Saltar ao contido

Trisomía X

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Tres persoas con trisomía X, unha nena pequena, unha preadolescente (ambas con lixeiras características dismórficas, como ter ollos moi separados) e unha muller nova totalmente normal.

A trisomía X, tamén coñecida como síndrome triplo X, síndrome XXX, e caracterizada por presentar un cariotipo[a] 47,XXX, é un trastorno cromosómico aneuploide humano no cal unha muller ten unha copia extra do cromosoma X. Isto crea un cariotipo XXX con 47 cromosomas en vez do XX normal de 46 cromosomas. É relativamente común e ocorre nunha de cada 1.000 mulleres, pero raramente chega a ser diagnosticada; menos do 10 % das persoas con esta condición saben que a teñen.

Os síntomas que ás veces aparecen son leves. Os que teñen síntomas presentan discapacidades de aprendizaxe, leves características dismórficas, como hipertelorismo (ollos moi separdos) e clinodactilia (dedos maimiños curvados), menopausa temperán, e un incremento de estatura. Como os síntomas da trisomía X non adoitan ser graves dabondo como para motivar que se faga un test de cariotipo, moitos casos desta trisomía son diagnosticados antes do nacemento en tests de cribado prenatal como a amniocentese. A maioría das mulleres con trisomía X viven vidas normais, aínda que se comprobou que o seu status socioeconómico é máis reducido que o da poboación xeral.

A trisomía X orixínase por un proceso chamado non-disxunción, no cal a división celular normal queda interrompida e dá luga a gametos con exceso ou defecto de cromosomas. A non-disxunción ocorre ao chou e a maioría das rapazas e mulleres con trisomía X non teñen unha historia familiar de aneuploidía cromosómica.[b] Ter as nais fillos a idade avanzada está feblemente asociado coa trisomía X. As mulleres con trisomía X poden ter fillos, os cales na maioría dos casos non teñen un risco maior de presentar trastornos cromosómicos; as mulleres con trisomía X en mosaico, que teñen no seu corpo unha mestura de células 46,XX (o cariotipo feminino típico) e 47,XXX (aneuploides), si poden presentar un maior risco de ter fillos con anormalidades cromosómicas.

Esta condición foi descuberta en 1959 pola xenetista Patricia Jacobs, e entendeuse inicialmente como unha discapacidade debilitante observada en mulleres internadas en institucións. Desde a década de 1960 os estudos das persoas con aneuploidías nos cromosomas sexuais desde o necemento á idade adulta atoparon que o máis común é que só se vexan afectadas lixeiramente, encaixando coa poboación xeral, e que moitas nunca precisarán atención clínica por ter esta condición.

Presentación

[editar | editar a fonte]

A trisomía X ten efectos variables, que van desde non ter síntomas en absoluto a unha discapacidade significativa, pero en xeral son leves.[3] A gravidade varía entre as persoas diagnosticadas prenatalmente e posnatalmente, e os casos posnatais son máis graves como media.[4] Entre os síntomas asociados coa trisomía X están: estatura alta, leve atraso no desenvolvemento, anomalías físicas ou esqueléticas sutís, aumento da taxa de doenzas mentais, e ter a menopausa a unha idade máis temperá do habitual.[3][5]

Efectos fisiolóxicos

[editar | editar a fonte]

Os efectos físicos e fisiolóxicos da trisomía X adoitan ser sutís.[6] A estatura alta é unha das principais asociacións físicas da trisomía X. Antes dos catro anos, a maioría das nenas con trisomía X teñen a estatura media normal; o crecemento acelérase a partir desa idade, e é especialmente rápido entre os catro e oito anos. Entre as rapazas con trisomía X entre os 6 e 13 anos, o 40 % están por riba do percentil 90º de altura.[5] A altura adicional na trisomía X afecta principalmente aos membros, xa que teñen pernas longas, pero unha altura medida sentadas máis baixa.[3] Aínda que a circunferencia da cabeza está xeralmente por debaixo do percentil 50º,[5] a microcefalia (circunferencia da cabeza por debaixo do percentil 5º) é rara.[3]

Tamén asociadas coa trisomía X anomalías menores esqueléticas e craniofaciais. Obsérvanse dismorfismos sutís nalgunhas femias con trisomía X, como o hipertelorismo (ter os ollos moi separados), epicantos (un pregamento adicional da pel nos cantos mediais dos ollos como os dos chineses e outros orientais), e fisuras palpebrais inclinadas cara a arriba (as aperturas entre as pálpebras). Estas diferenzas son xeralmente pequenas e non afectan as vidas diarias das rapazas e mulleres con esta condición.[3] Outras anomalías esqueléticas asociadas coa trisomía X son: clinodactilia (dedos maimiños curvados), sinostose radioulnar (fusión dos ósos longos do antebrazo, cúbito e radio),[7] pés planos, e articulacións hiperextensibles.[8] Estas características non son exclusivas da trisomía X, senón que se dan na maioría dos trastornos aneuploides dos cromosomas sexuais.[9]

As doenzas internas graves son raras nesta trisomía. As condicións xenitourinarias son máis comúns que na poboación xeral, especialmente malformacións de riles e ovarios.[3] A doenza autoinmune lupus eritematoso sistémico é máis común en mulleres que en homes nun factor de 9 e o este risco está máis exacerbado na trisomía X nun factor de aproximadamente 2,5.[10][11] Segundo un estudo sobre a síndrome de Sjögren, esta é tamén máis común en casos de trisomía X que na poboación xeral.[12] Condicións como a apnea do sono, asma, escoliose e displasia de cadeira foron ligadas tamén a aneuploidías dos cromosomas sexuais en xeral, incluíndo a trisomía X.[9] Aínda que os defectos cardíacos son comúns na pentasomía X,[13] non son máis frecuentes na trisomía X que na poboación xeral.[5]

A puberdade empeza aproximadamente na idade esperada e progresa como é normal. Os niveis medios de hormona antimülleriana son máis baixos correspondendo cunha menor reserva ovárica, a menopausa empeza cinco anos antes como media e hai un maior risco de insuficiencia ovárica prematura. Entre as mulleres con insuficiencia ovárica prematura a trisomía X está sobrerrepresentada nun factor de 5[14] e aqueles que teñen á vez trisomía e unha doenza autoinmune teñen un risco alto extra.[3] A taxa de abortos naturais é a normal e a fertilidade non se ve afectada ou é algo inferior ao que se espera. Raramente é necesario recorrer á fecundación in vitro (FIV) e intervencións similares.[14]

Efectos no neurodesenvolvemento

[editar | editar a fonte]
Curva de CI (cociente intelectual ou IQ) para a curva da trisomía X comparada cos controis.

O funcionamento cognitivo xeral está reducido na trisomía X, cun cociente intelectual (CI ou IQ) de 85-90. O CI de rendemento tende a ser maior que o CI verbal.[4] Aínda que a discapacidade intelectual é rara, é máis prevalente que na poboación xeral, e ocorre en aproximadamente o 5-10 % das femias con trisomía X[6] comparado con aproximadamente o 1 % da poboación xeral.[15] Aínda que a media de intelixencia está diminuída, o efecto da trisomía X varía substancialmente, e algunhas destas mulleres son moi intelixentes.[16]

Os fitos das etapas da infancia son normais ou están lixeiramente atrasados. O atraso no comezo da fala é máis común que os atrasos na función motora temperá.[4] Necesitan terapia da fala o 40-90 % das nenas con trisomía X nalgún momento das súas vidas.[17] Máis do 75 % experimentan discapacidades de aprendizaxe, frecuentemente relacionadas coas habilidades de escritura,[4] pero as habilidades de linguaxe expresiva adoitan estar máis afectadas que as habilidades receptivas.[18] A habilidade visuespacial pode tamén estar diminuída.[19]

As neuroimaxes obtidas en casos de trisomía X demostran a diminución do volme cerebral total, correlacionada co funcionamento intelectual global, aínda que o grosor cortical non está afectado. Estes descubrimentos son comúns ás síndromes de polisomía do cromosoma X, como a síndrome de Klinefelter.[19] A epilepsia ou anormalidades no electroencefalograma poden ser máis comúns en persoas con trisomía X, especialmente nos que teñen discapacidades intelectuais.[3][20] A epilepsia nas aneuploidías dos cromosomas sexuais é suave, doada de tratar, e a miúdo atenúase ou desaparece co tempo. Informouse de tremores en aproximadamente unha cuarta parte das mulleres con trisomía X, que responden aos mesmos tratamentos que na poboación xeral.[20]

A disfunción executiva, na que as persoas teñen dificultade para regular as súas accións e emocións, é máis frecuente entre os que teñen trisomía X que na poboación xeral.[18][6] Os trastornos do espectro autista son máis comúns nesta trisomía, e aproximadamente o 15 % das nenas con trisomía X teñen síntomas significativos indicativos de ditos trastornos,[18] comparadas con menos do 1 % das nenas na poboación xeral.[21] O risco de TDAH está tamén incrementado e ata o 50 % das que teñen trisomía X están afectadas.[18]

Efectos psicolóxicos

[editar | editar a fonte]

A alteración da regulación social é máis común na trisomía X, e é en parte dependente da disregulación emocional, pero tamén dependente de factores ambientais.[22] As rapazas que crecen en ambientes estables con vidas familiares sas tenden a ter un funcionamento adaptativo e social relativamente alto, mentres que os problemas de comportamento e psicolóxicos significativos danse predominantemente nos que teñen ambientes sociais problemáticos.[5] Aínda que as nenas con trisomía X xeralmente teñen boas relacións cos seus iguais, teñen tendencia á inmadureza;[17] algúns problemas de comportamento en nenas con trisomía X pénsase que son consecuencia da desconexión entre a idade aparente, entendida polo aumento de altura, e a madureza cognitiva e emocional que favorece ter expectativas difíciles de conseguir.[5] As nenas cuxas habilidades motoras e de linguaxe están máis gravemente afectadas pola trisomía X a miúdo experimentan unha baixa confianza e autoestima.[23] Estas características varían en gravidade; aínda que algunhas mulleres con trisomía X están significativamente alteradas, moitas están dentro do intervalo normal de desviación, e algunhas presentan funcionamentos e logros altos.[16]

Algúns problemas de saúde mental son máis frecuentes en mulleres con trisomía X. A distimia e a ciclotimia, formas suaves de depresión e de trastorno bipolar, respectivamente, son máis comúns que na poboación xeral.[3][5] As mulleres con trisomía X teñen unha media de esquizotipia máis alta, con niveis de introversión máis altos, pensamento máxico e impulsividade.[17] Arredor do 30 % están afectadas por problemas de pensamento e o 13 % foron diagnosticados con trastornos psicóticos ou bipolares.[18] As mulleres esquizofrénicas é máis probable que teñan trisomía X que a poboación feminina xeral.[24] A prevalencia da trisomía X en mulleres con esquizofrenia de comezo na idade adulta estímase en arredor dunha de cada 400, compardo cunha de cada 1.000 no total das mulleres; a prevalencia da esquizofrenia de comezo na infancia non está clara, pero pode ser dunha de cada 40.[25] Unha de cada cinco mulleres con trisomía X ten niveis clinicamente significativos de ansiedade. As estimacións da prevalencia de depresión clínica varían entre o 18 e o 54 %.[18] As mulleres con trisomía X adoitan ser nestas cuestións "de desenvolvemento tardío", e experimentan altas taxas de angustia psicolóxica a inicio da adultez, pero aos trinta e tantos anos de idade teñen lazos interpersoais máis fortes e relacións sas.[17] O estudo da saúde mental na trisomía X é complicado porque as nenas e mulleres que foron diagnosticadas antes do nacemento parecen ser afectadas de xeito máis suave que as diagnosticadas despois. Por exemplo, informouse de dores de estómago psicoxénicas nun número desproporcionado de pacientes diagnosticadas posnatalmente, pero son menos nas diagnosticadas prenatalmente.[26]

Formas en mosaico

[editar | editar a fonte]

O cariotipo máis común na trisomía X é 47,XXX, no que todas as células teñen unha copia adicional do cromosoma X. O mosaicismo, no que están presentes tanto liñas celulares 47,XXX coma outras, ocorren nun 30 % dos casos.[22] A trisomía X en mosaico pode ter diferentes resultados que a condición completa (non en mosaico) e contribúe adicionalmente á variabilidade observada na trisomía X.[14] As formas en mosaico comúns observadas inclúen as 46,XX/47,XXX, 45,X/47,XXX (cunha liña celular con monosomía X), e a 47,XXX/48,XXXX (cunha liña celular con tetrasomía X). Tamén se dan casos de mosaicismo complexo, con liñas celulares como as do mosaico 45,X/46,XX/47,XXX.[3]

46,XX/47,XXX

[editar | editar a fonte]

A forma máis simple de mosaico na trisomía X, cun cariotipo 46,XX/47,XXX, é máis suave comparada coa trisomía X completa. Aínda así hai un incremento de casos de defectos conxénitos, así como trastornos da pel e uroxenitais.[22] O desenvolvemento cognitivo é máis típico, con resultados na vida a longo prazo mellores.[23] Aínda que son xeralmente leves, o mosaicismo 46,XX/47,XXX está asociado cun maior risco de anomalías cromosómicas na descendencia que a trisomía X completa.[23] Hipotetizouse que o incremento do risco de ter descendencia anormal no mosaicismo é unha consecuencia da anormalidade dos ovocitos en mulleres 46,XX/47,XXX non observado nas que son completamente 47,XXX. Algúns autores recomendaron que as mulleres con cariotipos 46,XX/47,XXX realicen cribados para buscar trastornos cromosómicos durante o embarazo.[3][27]

45,X/47,XXX

[editar | editar a fonte]
Unha nena de 9 anos con cariotipo 45,X0/47,XXX.

Arredor do 5 % das femias con síndrome de Turner, definidas por un cariotipo cunha soa copia do cromosoma X, ten unha liña celular 47,XXX.[14] Os cariotipos en mosaico con algunhas células 45,X e outras 47,XXX considéranse con síndrome de Turner en vez de con trisomía X, pero a presenza de células 47,XXX inflúe neste trastorno,[28] con efectos máis suaves que a síndrome de Turner non en mosaico. De todos os xeitos, a maioría está afectada por baixa estatura e a insuficiencia ovárica prematura temperá (antes dos 30 anos) é común, pero unha maioría chegan á puberdade e á menarquia espontaneamente.[14] Case todas as mulleres con síndrome de Turner ordinario son estériles, pero as que teñen liñas celulares 47,XXX son xeralmente fértiles.[29] Aínda que as mulleres con trisomía X teñen un CI menor que a poboación xeral e as mulleres con síndrome de Turner non, a discapacidade intelectualy non parece ser máis común na forma da síndrome de Turner en mosaico que na non en mosaico.[30] As mulleres con síndrome de Turner en mosaico tenden a ter carcterísticas dismórficas similares ás de síndrome de Turner non en mosiaco, pero menos marcadas, e algunhas non teñen ningunha das características visibles tradicionais da síndrome de Turner.[31]

47,XXX/48,XXXX

[editar | editar a fonte]

O mosaicismo con liña celular con tetrasomía X parece xeralmente máis grave que a trisomía X típica.[23] Igual que a trisomía X, a tetrasomía X ten un fenotipo variable confundido pola baixa diagnose. A tetrasomía é xeralmente máis grave que a trisomía; a discapacidade intelectual é carcterística, as características dismórficas son máis visiles e a miúdo a puberdade está alterada.[3][23]

Causas

[editar | editar a fonte]
Meiose na que se forma un óvulo cunha copia extra do cromosoma X, que orixina un cigoto XXX.
Meiose na que se forma un espermatozoide cunha copia extra do cromosoma X, que orixina un cigoto XXX.
Non-disxunción meiótica materna (arriba) e paterna (abaixo) que orixina a trisomía X.[32][33]

A trisomía X, igual que outros trastornos aneuploides, é causada por un proceso chamado non-disxunción. A non-disxunción ocorre cando os cromosomas homólogos ou as cromátides irmás non conseguen separarse correctamente durante a primeira ou segunda divisións da meiose, respectivamente, a cal é proceso de división celular que produce os gametos (óvulos ou espermatozoides), e o resultado é a formación de gametos con exceso ou con falta dalgún cromosoma.[34] A non-disxunción pode ocorrer durante a gametoxénese, de maneira que a trisomía estea presente desde o momento da concepción, ou tamén pode ocorrer durante o desenvolvemento do cigoto, onde a trisomía aparecería despois da concepción.[3] Cando a non-disxunción ocorre despois da concepción, o cariotipo resultante é xeralmente un mosaico xenético, no que se forman liñas celulares 47,XXX e outras con outros cariotipos.[35]

A maioría dos casos de trisomía X prodúcense por non-disxunción materna, e arredor do 90 % dos casos poden rastrearse ata erros na ovoxénese.[23] A gran maioría dos casos de trisomía X ocorren ao chou; non teñen nada que ver cos cromosomas dos proxenitores e teñen poucas probabilidades de volver a aparecer na familia.[26] A non-disxunción está relacionada coa idade avanzada da nai, e parece que na trisomía X especificamente o efecto da idade materna é pequeno pero significativo.[3] Nunha cohorte de mulleres con trisomía X nacidas na década de 1960, a media de idade materna era de 33 anos.[5] O risco que teñen as mulleres con trisomía X completa de teren fillos cromosomicamente anormais é baixa, probablemente menor do 1 %. Pode producirse recorrencia se a nai ten mosaicismo para a trisomía X, especialmente nas células ováricas, mais isto supón só unha pequena fracción dos casos.[26]

Os mecanismos propostos para explicar o fenotipo da trisomía X inclúen a inactivación do cromosoma X incompleta, e os cambios correspondentes na metilación do ADN e na expresión xénica en todo o xenoma.[22] A inactivación do X nunca é total e arredor do 15 % dos xenes do segundo cromosoma X quedan desactivados só parcialmente, pero non se sabe en que medida os xenes do terceiro cromosoma X escapan á inactivación.[19] Con respecto a xenes específicos, o aumento do número de copias do xene SHOX do cromosoma X foi ligado co aumento de estatura.[22]

Diagnose e diagnose diferencial

[editar | editar a fonte]

As aneuploidías cromosómicas como a trisomía X diagnostícanse por medio do cariotipo,[36] o procedemento polo cal se testa a composición cromosómica de células do sangue, medula ósea, líquido amniótico ou placenta.[37] Como a trisomía X é xeralmente leve ou asintomática, a maioría dos casos nunca chegan a ser diagnosticados. Arredor do 10 % dos casos de trisomía X son diagnosticados durante a vida da persoa; moitos son determinados accidentalmente durante probas prenatais por amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas, que se adoitan realizar de forma rutineira en casos de idade materna avanzada.[3] Os tests posnatais realízanse normalmente en caoss de estatura alta,[38] hipotonía, discapacidades do desenvolvemento, característica dismórficas leves, como o hipertelorismo ou a clinodactilia, e insuficiencia ovárica prematura.[3]

Cariotipo con trisomía X.

A tetrasomía X, caracterizada por ter catro copias do cromosoma X, ten algúns signos en común cos casos máis graves de trisomía X. A discapacidade intelectual, xeralmente leve, vese máis frecuentemente na tetrasomía que na trisomía. Hai maior tendencia a ter características dismórficas visibles, como o hipertelorismo, clinodactilia e epicantos. A diferenza da trisomía X, aproximadamente a metade das mulleres con tetrasomía X non teñen desenvolvemento puberal ou este é incompleto. Aínda que na maioría dos casos de tetrasomía X son significativamente máis graves que a trisomía X, algúns casos de tetrasomía X son leves, e algúns casos de trisomía X graves. Igual que a trisomía X, o rango fenotípico completo da tetrasomía X é descoñecido debido a ser pouco diagnosticada.[7][39] A pentasomía X, na que hai cinco cromosomas X, pode raramente ser unha diagnose diferencial para a trisomía X. O fenotipo da pentasomía é máis grave que o da trisomía ou tetrasomía X, presentando discapacidades intelectuais significativas, defectos cardíacos, microcefalia e baixa estatura.[7]

Debido ao solapamento das características dismórficas, como os epicantos e fisura palpebral inclinada cara a arriba, algúns casos de trisomía X poden ser determinados porque había sospeita dun caso de síndrome de Down.[3] Cando o síntoma primario é a estatura alta, a trisomía X pode considerarse xunto con outras condicións dependendo do resto do fenotipo. A síndrome de Marfan pode ser considerada debido á desproporción entre a lonxitude dos membros e do torso observada en ambas as síndromes, así como porque ambas presentan problemas nas articulacións. A síndrome de Beckwith-Wiedemann, outra síndrome con estatura alta desproporcionada, pode causar unha discapacidade de desenvolvemento similar á observada nalgúns casos de trisomía X.[38]

Como a diagnose por cariotipo é concluínte, a diagnose diferencial pode ser abandonada en favor do cariotipo na maioría dos casos de trisomía X. Porén, debido á frecuencia relativamente alta da trisomía X, poden darse outros trastornos conxénitos adicionais xunto cun cariotipo 47,XXX. A diagnose diferencial segue sendo indicada cando o fenotipo é máis grave do que se explicaría só por ter un cariotipo 47,XXX, como as discapacidades intelectuais graves ou malformacións significativas.[3]

Prognose

[editar | editar a fonte]

A prognose da trisomía X é bastante boa, adquirindo o individuo independencia durante a idade adulta na maioría dos casos, aínda nos casos en que esta se atrasa. A maioría dos adultos levan unha vida normal, desenvolvendo a súa educación, emprego ou tarefas do fogar.[40] A infancia e adolescencia, especialmente na educación obrigatoria, adoita ser máis difícil nos que teñen trisomía X que a súa vida adulta. Os pais informan que as súas fillas tiveron certas dificultades académicas e sociais na escola,[41] especialmente durante a educación secundaria,[40] mentres que de adultos tiveron unha mellor adaptación despois de acabaren na escola e entraren na vida laboral.[5] Das mulleres duns estudos en cohortes feitos despois do inicio da idade adulta, 7 dun total de 37 abandonaron o instituto, mentres que 3 estudaron na universidade.[5] Comparados coas mulleres de igual idade da poboación xeral, as mulleres con trisomía X teñen un 68 % máis de posibilidades de vivir cunha parella, 64 % máis de ter fillos, 36% máis de ter títulos de ensinanza superior, e case dúas máis de chegar a xubilarse na súa vida laboral.[42]

A súa saúde física é xeralmente boa e moitas mulleres con trisomía X viven ata a vellez.[26] Hai poucos datos sobre a vellez na trisomía X.[5] Os datos do Rexistro Central Citoxenético Danés, que comprende un 13 % das mulleres con trisomía X de Dinamarca,[43] suxiren unha esperanza de vida de 71 anos para as mulleres con trisomía X completa e 78 para as en mosaico, comparadas con 84 anos para os controis.[44] O limitado da mostra, composta soamente por mulleres con trisomía X que tiveron que recibir atencións médicas, levou a especular que esta cifra está subestimada.[42]

As mulleres con trisomía X que foron diagnosticadas prenatalmente tiveron mellores resultados que o grupo diagnosticado posnatalmente, e os mosaicos 46,XX/47,XXX tivéronos mellores que os que tiñan trisomía X completa.[3] Parte dos resultados mellores en diagnose prenatal parecen ser función do status socioeconómico máis alto dos pais.[5]

Epidemioloxía

[editar | editar a fonte]

A trisomía X é un trastorno xenético relativamene común, que ocorre en aproximadamente unha muller de cada 1.000 nacidas. Debido aos seus efectos sutís, como máximo só se diagnostican o 10 % dos casos durante a vida do individuo.[45] Estudos citoxenéticos amplos feitos en Dinamarca atoparon unha prevalencia diagnosticada de 6 de cada 100.000 femias, arredor do 7 % do número real de rapazas e mulleres con trisomía X que se espera existan na poboación xeral.[43] A diagnose no Reino Unido é especialmente baixa, e estímase que é dun 2 % dos casos recoñecidos medicamente.[42] Entre as 244.000 mulleres que figuran nas mostras de investigacións de UK Biobank, 110 tiñan cariotipos 47,XXX, correspondentes a aproximadamente a metade da cantidade esperada na poboación. Que este número sexa reducido comparado coa poboación máis ampla pénsase que é un efecto de que os participantes no UK Biobank teñen menos probabilidade de ter un CI e status socioeconómico baixo que a poboación xeral, que son dúas características máis frecuentes na trisomía X.[46]

A trisomía X só ocorre en femias, xa que o cromosoma Y cómpre na maior parte dos casos para o desenvolvemento sexual masculino.[26][c] Ademais da súa alta taxa de base, a trisomía X é máis común nalgunhas subpoboacións clínicas. O cariotipo trisómico aparece no 3 % das mulleres con menopausa temperá,[50] nunha de cada 350 con síndrome de Sjögren, e nunha de cada 400 con lupus eritematoso sistémico.[12]

Taxa e idade de diagnose

Historia

[editar | editar a fonte]

O primeiro caso coñecido de trisomía X, nunha muller de 176 cm de altura que tivo insuficiencia ovárica prematura aos 19 anos, foi diagnosticado en 1959 por un equipo liderado por Patricia Jacobs.[5][51] A finais da década de 1950 e principios da de 1960 realizáronse frecuentes constatacións da existencia de aneuploidías dos cromosomas sexuais antes descoñecidas, co descubrimento no mesmo ano dos cariotipos 47,XXX, 45,X e 47,XXY.[5][52][53] Os primeiros estudos sobre aneuploidías de cromosomas sexuais cribaban os pacientes que estaban internados en institucións, presentando os cariotipos como incapacitantes; xa nese momento, estas investigacións foron criticadas por ofrecer un retrato inexacto da aneuploidía de cromosomas sexuais.[54] Os primeiros informes de mulleres con trisomía X foron desde entón criticados por teren unha perspectiva capacitista deshumanizadora, mostrando fotografías espidas de mulleres internadas descritas como "pacientes con deficiencias mentais".[55]

En resposta ao nesgo dos primeiros estudos, comezou a aplicarse na década de 1960 un programa de cribado de neonatos para os trastornos por aneuploidías dos cromosomas sexuais.[56] Cribáronse case 200.000 neonatos en Aarhus, Toronto, New Haven, Denver, Edimburgo e Winnipeg; aos que nestes estudos se atopou que tiñan aneuploidías dos cromosomas sexuais fíxoselles un seguimento durante 20 anos á maioría das cohortes, e durante un tempo maior ás cohortes de Edimburgo e Denver.[5] O cariotipo dos nenos e nenas con trisomía X e síndrome de Klinefelter revelouse aos seus pais, pero debido á percepción que había daquela da síndrome XYY como asociada coa criminalidade violenta, estes últimos diagnósticos foron ocultados á familia.[56]

Estes estudos fixeron desaparecer a idea de que as aneuploidías nos cromosomas sexuais eran "equivalentes a graves hándicaps para a vida" e revelaron a súa gran frecuencia na poboación.[57] Proporcionaron ampla información sobre os resultados da trisomía X e outras aneuploidías dos cromosomas sexuais, formando boa parte da literatura médica sobre o tema ata hoxe. Porén, os pequenos tamaños de mostra dos seguimentos a longo prazo en particular dificultaban a extrapolación; á altura de 1999, en Edimburgo só se estaba facendo o seguimento de 16 mulleres.[26] En 2007, Nicole Tartaglia fundou a eXtraordinarY Kids Clinic en Denver para estudar nenos con aneuploidías dos cromosomas sexuais; arredor dun quinto dos pacientes da clínica tiñan trisomía X en 2015.[9] Desde entón abriron varios centros seguindo o modelo desa clínica en todo Estados Unidos.[58] En 2020, ela introduciu o eXtraordinarY Babies Study, unha cohorte planeada para estudar persoas diagnosticadas prenatalmente de aneuploidías de cromosomas sexuais.[4]

A primeira descrición da trisomía X usaba o termo "superfemia" para describir o cariotipo por analoxía coas moscas Drosophila, un termo que foi inmediatamente discutido. Curt Stern propuxo o uso de "metafemia", que Jacobs criticou como medicamente inexacto e un "produto ilexítimo da alianza greco-romana". Bernard Lennon, opoñéndose ao uso de "superfemia" como termo que crea confusión e posúe un "elemento emocional" inapropiado, suxeriu o nome "sindrome XXX".[59][60] Durante algúns anos entre esta desorde predominou denominala "síndrome triplo X" ou "triplo X", aínda que agora se desaconsella este último nome.[26] En 2022 a trisomía X incluíuse xunto co XYY no 3º Obradoiro Internacional sobre a Síndrome de Klinefelter, que concluíu que o corpo de investigacións era insuficiente para formular directrices firmes para a trisomía X.[61]

Sociedade e cultura

[editar | editar a fonte]

A conciencia e diagnose das aneuploidías dos cromosomas sexuais está incrementándose.[62] A finais da década de 2010, varios gobernadores de estados dos Estados Unidos declararon o mes de maio como o Mes da Conciencia Nacional sobre a Variación nos Cromosomas X & Y.[63]

As descricións da trisomía X consideran abrumadoramente o cariotipo desde unha perspectiva médica, en vez de desde unha perspectiva sociolóxica ou educativa.[41] Un tema na discusión sociolóxica da trisomía X e outras aneuploidías dos cromosomas sexuais é o aborto selectivo por discapacidade. Os fetos con aneuploidías nos cromosomas sexuais é máis probable que se decida abortalos, aínda que os fetos con trisomía X son os que con menos probabilidade son abortados dentro dos que teñen ese tipo de condicións. Unha revisión na literatura de 19 estudos atopou que se fixo abortar case un terzo dos embarazos cun feto con trisomía X; tamén se atopou que se os pais eran aconsellados por un asesoramento xenético con experiencia en aneuploidías dos cromosomas sexuais, en lugar de por obstetras ou xinecólogos, era menos probable que decidisen abortar.[64] As taxas de abortos en casos de aneuploidías dos cromosomas sexuais decreceu co paso do tempo coa mellora do asesoramento.[65][66]

Noutros animais

[editar | editar a fonte]

A trisomía X observouse noutras especies que usan o sistema de determinación do sexo XY. Rexistráronse seis casos de trisomía X en cans, nos cales o cariotipo era 79,XXX comparado co 78,XX das cadelas euploides (normais).[67] A diferenza dos humanos, a trisomía X en cans está fortemente ligada á infertilidade, sexa por un anestro primario ou infertilidade cun ciclo estral polo demais normal. A trisomía X canina pénsase que está moi infradetectada, xa que a maioría dos cans de compañía son castrados e así non se poderá descubrir a infertilidade subxacente.[68] Tres dos seis casos coñecidos de trisomía X canina demostraban ter problemas de comportamento, como ser temerosos, o que incitou á especulación sobre a relación entre ese cariotipo e problemas psicolóxicos nos cans como os vistos nos humanos con esta condición. Outro can adicional con fertilidade normal e sen problemas de comportamentos atopouse que tiña un cariotipo en mosaico 78,XX/79,XXX. O cromosoma X canino ten unha rexión pseudoautosómica especialmente grande, e os cans en consecuencia teñen unha taxa inferior de monosomía X que a observada noutras especies; porén, unha rexión pseudoautosómica grande non se considera unha contraindicación para a trisomía X, e a trisomía X canina pode ter unha prevalencia comparable á da forma humana.[67]

A trisomía X tamén se observou no gando vacún, onde se corresponde co cariotipo 61,XXX. Un exame de 71 xovencas que non conseguían quedar preñadas despois de dúas temporadas de cruzamento atopou dous casos de trisomía X.[69] En 2021 identificáranse un total de oito xovencas con trisomía X, sete delas infértiles. A condición tamén afecta o búfalo acuático (Bubalus bubalis) e os tres casos coñecidos eran estériles.[70]

Notas a rodapé

[editar | editar a fonte]
  1. ↑ O termo "cariotipo" ten varios significados, todos os cales se usan aquí. Pode referirse ao complemento cromosómico dunha persoa, ao test usado para discernir dito complemento cromosómico, ou a unha imaxe dos cromosomas determinada por dito test.[1]
  2. ↑ A aneuploidía consiste en ter nas células un número de cromosomas distinto do normal, de modo que pode haber cromosomas extra ou faltar algún(s) cromosoma(s).[2]
  3. ↑ Existen tamén fenotipos masculinos, innatos e inducidos, con formas de polisomía do cromosoma X que normalmente deberían ser fenotipicamente femias (ver síndrome do macho XX). Para a trisomía X, rexistrouse un caso de home trans e varios homes con inversión de sexo.[47][48][49]

Notas

[editar | editar a fonte]
  1. ↑ Biesecker BB. "Genetics Glossary: Karyotype". National Human Genome Research Institute. Consultado o 24 de maio de 2021. 
  2. ↑ LeFevre NM, Sundermeyer RL (abril de 2020). "Fetal Aneuploidy: Screening and Diagnostic Testing". Am Fam Physician 101 (8): 481–488. PMID 32293844. Consultado o 21 de agosto de 2021. 
  3. ↑ 3,00 3,01 3,02 3,03 3,04 3,05 3,06 3,07 3,08 3,09 3,10 3,11 3,12 3,13 3,14 3,15 3,16 3,17 3,18 Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (11 de maio de 2010). "A review of trisomy X (47,XXX)". Orphanet Journal of Rare Diseases 5 (8): 8. PMC 2883963. PMID 20459843. doi:10.1186/1750-1172-5-8. 
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 Tartaglia N, Howell S, Davis S, Kowal K, Tanda T, Brown M, Boada C, Alston A, Crawford L, Thompson T, van Rijn S, Wilson R, Janusz J, Ross J (xuño de 2020). "Early neurodevelopmental and medical profile in children with sex chromosome trisomies: Background for the prospective eXtraordinarY Babies Study to identify early risk factors and targets for intervention". American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 184 (2): 428–443. PMC 7413625. PMID 32506668. doi:10.1002/ajmg.c.31807. 
  5. ↑ 5,00 5,01 5,02 5,03 5,04 5,05 5,06 5,07 5,08 5,09 5,10 5,11 5,12 5,13 5,14 Otter M, Schrander-Stumpel CTRM, Curfs LMG (1 de xullo de 2009). "Triple X syndrome: a review of the literature". European Journal of Human Genetics 18 (3): 265–271. PMC 2987225. PMID 19568271. doi:10.1038/ejhg.2009.109. 
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 Skuse, Printzlau & Wolstencroft 2018, p. 363.
  7. ↑ 7,0 7,1 7,2 NORD, Samango-Sprouse C (4 de abril de 2024). "Trisomy X". National Organization for Rare Diseases. Consultado o 16 de xuño de 2024. 
  8. ↑ Wilson R, Bennett E, Howell SE, Tartaglia N (2012). "Sex Chromosome Aneuploidies". Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach. New York: Springer Publishing. pp. 594–596. ISBN 978-0826109200. 
  9. ↑ 9,0 9,1 9,2 Tartaglia N, Howell S, Wilson R, Janusz J, Boada R, Martin S, Frazier JB, Pfeiffer M, Regan K, McSwegin S, Zeitler P (17 de xullo de 2015). "The eXtraordinarY Kids Clinic: an interdisciplinary model of care for children and adolescents with sex chromosome aneuploidy". Journal of Multidisciplinary Healthcare 8 (1): 323–334. PMC 4514383. PMID 26229481. doi:10.2147/JMDH.S80242. 
  10. ↑ Tangtanatakul, Pattarin; Lei, Yao; Jaiwan, Krisana; Yang, Wanling; Boonbangyang, Manon; Kunhapan, Punna; Sodsai, Pimpayao; Mahasirimongkol, Surakameth; Pisitkun, Prapaporn; Yang, Yi; Eu-Ahsunthornwattana, Jakris; Aekplakorn, Wichai; Jinawath, Natini; Neelapaichit, Nareemarn; Hirankarn, Nattiya (2024). "Association of genetic variation on X chromosome with systemic lupus erythematosus in both Thai and Chinese populations". Lupus Science & Medicine (en inglés) 11 (1): e001061. ISSN 2053-8790. PMC 10928741. PMID 38458775 |pmid= incorrecto (Axuda). doi:10.1136/lupus-2023-001061. 
  11. ↑ Luo, Fang; Ye, Qiao; Shen, Jie (2022). "Systemic lupus erythematosus with trisomy X: a case report and review of the literature". Journal of Medical Case Reports 16 (1): 281. ISSN 1752-1947. PMC 9295272. PMID 35850774. doi:10.1186/s13256-022-03478-5. 
  12. ↑ 12,0 12,1 Liu K, Kurien BT, Zimmerman SL, Kaufman KM, Taft DH, Kottyan LC, Lazaro S, Weaver CA, Ice JA, Adler AJ, Chodosh J, Radfar L, Rasmussen A, Stone DU, Lewis DM, Li S, Koelsch KA, Igoe A, Talsania M, Kumar J, Maier-Moore JS, Harris VM, Gopalakrishnan R, Jonsson R, Lessard JA, Lu X, Gottenberg JE, Anaya JM, Cunninghame-Graham DS, Huang AJW, Brennan MT, Hughes P, Xie G, Ng WF, Nordmark G, Eriksson P, Omdal R, Rhodus NL, Rischmueller M, Rohrer M, Segal BM, Vyse TJ, Wahren-Herlenius M, Witte T, Pons-Estel B, Alarcón-Riquelme M, Guthridge JM, James JA, Lessard CJ, Kelly JA, Thompson SD, Gaffney PM, Montgomery CG, Edberg JC, Kimberly RP, Alarcón GS, Langefeld CL, Gilkeson GS, Kamen DL, Tsao BP, McCune WJ, Salmon JE, Merrill JT, Weisman MH, Wallace DJ, Utset TO, Bottinger EP, Amos CI, Siminovitch KA, Mariette X, Sivils KL, Harley JB, Scofield RH (29 de decembro de 2015). "X chromosome dose and sex bias in autoimmune diseases: increased prevalence of 47,XXX in systemic lupus erythematosus and Sjögren's syndrome". Arthritis & Rheumatology 68 (5): 1290–1300. PMC 5019501. PMID 26713507. doi:10.1002/art.39560. 
  13. ↑ Milunsky JM (2016). "Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormalities". En Milunksy A, Milunsnky JM. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment (7ª ed.). Hoboken: John Wiley and Sons. Capítulo "49,XXXXX". 
  14. ↑ 14,0 14,1 14,2 14,3 14,4 Rogol AD (agosto de 2023). "Sex chromosome aneuploidies and fertility: 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX and 45,X/47,XXX". Endocrine Connections 12 (9). PMC 10448573. PMID 37399523. doi:10.1530/EC-22-0440. 
  15. ↑ Maulik PK, Mascarenhas MN, Mathers CD, Dua T, Saxena S (abril de 2011). "Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies". Research in Developmental Disabilities 32 (2): 419–436. PMID 21236634. doi:10.1016/j.ridd.2010.12.018. 
  16. ↑ 16,0 16,1 Kliegman RM, St Geme J (2019). "Hypofunction of the Ovaries". Nelson Textbook of Pediatrics (21ª ed.). Amsterdam: Elsevier. pp. 3005–3006. ISBN 978-0323529501. 
  17. ↑ 17,0 17,1 17,2 17,3 Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM (febreiro de 2010). "Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review". Developmental Medicine and Child Neurology 52 (2): 119–129. PMC 2820350. PMID 20059514. doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x. 
  18. ↑ 18,0 18,1 18,2 18,3 18,4 18,5 van Rijn S (15 de xullo de 2019). "A review of neurocognitive functioning and risk for psychopathology in sex chromosome trisomy (47,XXY, 47,XXX, 47,XYY)". Current Opinion in Psychiatry 32 (2): 79–84. PMC 6687415. PMID 30689602. doi:10.1097/YCO.0000000000000471. 
  19. ↑ 19,0 19,1 19,2 Green, Tamar; Flash, Shira; Reiss, Allan L. (xaneiro de 2019). "Sex differences in psychiatric disorders: what we can learn from sex chromosome aneuploidies". Neuropsychopharmacology (en inglés) 44 (1): 9–21. ISSN 1740-634X. PMC 6235860. PMID 30127341. doi:10.1038/s41386-018-0153-2. 
  20. ↑ 20,0 20,1 AXYS, Berry Kravis E (decembro de 2020). "Seizures and tremor in people with X & Y chromosome variations" (PDF). AXYS: Association for X and Y Chromosome Variations. Consultado o 11 de maio de 2021. 
  21. ↑ Maenner MJ, Shaw KA, Baio J, Washington A, Patrick M, DiRienzo M, Christensen DL, Wiggins LD, Pettygrove S, Andrews JG, Lopez M, Hudson A, Baroud T, Schwenk Y, White T, Rosenberg CR, Lee LC, Harrington RA, Huston M, Hewitt A, Esler A, Hall-Lande J, Poynter JN, Hallas-Muchow L, Constantino JN, Fitzgerald RT, Zahorodny W, Shenouda J, Daniels JL, Warren Z, Vehorn A, Salinas A, Durkin MS, Dietz PM (27 de marzo 2020). "Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 sites, United States". MMWR. Surveillance Summaries 69 (4): 1–12. PMC 7119644. PMID 32214087. doi:10.15585/mmwr.ss6904a1. 
  22. ↑ 22,0 22,1 22,2 22,3 22,4 Tallaksen HB, Johannsen EB, Just J, Viuff MH, Gravholt CH, Skakkebæk A (agosto de 2023). "The multi-omic landscape of sex chromosome abnormalities: current status and future directions". Endocrine Connections 12 (9). PMC 10448593. PMID 37399516. doi:10.1530/EC-23-0011. 
  23. ↑ 23,0 23,1 23,2 23,3 23,4 23,5 Milunsky JM (2016). "Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormalities". En Milunksy A, Milunsnky JM. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment (7 ed.). Hoboken: John Wiley and Sons. Triple X and poly-X syndromes. 
  24. ↑ DeLisi LE, Friedrich U, Wahlstrom J, Boccio-Smith A, Forsman A, Eklund K, Crow TJ (1994). "Schizophrenia and sex chromosome anomalies". Schizophrenia Bulletin 20 (3): 495–505. PMID 7973466. doi:10.1093/schbul/20.3.495. 
  25. ↑ Eckstrand K, Addington AM, Stromberg T, Merriman B, Miller R, Gochman P, Long R, Dutra A, Chen Z, Meltzer P, Nelson SF, Rapaport JL (18 de setembro de 2008). "Sex chromosome anomalies in childhood onset schizophrenia: an update". Molecular Psychiatry 13 (10): 910–911. PMC 4316819. PMID 18800051. doi:10.1038/mp.2008.67. 
  26. ↑ 26,0 26,1 26,2 26,3 26,4 26,5 26,6 Unique, Hultén M, Scerif G (2021). "Triple X syndrome, also called Trisomy X" (PDF). Unique. Consultado o 10 de maio de 2021. 
  27. ↑ Neri G, Opitz JM (1984). "A possible explanation for the low incidence of gonosomal aneuploidy among the offspring of triplo-X individuals". American Journal of Medical Genetics 18 (2): 357–364. PMID 6465205. doi:10.1002/ajmg.1320180220. 
  28. ↑ Tang R, Lin L, Guo Z, Hou H, Yu Q (xullo de 2019). "Ovarian reserve evaluation in a woman with 45,X/47,XXX mosaicism: A case report and a review of literature". Molecular Genetics & Genomic Medicine 7 (7): e00732. PMC 6625135. PMID 31070017. doi:10.1002/mgg3.732. 
  29. ↑ Milunsky JM (2016). "Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormalities". En Milunksy A, Milunsnky JM. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment (7ª ed.). Hoboken: John Wiley and Sons. Turner syndrome. 
  30. ↑ Sybert VP (marzo de 2002). "Phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome". Journal of Medical Genetics 39 (3): 217–220. PMC 1735059. PMID 11897829. doi:10.1136/jmg.39.3.217. 
  31. ↑ Blair J, Tolmie J, Hollman AS, Donaldson MDC (novembro de 2001). "Phenotype, ovarian function, and growth in patients with 45,X/47,XXX Turner mosaicism: Implications for prenatal counseling and estrogen therapy at puberty". Journal of Pediatrics 139 (5): 724–728. PMID 11713453. doi:10.1067/mpd.2001.118571. 
  32. ↑ May KM, Jacobs PA, Lee M, Ratcliffe S, Robinson A, Nielsen J, Hassold TJ (abril de 1990). "The parental origin of the extra X chromosome in 47,XXX females". American Journal of Human Genetics 46 (4): 754–761. PMC 1683670. PMID 2316522. 
  33. ↑ Gottlieb SF, Tupper C, Kerndt CC, Tegay DH (26 de setembro de 2020). "Genetics, Nondisjunction". NCBI Bookshelf. PMID 29489267. Consultado o 21 de xuño de 2021. 
  34. ↑ Mikwar M, MacFarlane AJ, Marchetti F (4 de xullo de 2020). "Mechanisms of oocyte aneuploidy associated with advanced maternal age". Mutation Research/Reviews in Mutation Research 785: 108320. Bibcode:2020MRRMR.78508320M. PMID 32800274. doi:10.1016/j.mrrev.2020.108320. 
  35. ↑ Kuliev A, Verlinsky Y (1 de outubro de 2004). "Meiotic and mitotic nondisjunction: lessons from preimplantation genetic diagnosis". Human Reproduction Update 10 (5): 401–407. PMID 15319376. doi:10.1093/humupd/dmh036. 
  36. ↑ O'Connor C (2008). "Chromosomal abnormalities: aneuploidies". Nature Education. Arquivado dende o orixinal o 3 de novembro de 2020. Consultado o 16 de maio de 2021. 
  37. ↑ Edens Hurst AC, Zieve D, Conaway B (2 de abril de 2021). "Karyotyping". MedlinePlus. Consultado o 16 de maio de 2021. 
  38. ↑ 38,0 38,1 Meazza C, Gertosio C, Giacchero R, Pagani S, Bozzola M (3 de agosto de 2017). "Tall stature: a difficult diagnosis?". Italian Journal of Pediatrics 43 (1): 66. PMC 5543750. PMID 28774346. doi:10.1186/s13052-017-0385-5. 
  39. ↑ Unique, Rooman R, Hultén M (2005). "Tetrasomy X" (PDF). Unique. Arquivado dende o orixinal (PDF) o 18 de marzo de 2021. Consultado o 16 de maio de 2021. 
  40. ↑ 40,0 40,1 Cover VI (2012). "Trisomy X, Tetrasomy X and Pentasomy X". Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations. Altona, Manitoba: Friesens. pp. 107–114. ISBN 978-0615574004. 
  41. ↑ 41,0 41,1 Attfield K (25 de maio de 2020). "Triple X supergirls: Their special educational needs and social experience". International Journal of Educational Research 102 (1): 101588. doi:10.1016/j.ijer.2020.101588. 
  42. ↑ 42,0 42,1 42,2 Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH (2020). "The epidemiology of sex chromosome abnormalities". American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 184 (2): 202–215. PMID 32506765. doi:10.1002/ajmg.c.31805. 
  43. ↑ 43,0 43,1 Berglund A, Viuff MN, Skakkebæk A, Chang S, Stochholm K, Gravholt CH (2019). "Changes in the cohort composition of Turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: a nationwide cohort study". Orphanet Journal of Rare Diseases 14 (1): 16. PMC 6332849. PMID 30642344. doi:10.1186/s13023-018-0976-2. 
  44. ↑ Stochholm K, Juul S, Gravholt CH (2010). "Mortality and incidence in women with 47,XXX and variants". American Journal of Medical Genetics Part A 152A (2): 367–372. PMID 20101696. doi:10.1002/ajmg.a.33214. 
  45. ↑ Skuse, Printzlau & Wolstencroft 2018, pp. 355, 362.
  46. ↑ Tuke MA, Ruth KS, Wood AR, Beaumont RN, Tyrrell J, Jones SE, Yaghootkar H, Turner CLS, Donohoe ME, Brooke AM, Collinson MN, Freathy RM, Weedon MN, Frayling TM, Murray A (2019). "Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study". Genetics in Medicine 21 (4): 877–886. PMC 6752315. PMID 30181606. doi:10.1038/s41436-018-0271-6. 
  47. ↑ Turan MT, Eşel E, Dündar M, Candemir Z, Baştürk M, Sofuoğlu S, Özkul Y (1 de decembro de 2000). "Female-to-male transsexual with 47,XXX karyotype". Biological Psychiatry 48 (1): 1116–1117. PMID 11094147. doi:10.1016/S0006-3223(00)00954-9. 
  48. ↑ Ogata T, Matsuo M, Muroya K, Koyama Y, Fukutani K (1 de febreiro de 2001). "47,XXX male: A clinical and molecular study". American Journal of Medical Genetics 98 (4): 353–356. PMID 11170081. doi:10.1002/1096-8628(20010201)98:4<353::AID-AJMG1110>3.0.CO;2-D. 
  49. ↑ Müller U, Latt SA, Donlon T, Opitz JM (outubro de 1987). "Y-specific DNA sequences in male patients with 46,XX and 47,XXX karyotypes". American Journal of Medical Genetics 28 (2): 393–401. PMID 2827475. doi:10.1002/ajmg.1320280218. 
  50. ↑ Cordts EB, Christofolini DM, dos Santos AA, Bianco B, Barbosa CP (2011). "Genetic aspects of premature ovarian failure: a literature review". Archives of Gynecology and Obstetrics 283 (3): 635–643. PMID 21188402. doi:10.1007/s00404-010-1815-4. 
  51. ↑ Jacobs PA, Baikie AG, Court Brown WM, MacGregor TN, Harnden DG (26 de setembro de 1959). "Evidence for the existence of the human 'super female'". Lancet 274 (7100): 423–425. PMID 14406377. doi:10.1016/S0140-6736(59)90415-5. 
  52. ↑ Ford CE, Jones KW, Polani PE, de Almeida JCC, Briggs JH (1959). "A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)". Lancet 273 (7075): 711–713. PMID 13642858. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. 
  53. ↑ Jacobs PA, Strong JA (31 e xaneiro de 1959). "A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism". Nature 183 (4657): 302–303. Bibcode:1959Natur.183..302J. PMID 13632697. doi:10.1038/183302a0. 
  54. ↑ Barr ML, Sergovich FR, Carr DH, Saver EL (6 de setembro de 1969). "The triplo-X female: an appraisal based on a study of 12 cases and a review of the literature". Canadian Medical Association Journal 101 (5): 247–258. PMC 1946229. PMID 5812107. 
  55. ↑ Attfield K (25 de xaneiro de 2021). "Triple X superwomen: their post-compulsory education and employability". Journal of Education and Work 34 (1): 81–94. doi:10.1080/13639080.2021.1875126. 
  56. ↑ 56,0 56,1 Ratcliffe S (1999). "Long term outcome in children of sex chromosome abnormalities". Archives of Disease in Childhood 80 (2): 192–195. PMC 1717826. PMID 10325742. doi:10.1136/adc.80.2.192. 
  57. ↑ Cohen FL, Durham JD (marzo de 1985). "Sex chromosome variations in school-age children". Journal of School Health 55 (3): 99–102. PMID 3845264. doi:10.1111/j.1746-1561.1985.tb04089.x. 
  58. ↑ Gravholt, Claus H.; Tartaglia, Nicole; Disteche, Christine (xuño de 2020). "Sex chromosome aneuploidies in 2020—The state of care and research in the world". American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 184 (2): 197–201. ISSN 1552-4868. PMC 7419158. PMID 32496026. doi:10.1002/ajmg.c.31808. 
  59. ↑ Jacobs PA, Baikie AG, Court Brown WM, Harnden DG, MacGregor TN, MacLean N (19 de decembro de 1959). "Use of the term "superfemale"". The Lancet 274 (7112): 1145. doi:10.1016/S0140-6736(59)90132-1. 
  60. ↑ Lennox B (2 de xaneiro de 1960). "Use of the term "superfemale"". The Lancet 275 (7114): 55. doi:10.1016/S0140-6736(60)92744-6. 
  61. ↑ Gravholt CH, Ferlin A, Gromoll J, Juul A, Raznahan A, van Rijn S, Rogol AD, Skakkebæk A, Tartaglia N, Swaab H (marzo de 2023). "New developments and future trajectories in supernumerary sex chromosome abnormalities: a summary of the 2022 3rd International Workshop on Klinefelter Syndrome, Trisomy X, and XYY". Endocrine Connections 12 (3). PMC 9986408. PMID 36598290. doi:10.1530/EC-22-0500. 
  62. ↑ Milunsky JM (2016). "Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormalities". En Milunksy A, Milunsnky JM. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment (7ª ed.). Hoboken: John Wiley and Sons. Capítulo de introdución. 
  63. ↑ "National X & Y Chromosome Variation Awareness Month". AXYS: Association for X and Y Chromosome Variations. Consultado o 23 de maio de 2021. 
  64. ↑ Jeon KC, Chen LS, Goodson P (7 de outubro de 2011). "Decision to abort after a prenatal diagnosis of sex chromosome abnormality: a systematic review of the literature". Genetics in Medicine 14 (1): 27–38. PMID 22237429. doi:10.1038/gim.0b013e31822e57a7. 
  65. ↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A (marzo de 1996). "Intrauterine diagnosis of sex chromosome aneuploidy". Obstetrics & Gynecology 87 (3): 468–475. PMID 8598978. doi:10.1016/0029-7844(95)00419-x. 
  66. ↑ Gruchy N, Blondeel E, Le Meur N, Joly-Hélas G, Chambon P, Till M, Herbeaux M, Vigouroux-Castera A, Coussement A, Lespinasse J, Amblard F, Jiminez Pocquet M, Lebel-Roy C, Carré-Pigeon F, Flori E, Mugneret F, Jaillard S, Yardin C, Harbuz R, Collonge-Rame MA, Vago P, Valduga M, Leporrier N, Vialard F (28 de marzo de 2016). "Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study". Prenatal Diagnosis 36 (6): 523–529. PMID 27018091. doi:10.1002/pd.4817. 
  67. ↑ 67,0 67,1 Szczerbal I, Switonski M (27 de marzo de 2021). "Clinical cytogenetics of the dog: a review". Animals 11 (4): 947. PMC 8066086. PMID 33801756. doi:10.3390/ani11040947. 
  68. ↑ O'Connor CL, Schweizer C, Gradil C, Schlafer D, Lopate C, Prociuk U, Meyers-Wallen VN, Casal ML (15 de xullo de 2011). "Trisomy-X with estrous cycle anomalies in two female dogs". Theriogenology 76 (2): 374–380. PMC 3115384. PMID 21550105. doi:10.1016/j.theriogenology.2011.02.017. 
  69. ↑ Swartz HA, Vogt DW (setembro de 1983). "Chromosome abnormalities as a cause of reproductive inefficiency in heifers". Journal of Heredity 74 (5): 320–324. doi:10.1093/oxfordjournals.jhered.a109802. 
  70. ↑ Iannuzzi A, Parma P, Iannuzzi L (12 de marzo de 2021). "Chromosome Abnormalities and Fertility in Domestic Bovids: A Review". Animals 11 (3): 802. PMC 8001068. PMID 33809390. doi:10.3390/ani11030802. hdl:2434/822898. 

Véxase tamén

[editar | editar a fonte]

Outros artigos

[editar | editar a fonte]

Bibliografía

[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas

[editar | editar a fonte]
Traído desde «https://gl.wikipedia.org/w/index.php?title=Trisomía_X&oldid=7086251»