal=Eur. J. Hum. Genet. |volume=14 |issue=2 |pages=133–8 |date=febreiro de 2006 |pmid=16267502 |doi=10.1038/sj.ejhg.5201509  }}</ref><ref>{{cite journal|author=Borry P|author2=Stultiens L|author3=Nys H|author4=Cassiman JJ|author5=Dierickx K|title=Presymptomatic and predictive genetic testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers|journal=Clin. Genet.|volume=70|issue=5|pages=374–81|date=novembro de 2006|pmid=17026616|doi=10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x|url=https://lirias.kuleuven.be/handle/123456789/246877}}</ref> As directrices tradicionais para as probas xenéticas desenvolvéronse no decurso de varias décadas desde que por primeira vez foi posible testar a presenza de marcadores xenéticos asociados con doenzas, previamente á chegada de secuenciacións xenéticas completas e de aceptable custo.

Cando a un individuo lle fan unha secuenciación do xenoma completo, esta revela información non só das súas propias secuencias de ADN, senón tamén sobre as probables secuencias do ADN dos seus parentes xeneticamente próximos.<ref name="Sijmons 2011" /> Esta información pode ademais revelar útil información preditiva sobre o presente dos parentes e dos riscos futuros para a súa saúde.<ref>{{cite journal|last=McGuire|first=Amy, L|author2=Caulfield, Timothy |title=Science and Society: Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing|journal=Nature Reviews Genetics|date=2008|volume=9|issue=2|pages=152–156|doi=10.1038/nrg2302|pmid=18087293|pmc=2225443}}</ref> Por tanto, hai importantes cuestións sobre que obrigacións, se é que hai algunha, se deben ter cos membros da familia dos individuos que fixeron probas xenéticas. Na sociedade de Europa occidental, aos individuos que fixeron estes tests normalmente se lles aconsella que compartan a información sobre as diagnoses xenéticas cos seus parentes próximos, xa que a importancia da diagnose xenética para os descendentes e outros parentes próximos é xeralmente unha das razóns polas que se quere facer unha proba xenética.<ref name="Sijmons 2011" /> Non obstante, pode xurdir un dilema ético de grande importancia cando os pacientes rexeitan compartir a información sobre a diagnose dun trastorno xenético grave e que é doadamente previble e do que hai un alto risco de que os parentes leven a mesma mutación que o causa. Nesas circunstancias, o médico pode coidar que os parentes deberían coñecer esa diagnose e, por tanto, o médico pode enfrontarse a un conflito de intereses con respecto á confidencialidade paciente-médico.<ref name="Sijmons 2011" />

As preocupacións pola privacidade poden tamén orixinarse cando a secuenciación do xenoma completo se utiliza en estudos de investigación científica. Os investigadores a miúdo necesitan poñer a información sobre os [[xenotipo]]s dos pacientes en bases de datos públicas, como bases de datos específicas de [[loci]].<ref name="Sijmons 2011" /> Aínda que só se envían datos de pacientes anónimos a esas bases de datos de loci, os pacientes aínda poderían ser identificables polos seus parentes no caso de que se atope unha enfermidade rara ou unha mutación de cambio de sentido (non sinónima) rara.<ref name="Sijmons 2011" /> Houbo unha discusión pública limitada, inconexa, e desenfocada sobre a introdución de técnicas [[ciencias forenses|forenses]] avanzadas, como a investigación familiar avanzada usando páxinas web públicas sobre o ADN de devanceiros e estratexias de fenotipificación do ADN. Como a xenética forense e a xenética médica converxen cara á secuenciación do xenoma, os aspectos que afectan os datos xenéticos están cada vez máis interconectados, e pode ser necesario establecer proteccións legais adicionais.<ref>{{Cite journal|last1=Curtis|first1=Caitlin|last2=Hereward|first2=James|last3=Mangelsdorf|first3=Marie|last4=Hussey|first4=Karen|last5=Devereux|first5=John|date=18 de decembro de 2018|title=Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics|journal=Genetics in Medicine|volume=21|issue=7|pages=1483–1485|doi=10.1038/s41436-018-0396-7|pmid=30559376|pmc=6752261}}</ref>

== Secuencias xenómicas humanas feitas públicas ==
=== Primeiras persoas con secuencias xenómicas públicas ===
Os primeiros xenomas humanos case completos foron os de dous norteamericanos con ascendentes predominantemente do noroeste de Europa en 2007 ([[J. Craig Venter]] a unha [[Cobertura (xenética)|cobertura]] de 7,5x,<ref>{{cite news|url=https://www.nytimes.com/2007/09/04/science/04vent.html|title=In the Genome Race, the Sequel Is Personal|last=Wade|first=Nicholas|date=4 de setembro de 2007|work=New York Times|access-date=22 de febreiro de 2009|archive-url=https://web.archive.org/web/20090411102805/http://www.nytimes.com/2007/09/04/science/04vent.html|archive-date=11 de abril de 2009}}</ref><ref>{{cite journal|title=Access : All about Craig: the first 'full' genome sequence|journal=Nature|doi=10.1038/449006a|pmid=17805257|volume=449|issue=7158|pages=6–7|bibcode=2007Natur.449....6L|year=2007|last1=Ledford|first1=Heidi}}</ref><ref name="pmid17803354">{{cite journal|date=setembro de 2007|title=The diploid genome sequence of an individual human|journal=PLOS Biol.|volume=5|issue=10|pages=e254|doi=10.1371/journal.pbio.0050254 |pmc=1964779|pmid=17803354|vauthors=Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N, Huang J, Kirkness EF, Denisov G, Lin Y, MacDonald JR, Pang AW, Shago M, Stockwell TB, Tsiamouri A, Bafna V, Bansal V, Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J, Borman J, Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW, Strausberg RL, Venter JC}}</ref> e [[James D. Watson|James Watson]] a 7,4x).<ref>{{cite web|url=http://www.iht.com/articles/2007/06/01/america/dna.php|title=DNA pioneer Watson gets own genome map|last=Wade|first=Wade|date=1 de xuño de 2007|publisher=International Herald Tribune|access-date=22 de febreiro de 2009|archive-url=https://web.archive.org/web/20080927034838/http://www.iht.com/articles/2007/06/01/america/dna.php|archive-date=27 de setembro de 2008}}</ref><ref>{{cite news|url=https://www.nytimes.com/2007/05/31/science/31cnd-gene.html|title=Genome of DNA Pioneer Is Deciphered|last=Wade|first=Nicholas|date=31 de maio de 2007|work=New York Times|access-date=21 de febreiro de 2009|archive-url=https://web.archive.org/web/20110620031137/http://www.nytimes.com/2007/05/31/science/31cnd-gene.html|archive-date=20 de xuño de 2011}}</ref><ref>{{cite journal|date=2008|title=The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing|journal=Nature|volume=452|issue=7189|pages=872–6|bibcode=2008Natur.452..872W|doi=10.1038/nature06884|pmid=18421352|author=Wheeler DA|author2=Srinivasan M|author3=Egholm M|author4=Shen Y|author5=Chen L|author6=McGuire A|author7=He W|author8=Chen YJ|author9=Makhijani V|author10=Roth GT|author11=Gomes X|author12=Tartaro K|author13=Niazi F|author14=Turcotte CL|author15=Irzyk GP|author16=Lupski JR|author17=Chinault C|author18=Song XZ|author19=Liu Y|author20=Yuan Y|author21=Nazareth L|author22=Qin X|author23=Muzny DM|author24=Margulies M|author25=Weinstock GM|author26=Gibbs RA|author27=Rothberg JM}}</ref> A isto seguiulle en 2008 a secuenciación dun home chinés da etnia [[pobo han|han]] anónimo (a 36x),<ref>{{cite journal|last2=Wang|first2=Wei|last3=Li|first3=Ruiqiang|last4=Li|first4=Yingrui|last5=Tian|first5=Geng|last6=Goodman|first6=Laurie|last7=Fan|first7=Wei|last8=Zhang|first8=Junqing|last9=Li|first9=Jun|date=2008|title=The diploid genome sequence of an Asian individual|journal=Nature|volume=456|issue=7218|pages=60–65|bibcode=2008Natur.456...60W|doi=10.1038/nature07484|pmc=2716080|pmid=18987735|author=Wang J|first10=Juanbin|first11=Yiran|first12=Binxiao|first13=Heng|first14=Yao|first15=Xiaodong|first16=Huiqing|first17=Zhenglin|first18=Dong|first19=Yiqing|first20=Yujie|first21=Zhenzhen|first22=Hancheng|first23=Ines|first24=Michael|first25=John|first26=Xin|first27=Jing|first28=Jinjie|first29=Yan|first30=Junjie|last10=Zhang, Juanbin|last11=Guo, Yiran|last12=Feng, Binxiao|last13=Li, Heng|last14=Lu, Yao|last15=Fang, Xiaodong|last16=Liang, Huiqing|last17=Du, Zhenglin|last18=Li, Dong|last19=Zhao, Yiqing|last20=Hu, Yujie|last21=Yang, Zhenzhen|last22=Zheng, Hancheng|last23=Hellmann, Ines|last24=Inouye, Michael|last25=Pool, John|last26=Yi, Xin|last27=Zhao, Jing|last28=Duan, Jinjie|last29=Zhou, Yan|last30=Qin, Junjie|display-authors=29}}</ref> un home [[pobo yoruba|yoruba]] de [[Nixeria]] (a 30x),<ref>{{cite journal|date=2008|title=Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry|journal=Nature|volume=456|issue=7218|pages=53–9|bibcode=2008Natur.456...53B|doi=10.1038/nature07517|pmc=2581791|pmid=18987734|author=Bentley DR|author2=Balasubramanian S|display-authors=etal}}</ref> o xenoma dunha xenetista clínica ([[Marjolein Kriek]]) dos Países Baixos (de 7 a 8x), e unha muller caucasiana paciente de [[leucemia]] (a coberturas de 33 e 14x para os tecidos do tumor e normais).<ref>{{cite journal|date=2008|title=DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome|journal=Nature|volume=456|issue=7218|pages=66–72|bibcode=2008Natur.456...66L|doi=10.1038/nature07485|pmc=2603574|pmid=18987736|author=Ley TJ|author2=Mardis ER|author3=Ding L|author4=Fulton B|author5=McLellan MD|author6=Chen K|author7=Dooling D|author8=Dunford-Shore BH|author9=McGrath S|author10=Hickenbotham M|author11=Cook L|author12=Abbott R|author13=Larson DE|author14=Koboldt DC|author15=Pohl C|author16=Smith S|author17=Hawkins A|author18=Abbott S|author19=Locke D|author20=Hillier LW|author21=Miner T|author22=Fulton L|author23=Magrini V|author24=Wylie T|author25=Glasscock J|author26=Conyers J|author27=Sander N|author28=Shi X|author29=Osborne JR|author30=Minx P|author31=Gordon D|author32=Chinwalla A|author33=Zhao Y|author34=Ries RE|author35=Payton JE|author36=Westervelt P|author37=Tomasson MH|author38=Watson M|author39=Baty J|author40=Ivanovich J|author41=Heath S|author42=Shannon WD|author43=Nagarajan R|author44=Walter MJ|author45=Link DC|author46=Graubert TA|author47=DiPersio JF|author48=Wilson RK|display-authors=29}}</ref> [[Steve Jobs]] estivo entre as primeiras 20 persoas ás que se lles secuenciou o xenoma completo, segundo se informou cun custo de 100.000 dólares.<ref>{{cite news|url=https://www.nytimes.com/2011/10/21/technology/book-offers-new-details-of-jobs-cancer-fight.html?_r=1&hp|title=New Book Details Jobs's Fight Against Cancer|last=Lohr|first=Steve|date=2011-10-20|work=The New York Times|archive-url=https://web.archive.org/web/20170928010308/http://www.nytimes.com/2011/10/21/technology/book-offers-new-details-of-jobs-cancer-fight.html?_r=1&hp|archive-date=2017-09-28}}</ref> En xuño de 2012 había xa 69 xenomas humanos case completos secuenciados publicamente dispoñibles.<ref>{{cite web|url=http://www.completegenomics.com/news-events/press-releases/archive/Complete-Genomics-Adds-29-High-Coverage-Complete-Human-Genome-Sequencing-Datasets-to-its-Public-Genomic-Repository--119298369.html|title=Complete Human Genome Sequencing Datasets to its Public Genomic Repositoryarchive-url=https://web.archive.org/web/20120610192353/http://www.completegenomics.com/news-events/press-releases/archive/Complete-Genomics-Adds-29-High-Coverage-Complete-Human-Genome-Sequencing-Datasets-to-its-Public-Genomic-Repository--119298369.html|archive-date=10 de xuño de 2012|data-acceso=26 de decembro de 2021|url-arquivo=https://web.archive.org/web/20120610192353/http://www.completegenomics.com/news-events/press-releases/archive/Complete-Genomics-Adds-29-High-Coverage-Complete-Human-Genome-Sequencing-Datasets-to-its-Public-Genomic-Repository--119298369.html|url-morta=yes}}</ref> En novembro de 2013 unha familia española fixo públicos os seus datos xenómicos persoais baixo licenza de dominio público de [[Creative Commons]]. O traballo fora dirixido por [[Manuel Corpas (científico)|Manuel Corpas]] e os datos obtidos por [[Proba xenética|proba xenética dirixida ao consumidor]] co [[23andMe]] e o [[Instituto Xenómico de Beijing]]). Considérase que este é o primeiro conxunto de datos de [[xenómica pública]] dunha familia completa.<ref>{{cita libro | last1 = Corpas | first1 = Manuel | last2 = Cariaso | first2 = Mike | last3 = Coletta | first3 = Alain | last4 = Weiss | first4 = David | last5 = Harrison | first5 = Andrew P | last6 = Moran | first6 = Federico | last7 = Yang | first7 = Huanming | title = A Complete Public Domain Family Genomics Dataset  | url = https://archive.org/details/biorxiv-10.1101-000216 | date = 12 de novembro de 2013  }} [https://www.biorxiv.org/content/10.1101/000216v1 biorxiv 10.1101/000216]</ref>

=== Bases de datos ===
Segundo a revista ''[[Science]]'' as maiores [[base de datos|bases de datos]] de xenomas completos son:<ref name="sciencedatabases"/>
{| class="wikitable"
|-
! Biobank !! Xenomas completos finalizados !! Lanzamento/acceso á información
|-
| [[UK Biobank]] || 200.000 || Dispoñible nunha plataforma en páxina web en novembro de 2021, é o conxunto de datos público máis grande de xenomas completos. Os xenomas están ligados a información médica sobre persoas anónimas e son accesibles para a investigación biomédica que conxuntos de datos anteriores e menos completos. Vanse engadir 300.000 xenomas máis a principios de 2023.<ref name="sciencedatabases">{{cite news |title=200,000 whole genomes made available for biomedical studies by U.K. effort |url=https://www.science.org/content/article/200-000-whole-genomes-made-available-biomedical-studies-uk-effort |access-date=11 de decembro de 2021 |work=www.science.org |language=en}}</ref><ref>{{cite web |title=Whole Genome Sequencing data on 200,000 UK Biobank participants available now |url=https://www.ukbiobank.ac.uk/learn-more-about-uk-biobank/news/whole-genome-sequencing-data-on-200-000-uk-biobank-participants-available-now |website=www.ukbiobank.ac.uk |access-date=11 de decembro de 2021}}</ref>
|-
| Trans-Omics for Precision Medicine || 161.000 || [[National Institutes of Health]] (NIH) require consentimento específico para un proxecto
|-
| Million Veteran Program || 125.000 || investigadores de Non–Veterans Affairs obtiveron acceso en 2022
|-
| Genomics England's 100,000 Genomes || 120.000 || Os investigadores deben colaborar
|-
| All of Us || 90.000 || NIH espera lanzala a inicios de 2022
|}

== Notas ==
{{listaref|30em}}

== Véxase tamén ==
=== Outros artigos ===
* [[Cobertura (xenética)]]
* [[Secuenciación do ADN]]
* [[Micromatriz de ADN]]
* [[Perfil do ADN]]
* [[Secuenciación dúplex]]
* [[Xenética médica]]
* [[Proxecto Xenoma Humano]]
* [[Proxecto Xenoma Persoal]]
* [[Anotación de SNP]]
* [[Secuenciación do exoma]]

=== Ligazóns externas ===
*[https://web.archive.org/web/20081203165136/http://jimwatsonsequence.cshl.edu/cgi-perl/gbrowse/jwsequence/ James Watson's Personal Genome Sequence]
* [https://web.archive.org/web/20100313132651/http://www.sciencemag.org/products/posters/SequencingPoster.pdf AAAS/Science: Genome Sequencing Poster]

{{control de autoridades}}

[[Categoría:Biotecnoloxía]]
[[Categoría:Xenómica]]
[[Categoría:Bioloxía molecular]]
[[Categoría:Bioinformática]]
[[Categoría:ADN]]
[[Categoría:Xenética molecular]]